Perinnöllinen urea-syklin poikkeavuus

Perinnöllinen urea-syklin poikkeavuus on perinnöllinen tila. Se voi aiheuttaa ongelmia jätteen poistamisessa elimistöstä virtsaan.

Ureakierto on prosessi, jossa jäte (ammoniakki) poistetaan kehosta. Kun syöt proteiineja, keho hajottaa ne aminohapoiksi. Ammoniakki tuotetaan jäljellä olevista aminohapoista, ja se on poistettava kehosta.

Maksa tuottaa useita kemikaaleja (entsyymejä), jotka muuttavat ammoniakin urea-muotoon, jonka keho voi poistaa virtsasta. Jos tämä prosessi häiriintyy, ammoniakin tasot alkavat nousta.

Useat perinnölliset olosuhteet voivat aiheuttaa ongelmia tässä jätteenpoistoprosessissa. Ihmisillä, joilla on urea-syklihäiriö, on viallinen geeni, joka saa aikaan entsyymit, joita tarvitaan ammoniakin hajottamiseen kehossa.

Näitä sairauksia ovat:

• Argininosukkiinihappouria
• Arginaasipuutos
• Karbamyylifosfaattisyntetaasin (CPS) puute
• Sitrullinemia
• N-asetyyliglutamaattisyntetaasin (NAGS) puute
• Ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) puute

Ryhmänä näitä häiriöitä esiintyy yhdellä 30000 vastasyntyneestä. OTC-puute on yleisin näistä häiriöistä.

OTC-puute vaikuttaa pojiin useammin kuin tyttöihin. Tytöt kärsivät harvoin. Niillä tytöillä, joihin tämä vaikuttaa, on lievempiä oireita ja he voivat kehittää taudin myöhemmin elämässä.

Muun tyyppisten häiriöiden saamiseksi sinun on saatava ei-toimiva kopio geenistä molemmilta vanhemmilta. Joskus vanhemmat eivät tiedä kantavansa geeniä, ennen kuin lapsensa saa häiriön.

Tyypillisesti vauva alkaa hoitaa hyvin ja näyttää normaalilta. Ajan myötä vauvalle kehittyy kuitenkin huonosti ruokinta, oksentelu ja uneliaisuus, joka voi olla niin syvää, että vauvaa on vaikea herättää. Tämä tapahtuu useimmiten ensimmäisen viikon aikana syntymän jälkeen.

Oireita ovat:

• Sekavuus
• Ruoan saannin väheneminen
• Inhoaa proteiineja sisältävistä elintarvikkeista
• Lisääntynyt uneliaisuus, vaikeuksia herätä
• Pahoinvointi oksentelu

Terveydenhuollon tarjoaja diagnosoi nämä häiriöt usein, kun lapsi on vielä lapsi.

Merkkejä voivat olla:

• Poikkeavat aminohapot veressä ja virtsassa
• Poikkeava oroiinihapon määrä veressä tai virtsassa
• Korkea veren ammoniakkitaso
• Normaali happopitoisuus veressä

Testit voivat sisältää:

• Valtimon verikaasu
• Veren ammoniakki
• Verensokeri
• Plasman aminohapot
• Virtsan orgaaniset hapot
• Geneettiset testit
• Maksan biopsia
• MRI- tai CT-skannaus

Proteiinin rajoittaminen ruokavaliossa voi auttaa näiden häiriöiden hoitamisessa vähentämällä kehon tuottaman typpijätteen määrää. (Jätteet ovat ammoniakin muodossa.) Saatavilla on erityisiä äidinmaidonkorvikkeita ja pikkulapsia.

On tärkeää, että palveluntarjoaja ohjaa proteiinin saantia. Palveluntarjoaja voi tasapainottaa vauvan saaman proteiinin määrän niin, että se riittää kasvuun, mutta ei tarpeeksi oireiden aiheuttamiseen.

On erittäin tärkeää, että näitä häiriöitä kärsivät ihmiset välttävät paastoamista.

Henkilöiden, joilla on urea-syklin poikkeavuuksia, on myös oltava erittäin varovaisia ​​fyysisen stressin aikana, kuten infektioiden aikana. Stressi, kuten kuume, voi saada kehon hajottamaan omat proteiininsa. Nämä ylimääräiset proteiinit voivat vaikeuttaa epänormaalin ureasyklin poistamista sivutuotteista.

Kehitä palveluntarjoajasi kanssa suunnitelma, kun olet sairas, jotta vältät kaikki proteiinit, juot runsaasti hiilihydraatteja ja saat tarpeeksi nesteitä.

Suurimman osan ureapäästöhäiriöistä kärsivien ihmisten on pysyttävä sairaalassa jossain vaiheessa. Tällaisina aikoina niitä voidaan hoitaa lääkkeillä, jotka auttavat kehoa poistamaan typpeä sisältävät jätteet. Dialyysi voi auttaa poistamaan kehon ylimääräisestä ammoniakista äärimmäisen sairauden aikana. Jotkut ihmiset saattavat tarvita maksansiirron.

RareConnect: Virallinen urean syklin häiriö - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Kuinka hyvin ihmiset riippuvat:

• Mikä ureakierron poikkeavuus heillä on
• Kuinka vakava se on
• Kuinka aikaisin se löydetään
• Kuinka tarkasti he seuraavat proteiinirajoitettua ruokavaliota

Ensimmäisellä elämänviikolla diagnosoidut vauvat, jotka saavat heti proteiinirajoitettua ruokavaliota, voivat toimia hyvin.

Ruokavalion noudattaminen voi johtaa normaaliin aikuisen älykkyyteen. Ruokavalion noudattamatta jättäminen toistuvasti tai stressin aiheuttamat oireet voivat johtaa aivojen turvotukseen ja aivovaurioihin.

Suuret stressit, kuten leikkaus tai onnettomuudet, voivat olla monimutkaisia ​​ihmisille, joilla on tämä tila. Äärimmäistä huolellisuutta tarvitaan ongelmien välttämiseksi tällaisina aikoina.

Komplikaatioita voivat olla:

• Kooma
• Hämmennys ja lopulta hämmennystä
• Kuolema
• Veren ammoniakkitason nousu
• Aivojen turvotus

Synnytystä edeltävä testaus on käytettävissä. Geneettinen testaus ennen alkion implantointia voi olla saatavilla niille, jotka käyttävät in vitro, jos erityinen geneettinen syy tiedetään.

Dietologi on tärkeä auttamaan proteiinirajoitetun ruokavalion suunnittelussa ja päivittämisessä lapsen kasvaessa.

Kuten useimmissa perinnöllisissä sairauksissa, ei ole mitään keinoa estää näiden häiriöiden kehittymistä syntymän jälkeen.

Vanhempien, lääketieteellisen ryhmän ja lapsen välinen ryhmätyö määrätyn ruokavalion noudattamiseksi voi auttaa estämään vakavia sairauksia.

Urea-syklin poikkeavuus - perinnöllinen; Urea-sykli - perinnöllinen poikkeavuus

• Urea-sykli

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohappojen metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.

Konczal LL, Zinn AB. Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Urea-synteesin synnynnäiset virheet. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 38.