Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, jossa naisella ei ole tavallista X-kromosomiparia.

Ihmisen kromosomien tyypillinen määrä on 46. Kromosomit sisältävät kaikki geenisi ja DNA: si, kehon rakennusosat. Kaksi näistä kromosomeista, sukupuolikromosomit, määrittävät, tuleeko sinusta poika vai tyttö.

• Naisilla on tyypillisesti 2 samaa sukupuolikromosomia, jotka on kirjoitettu XX: ksi.
• Miehillä on X- ja Y-kromosomi (kirjoitettu nimellä XY).

Turnerin oireyhtymässä soluista puuttuu kokonaan tai osittain X-kromosomi. Tila esiintyy vain naisilla. Yleisimmin naisella, jolla on Turnerin oireyhtymä, on vain yksi X-kromosomi. Toisilla voi olla 2 X-kromosomia, mutta yksi niistä on epätäydellinen. Joskus naisella on joitain soluja, joissa on 2 X-kromosomia, mutta muilla soluilla on vain yksi.

Pään ja kaulan mahdollisia löydöksiä ovat:

• Korvat ovat matalat.
• Kaula näyttää leveältä tai verkkomaiselta.
• Suun katto on kapea (korkea maku).
• Hiusraja pään takaosassa on alempi.
• Alaleuka on alempi ja näyttää haalistuvalta (vetäytyvän).
• Roikkuvat silmäluomet ja kuivat silmät.

Muita havaintoja voivat olla:

• Sormet ja varpaat ovat lyhyitä.
• Kädet ja jalat ovat turvoksissa imeväisillä.
• Kynnet ovat kapeita ja kääntyvät ylöspäin.
• Rinta on leveä ja tasainen. Nännit näkyvät laajemmin.
• Pituus syntymän yhteydessä on usein keskimääräistä pienempi.

Turnerin oireyhtymää sairastava lapsi on paljon lyhyempi kuin saman ikäiset ja sukupuolta olevat lapset. Tätä kutsutaan lyhyeksi kasvuksi. Tätä ongelmaa ei ehkä huomata tytöillä ennen 11-vuotiaita.

Murrosikä voi puuttua tai olla epätäydellinen. Jos murrosikä esiintyy, se alkaa useimmiten normaalista iästä. Murrosiän iän jälkeen, ellei sitä hoideta naishormoneilla, nämä löydökset voivat olla läsnä:

• Häpykarvat ovat usein läsnä ja normaaleja.
• Rintojen kehitys ei välttämättä tapahdu.
• Kuukautiset puuttuvat tai ovat hyvin kevyitä.
• Emättimen kuivuus ja kipu yhdynnässä ovat yleisiä.
• Hedelmättömyys.

Joskus Turnerin oireyhtymää ei voida diagnosoida ennen aikuista. Se voidaan havaita, koska naisella on hyvin kevyet kuukautiset tai ei lainkaan kuukautisia, ja ongelmat tulla raskaaksi.

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida missä tahansa elämän vaiheessa.

Se voidaan diagnosoida ennen syntymää, jos:

• Kromosomianalyysi tehdään synnytystä edeltävän testin aikana.
• Kystinen hygroma on kasvu, jota esiintyy usein pään ja kaulan alueella. Tämä havainto voidaan nähdä ultraäänellä raskauden aikana ja johtaa lisätesteihin.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja etsii merkkejä epätyypillisestä kehityksestä. Turnerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein turvonnut kädet ja jalat.

Seuraavat testit voidaan suorittaa:

• Verihormonitasot (luteinisoiva hormoni, estrogeeni ja follikkelia stimuloiva hormoni)
• Echokardiogrammi
• Karyotyypit
• Rintakehän MRI
• Sukupuolielinten ja munuaisten ultraääni
• Lantiotutkimus

Muita testejä, jotka voidaan tehdä säännöllisesti, ovat:

• Verenpaineen seulonta
• Kilpirauhasen tarkastukset
• Verikokeet lipideille ja glukoosille
• Kuulon seulonta
• Silmätutkimus
• Luutiheyden testaus

Kasvuhormoni voi auttaa Turnerin oireyhtymää sairastavaa lasta kasvamaan pitemmäksi.

Estrogeeni ja muut hormonit alkavat usein, kun tyttö on 12 tai 13 vuotta vanha.

• Nämä auttavat laukaisemaan rintojen, häpykarvojen, muiden seksuaalisten ominaisuuksien ja korkeuden kasvun.
• Estrogeenihoitoa jatketaan läpi elämän vaihdevuosien ikään saakka.

Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset, jotka haluavat tulla raskaaksi, voivat harkita luovuttajamunan käyttöä.

Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset saattavat tarvita hoitoa tai seurantaa seuraavista terveysongelmista:

• Keloidin muodostuminen
• Kuulon menetys
• Korkea verenpaine
• Diabetes
• Luiden oheneminen (osteoporoosi)
• Aortan laajentuminen ja aortan venttiilin kaventuminen
• Kaihi
• Liikalihavuus

Muita asioita voivat olla:

• Painonhallinta
• Harjoittele
• Siirtyminen aikuisuuteen
• Stressi ja masennus muutoksista

Turnerin oireyhtymää sairastavilla voi olla normaali elämä, kun palveluntarjoaja tarkkailee niitä huolellisesti.

Muita terveysongelmia voivat olla:

• Kilpirauhastulehdus
• Munuaisongelmat
• Välikorvan infektiot
• Skolioosi

Ei ole tunnettua tapaa estää Turnerin oireyhtymää.

Bonnevie-Ullrichin oireyhtymä; Sukurauhasten dysgeneesi; Monosomia X; XO

• Karyotyypit

Bacino CA, Lee B.Cytogenetics julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Sukupuolenkehityksen häiriöt. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 89.

Styne DM. Murrosiän fysiologia ja häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 26.