Hemoglobiini C -tauti

Hemoglobiini C -tauti on verisairaus, joka siirtyy perheiden kautta. Se johtaa anemiaan, joka tapahtuu, kun punasolut hajoavat normaalia aikaisemmin.

Hemoglobiini C on epänormaali hemoglobiinityyppi, punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea. Se on eräänlainen hemoglobinopatia. Tauti johtuu beeta-globiiniksi kutsutun geenin ongelmasta.

Tauti esiintyy useimmiten afrikkalaisamerikkalaisissa. Sinulla on todennäköisemmin hemoglobiini C -tauti, jos joku perheessäsi on sairastanut sitä.

Useimmilla ihmisillä ei ole oireita. Joissakin tapauksissa voi esiintyä keltaisuutta. Joillakin ihmisillä voi kehittyä sappikiviä, jotka on hoidettava.

Fyysinen koe voi osoittaa pernan laajentumisen.

Suoritettavat testit sisältävät:

• Täydellinen verenkuva
• Hemoglobiinielektroforeesi
• Perifeerisen veren tahra
• Veren hemoglobiini

Useimmissa tapauksissa hoitoa ei tarvita. Foolihappolisät voivat auttaa kehoasi tuottamaan normaaleja punasoluja ja parantamaan anemian oireita.

Hemoglobiini C -taudista kärsivät ihmiset voivat odottaa elävänsä normaalia elämää.

Komplikaatioita voivat olla:

• Anemia
• Sappirakon tauti
• Pernan suurentuminen

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on hemoglobiini C -taudin oireita.

Haluat ehkä hakea geneettistä neuvontaa, jos sinulla on suuri riski sairaudesta ja harkitset lapsen saamista.

Kliininen hemoglobiini C

• Verisolut

Howard J. sirppisolutauti ja muut hemoglobinopatiat. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Anemian, leukopenian ja trombosytopenian arviointi. Julkaisussa: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, toim. Hematopatologia. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 11.