Mikä on Pataun oireyhtymä

Sisältö

• Pataun oireyhtymän ominaisuudet
• Kuinka hoito tehdään
• Mahdolliset syyt

Pataun oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa epämuodostumia hermostossa, sydänvikoja ja halkeamia vauvan huulessa ja suun katossa, ja se voidaan löytää jopa raskauden aikana diagnostisilla testeillä, kuten lapsivesitutkimus ja ultraääni.

Yleensä tätä tautia sairastavat vauvat selviävät keskimäärin alle 3 päivää, mutta joissakin tapauksissa eloonjääminen on jopa 10-vuotiaita oireyhtymän vakavuudesta riippuen.

Pataun oireyhtymän ominaisuudet

Pataun oireyhtymän lasten yleisimmät ominaisuudet ovat:

• Vaikeat epämuodostumat keskushermostossa;
• Vakava henkinen hidastuminen;
• Synnynnäiset sydänviat;
• Poikien kohdalla kivekset eivät saa laskeutua vatsaontelosta kivespussiin;
• Tyttöjen tapauksessa kohdussa ja munasarjoissa voi tapahtua muutoksia;
• Polykystiset munuaiset;
• Huuli- ja kitalaen halkeama;
• Käsien epämuodostumat;
• Silmien muodostumisen puutteet tai niiden puuttuminen.

Lisäksi joillakin vauvoilla voi olla myös alhainen syntymäpaino ja kuudes sormi käsissään tai jaloissa. Tämä oireyhtymä vaikuttaa useimpiin vauvoihin, joiden äidit tulivat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen.

Kuinka hoito tehdään

Pataun oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Koska tämä oireyhtymä aiheuttaa niin vakavia terveysongelmia, hoito koostuu epämukavuuden lievittämisestä ja vauvan ruokinnan helpottamisesta, ja jos se selviää, seuraava hoito perustuu ilmaantuviin oireisiin.

Leikkausta voidaan käyttää myös sydänvikojen tai huulten ja suun katon halkeamien korjaamiseen sekä fysioterapia-, toimintaterapia- ja puheterapiaistuntoihin, jotka voivat auttaa selviytyneiden lasten kehityksessä.

Mahdolliset syyt

Pataun oireyhtymä tapahtuu, kun solujen jakautumisen aikana tapahtuu virhe, joka johtaa kromosomin 13 kolmoistumiseen, mikä vaikuttaa vauvan kehitykseen vielä äidin kohdussa.

Tämä virhe kromosomien jakautumisessa voi liittyä äidin pitkään ikään, koska trisomioiden esiintymisen todennäköisyys on paljon suurempi naisilla, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen.