Iton hypomelanoosi

Ito-hypomelanoosi (HMI) on hyvin harvinainen syntymävika, joka aiheuttaa epätavallisia vaalean (hypopigmentoidun) ihon laikkuja ja voi liittyä silmä-, hermosto- ja luuston ongelmiin.

Terveydenhuollon tarjoajat eivät tiedä HMI: n tarkkaa syytä, mutta uskovat, että siihen voi liittyä geneettinen tila, jota kutsutaan mosaiikiksi. Se on kaksi kertaa niin yleistä tytöillä kuin pojilla.

Iho-oireet näkyvät useimmiten siihen aikaan, kun lapsi on noin 2-vuotias.

Muut oireet kehittyvät lapsen kasvaessa, ja niihin voi kuulua:

• Ristit silmät (strabismus)
• Kuulo-ongelmat
• Lisääntyneet vartalokarvat (hirsutismi)
• Skolioosi
• Kohtaukset
• Raidalliset, pyörteiset tai täplikkäät ihon läiskät käsivarsissa, jaloissa ja ruumiin keskiosassa
• Älyvamma, mukaan lukien autismispektri ja oppimisvaikeudet
• Suu- tai hampaiden ongelmat

Ihovaurioiden ultraviolettivalon (puulamppu) tutkimus voi auttaa vahvistamaan diagnoosin.

Suoritettavat testit sisältävät jonkin seuraavista:

• Pään CT- tai MRI-skannaus lapselle, jolla on kohtauksia ja hermosto-oireita
• Röntgenkuvat lapselle, jolla on luuston ongelmia
• EEG mittaamaan kouristuksia sairastavan lapsen aivojen sähköistä aktiivisuutta
• Geneettinen testaus

Ihon laastareita ei ole hoidettu. Laastareiden peittämiseen voidaan käyttää kosmetiikkaa tai vaatteita. Kohtaukset, skolioosi ja muut ongelmat hoidetaan tarpeen mukaan.

Näkymä riippuu kehittyvien oireiden tyypistä ja vakavuudesta. Useimmissa tapauksissa ihon väri muuttuu lopulta normaaliksi.

Käyttöliittymästä mahdollisesti aiheutuvia ongelmia ovat:

• Skolioosista johtuvat epämukavuudet ja kävelyongelmat
• Fyysiseen ulkonäköön liittyvä emotionaalinen ahdistus
• Henkinen vamma
• Takavarikoiden aiheuttama vahinko

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on epätavallinen ihonväri. Mahdollisilla epätavallisilla kuvioilla on kuitenkin todennäköisesti toinen syy kuin käyttöliittymä.

Inkontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito-hypomelanoosi

Joyce JC. Hypopigmentoidut vauriot. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 672.

Patterson JW. Pigmentaation häiriöt. Julkaisussa: Patterson JW, toim. Weedonin ihopatologia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: luku 10.