Rubinstein-Taybi -oireyhtymä

Rubinstein-Taybi -oireyhtymä (RTS) on geneettinen sairaus. Siihen kuuluu leveät peukalot ja varpaat, lyhyt kasvu, erottuvat kasvonpiirteet ja vaihteleva älyvamma.

RTS on harvinainen tila. Geenien vaihtelut CREBBP ja EP300 esiintyy joillakin ihmisillä, joilla on tämä sairaus.

Jotkut ihmiset puuttuvat geenistä kokonaan. Tämä on tyypillisempää ihmisillä, joilla on vakavampia ongelmia.

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia ​​(ei välitetä perheiden kautta). Ne johtuvat todennäköisesti uudesta geneettisestä virheestä, joka esiintyy joko siittiö- tai munasoluissa tai hedelmöitymishetkellä.

Oireita ovat:

• Peukaloiden ja isojen varpaiden laajeneminen
• Ummetus
• Ylimääräiset hiukset kehossa (hirsutismi)
• Sydänviat, jotka vaativat mahdollisesti leikkausta
• Henkinen vamma
• Kohtaukset
• Lyhyt kasvu, joka on havaittavissa syntymän jälkeen
• Kognitiivisten taitojen hidas kehitys
• Hitaiden motoristen taitojen kehitys, johon liittyy alhainen lihasäänet

Muita oireita voivat olla:

• Munuaiset puuttuvat tai ovat ylimääräisiä ja muut munuais- tai virtsarakon ongelmat
• Keskikohdassa alikehittynyt luu
• Epävakaa tai jäykkä kävelykävely
• Alaspäin viistot silmät
• Matalasti asetetut korvat tai epämuodostuneet korvat
• Roikkuva silmäluomen (ptoosi)
• Kaihi
• Coloboma (silmän iiriksen vika)
• Mikrokefalia (liian pieni pää)
• Kapea, pieni tai upotettu suu, jossa on tungosta
• Näkyvä tai "nokkainen" nenä
• Paksut ja kaarevat kulmakarvat pitkillä silmäripsillä
• Laskeutumaton kives (kryptorchidismi) tai muut kivesten ongelmat

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Verikokeita ja röntgenkuvia voidaan myös tehdä.

Geneettiset testit voidaan tehdä sen selvittämiseksi, puuttuuko tai muuttuuko tähän tautiin liittyviä geenejä.

RTS: lle ei ole erityistä hoitoa. Seuraavia hoitoja voidaan kuitenkin käyttää tilaan yleisesti liittyvien ongelmien hallitsemiseksi.

• Peukaloiden tai varpaiden luiden korjaamiseen tarkoitettu leikkaus voi joskus parantaa tarttumista tai lievittää epämukavuutta.
• Varhaiset interventio-ohjelmat ja erityisopetus kehitysvammaisten torjumiseksi.
• Lähetys käyttäytymisen asiantuntijoille ja perheenjäsenten tukiryhmille.
• Lääketieteellinen hoito sydämen vajaatoimintaan, kuulon heikkenemiseen ja silmän poikkeavuuksiin.
• Ummetuksen ja gastroesofageaalisen refluksin (GERD) hoito.

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Suurin osa lapsista voi oppia lukemaan alkeistasolla. Suurimmalla osalla lapsista on viivästynyt motorinen kehitys, mutta keskimäärin he oppivat kävelemään 2 1/2 vuoden iässä.

Komplikaatiot riippuvat siitä, mihin kehon osaan se vaikuttaa. Komplikaatioita voivat olla:

• Imeväisten ruokintaongelmat
• Toistuvat korvatulehdukset ja kuulon heikkeneminen
• Sydämen muodon ongelmat
• Epänormaali syke
• Ihon arpeutuminen

Ajanvaraus geneettisen lääkärin kanssa on suositeltavaa, jos tarjoaja löytää merkkejä RTS: stä.

Geneettistä neuvontaa suositellaan raskautta suunnitteleville pariskunnille, joilla on tämän taudin suvussa.

Rubinsteinin oireyhtymä, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Epänormaali ruumiin koko ja suhde. Julkaisussa: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, toim. Emery ja Rimoinin lääketieteellisen genetiikan ja genomiikan periaatteet ja käytäntö. 7. painos Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: luku 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kehitysgenetiikka ja synnynnäiset viat. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 14.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi -oireyhtymä. Geeniarvostelut. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Päivitetty 7. elokuuta 2014. Käytetty 30. heinäkuuta 2019.