Mikä on sklerosteoosi ja miksi se tapahtuu

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Koska se tapahtuu
• Kuinka hoito tehdään

Skleroosi, joka tunnetaan myös nimellä graniittinen luusairaus, on harvinainen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa luun liikakasvua. Tämä mutaatio saa luut sen sijaan, että tiheys vähenisi vuosien varrella, yhä paksummiksi ja tiheämmiksi ja vahvemmiksi kuin graniitti.

Siten sklerosteoosi estää luusairauksien, kuten osteoporoosin, puhkeamisen, mutta aiheuttaa muita muutoksia, kuten lisääntyneen paineen kallon sisällä, mikä, ellei sitä hoideta, voi olla hengenvaarallinen.

Tärkeimmät oireet

Sklerosteoosin tärkein merkki on luun tiheyden kasvu, mutta on joitain oireita, jotka voivat varoittaa sinua taudista, kuten:

• 2 tai 3 sormen risteys käsissä;
• Muutokset nenän koossa ja paksuudessa;
• Kallon ja kasvojen luiden liioiteltu kasvu;
• Joidenkin kasvolihasten vaikeus liikkua;
• Sormenpää kaareva alaspäin;
• Kynsien puuttuminen;
• Keskimääräistä korkeampi vartalon korkeus.

Koska se on erittäin harvinainen sairaus, sen diagnoosi on monimutkainen, ja siksi lääkärin on ehkä arvioitava kaikki oireet ja kliininen historia sekä tehtävä useita testejä, kuten luun tiheysmittaus, ennen kuin ehdotetaan sklerostoosin diagnoosia.

Joissakin tapauksissa voidaan tilata myös geneettinen testi, joka arvioi DNA: n ja mahdolliset mutaatiot ja voi auttaa tunnistamaan taudin aiheuttavan muutoksen SOST-geenissä.

Koska se tapahtuu

Sklerostoosin pääasiallinen syy on mutaatio, joka esiintyy SOST-geenissä ja joka vähentää sklerostiinin, proteiinin, joka on vastuussa luun tiheyden vähenemisestä, ja joka lisääntyy koko elämän ajan.

Yleensä tauti syntyy vain, kun geenistä on kaksi muuttunutta kopiota, mutta ihmisillä, joilla on yksi kopio, voi olla myös erittäin vahvat luut ja pienempi luusairauksien, kuten osteoporoosin tai osteopenian, riski.

Kuinka hoito tehdään

Sklerosteosille ei ole parannuskeinoa, ja siksi sen hoito tapahtuu vain lievittämään joitain oireita ja epämuodostumia, jotka voivat johtua luun liiallisesta kasvusta.

Yksi käytetyimmistä hoitomuodoista on leikkaus, joka voi auttaa purkamaan kasvohermon ja palauttamaan kasvolihasten liikkeen tai poistamaan ylimääräisen luun esimerkiksi kallon sisäisen paineen vähentämiseksi.

Siksi hoidosta tulee aina keskustella lääkärin kanssa arvioidakseen, onko olemassa muutoksia, jotka voivat olla hengenvaarallisia tai heikentävät elämänlaatua ja jotka voidaan korjata.