Selkärangan lihasten surkastuminen

Selkärangan lihasatrofia (SMA) on ryhmä motoristen hermosolujen (motoristen solujen) häiriöistä. Nämä häiriöt välittyvät (perittyjen) perheiden kautta ja voivat ilmetä missä tahansa elämän vaiheessa. Häiriö johtaa lihasten heikkouteen ja surkastumiseen.

SMA on kokoelma erilaisia ​​motorisia hermosairauksia. Ryhmiteltyinä se on perinnöllisen neuromuskulaarisen taudin toinen johtava syy Duchennen lihasdystrofian jälkeen.

Suurimman osan ajasta henkilön on saatava viallinen geeni molemmilta vanhemmilta, jotta se vaikuttaa. Vakavin muoto on tyypin I SMA, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffmanin taudiksi. SMA-tyypin II lapsilla on vähemmän vakavia oireita varhaislapsuudessa, mutta ne heikentyvät ajan myötä. SMA-tyyppi III on vähemmän vakava taudin muoto.

Harvinaisissa tapauksissa SMA alkaa aikuisuudessa. Tämä on taudin lievin muoto.

SMA: n sukututkimus välittömässä perheenjäsenessä (kuten veli tai sisko) on riskitekijä kaikentyyppisille häiriöille.

SMA: n oireita ovat:

• Pikkulapsilla, joilla on tyypin I SMA, syntyy hyvin vähän lihasten sävyä, heikkoja lihaksia sekä ruokinta- ja hengitysvaikeuksia.
• SMA-tyypin II oireet saattavat näkyä vasta 6 kuukauden tai 2 vuoden iässä.
• Tyypin III SMA on lievempi sairaus, joka alkaa lapsuudessa tai murrosiässä ja pahenee hitaasti.
• Tyyppi IV on vielä lievempi, heikkous alkaa aikuisuudesta.

Usein heikkous tuntuu ensin olkapää- ja jalkalihaksissa. Heikkous pahenee ajan myötä ja lopulta vakavaksi.

Vauvan oireet:

• Hengitysvaikeudet hengenahdistuksella ja vaikeilla hengityksillä, mikä johtaa hapen puutteeseen
• Syöttövaikeudet (ruoka voi mennä tuuletusputkeen vatsan sijasta)
• Floppy pikkulapsi (huono lihasääni)
• Pään hallinnan puute
• Pieni liike
• Heikkous, joka pahenee

Lapsen oireet:

• Usein esiintyvät, yhä vaikeammat hengitystieinfektiot
• Nenän puhe
• Asento pahenee

SMA: n kanssa hermot, jotka hallitsevat tunnetta (aistihermot), eivät vaikuta. Joten taudista kärsivä henkilö voi tuntea asiat normaalisti.

Terveydenhuollon tarjoaja ottaa huolellisen historian ja suorittaa aivojen / hermoston (neurologisen) tutkimuksen selvittääkseen, onko:

• Perhehistoria neuromuskulaarista tautia
• Levykkeet (löysät) lihakset
• Ei syviä jänteen refleksejä
• Kielen lihaksen nykiminen

Tilaettavia testejä ovat:

• Aldolasen veritesti
• Punasolujen sedimentaationopeus (ESR)
• Kreatiinifosfaattikinaasin verikoe
• DNA-testaus diagnoosin vahvistamiseksi
• Sähkömografia (EMG)
• Laktaatti / pyruvaatti
• Aivojen, selkärangan ja selkäytimen MRI
• Lihasbiopsia
• Hermon johtumiskoe
• Aminohapon verikokeet
  
• Kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) verikoe

Taudin aiheuttaman heikkouden parantamiseksi ei ole hoitoa. Tukihoito on tärkeää. Hengityskomplikaatiot ovat yleisiä SMA: n vakavammissa muodoissa. Hengityksen helpottamiseksi tarvitset laitteen tai koneen, jota kutsutaan hengityslaitteeksi.

SMA-potilaita on myös tarkkailtava tukehtumisesta. Tämä johtuu siitä, että nielemistä hallitsevat lihakset ovat heikkoja.

Fysioterapia on tärkeää lihasten ja jänteiden supistumisen ja selkärangan epänormaalin kaarevuuden (skolioosi) estämiseksi. Jousitus voi olla tarpeen. Leikkausta voidaan tarvita luuston epämuodostumien, kuten skolioosin, korjaamiseksi.

Kaksi äskettäin hyväksyttyä SMA-hoitoa areonasemnogeeni abeparvovec-xioi (Zolgensma) ja nusinersen (Spinraza), joita käytetään tiettyjen SMA-muotojen hoitoon. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa nähdäksesi, onko jompikumpi näistä lääkkeistä oikea sinulle tai lapsellesi.

SMA-tyypin I lapset elävät harvoin yli 2-3 vuotta hengitysvaikeuksien ja infektioiden takia. Eloonjäämisaika tyypin II kanssa on pidempi, mutta tauti tappaa suurimman osan niistä, jotka kärsivät, kun he ovat vielä lapsia.

Lapset, joilla on tyypin III tauti, voivat selviytyä varhaisessa aikuisikään. Mutta kaikilla taudin muodoilla olevilla ihmisillä on heikkoutta ja heikkoutta, joka pahenee ajan myötä. SMA: ta sairastavien aikuisten elinajanodote on usein normaali.

SMA: sta mahdollisesti aiheutuvia komplikaatioita ovat:

• Aspiraatio (ruoka ja nesteet pääsevät keuhkoihin aiheuttaen keuhkokuumeen)
• Lihasten ja jänteiden supistukset
• Sydämen vajaatoiminta
• Skolioosi

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsesi:

• Näyttää heikosta
• Kehittää muita SMA-oireita
• On vaikeuksia ruokkia

Hengitysvaikeuksista voi nopeasti tulla hätätila.

Geneettistä neuvontaa suositellaan henkilöille, joilla on SMA: n sukututkimus ja jotka haluavat saada lapsia.

Werdnig-Hoffmannin tauti; Kugelberg-Welanderin tauti

• Pinnalliset etulihakset
• Skolioosi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H.Ylemmän ja alemman motorisen neuronin häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 98.

Haliloglu G.Spinaalilihasten atrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 630.2.

NIH Genetics Home Reference -sivusto. Selkärangan lihasten surkastuminen. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Päivitetty 15. lokakuuta 2019. Pääsy 5. marraskuuta 2019.