Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) on harvinainen sairaus, joka siirtyy perheiden kautta. XP aiheuttaa silmän peittävän ihon ja kudoksen olevan erittäin herkkä ultraviolettivalolle (UV). Jotkut ihmiset kehittävät myös hermosto-ongelmia.

XP on autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että sinulla on oltava 2 kopiota epänormaalista geenistä, jotta tauti tai piirre kehittyy. Häiriö periytyy sekä äidiltäsi että isältäsi samanaikaisesti. Epänormaali geeni on harvinaista, joten molempien vanhempien mahdollisuudet saada geeni ovat hyvin harvinaisia. Tästä syystä on epätodennäköistä, että joku sairaudesta välittää sitä seuraavalle sukupolvelle, vaikka se onkin mahdollista.

UV-valo, kuten auringonvalosta, vahingoittaa ihosolujen geneettistä materiaalia (DNA). Normaalisti runko korjaa tämän vaurion. Mutta ihmisillä, joilla on XP, keho ei korjaa vahinkoa. Tämän seurauksena iho muuttuu hyvin ohueksi ja siinä näkyy vaihtelevia värejä (läiskä pigmentti).

Oireet ilmaantuvat yleensä siihen mennessä, kun lapsi on 2-vuotias.

Iho-oireita ovat:

• Auringonpolttama, joka ei parane vain vähän auringonvalon jälkeen
• Rakkuloita vain vähän auringonvalon jälkeen
• Hämähäkkimäiset verisuonet ihon alla
• Värjäytyneen ihon laastarit, jotka pahenevat, muistuttavat vakavaa ikääntymistä
• Ihon kuoriutuminen
• Ihon skaalaus
• Tihkuu raakaa ihon pintaa
• Epämukavuus kirkkaassa valossa (valonarkuus)
• Ihosyöpä hyvin nuorena (mukaan lukien melanooma, tyvisolusyöpä, okasolusyöpä)

Silmäoireita ovat:

• Kuiva silmä
• Sarveiskalvon sameneminen
• Sarveiskalvon haavaumat
• Silmäluomien turvotus tai tulehdus
• Silmäluomien, sarveiskalvon tai kovakalvon syöpä

Joillakin lapsilla esiintyviä hermoston (neurologisia) oireita ovat:

• Henkinen vamma
• Viivästynyt kasvu
• Kuulon menetys
• Jalkojen ja käsivarsien lihasheikkous

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen kiinnittäen erityistä huomiota ihoon ja silmiin. Palveluntarjoaja kysyy myös XP: n sukututkimuksesta.

Suoritettavat testit sisältävät:

• Ihon biopsia, jossa ihosoluja tutkitaan laboratoriossa
• DNA-testaus ongelma-geenille

Seuraavat testit voivat auttaa diagnosoimaan vauvan tilan ennen syntymää:

• Lapsivesitutkimus
• Korioninen villoinen näytteenotto
• Lapsivesisolujen viljely

XP-potilaat tarvitsevat täydellisen suojan auringonvalolta. Jopa ikkunoista tai loisteputkista tuleva valo voi olla vaarallista.

Kun olet ulkona, on käytettävä suojavaatetusta.

Suojaa iho ja silmät auringonvalolta:

• Käytä aurinkovoidetta, jonka SPF on korkein.
• Käytä pitkähihaisia ​​paitoja ja pitkiä housuja.
• Käytä aurinkolaseja, jotka estävät UVA- ja UVB-säteitä. Opeta lapsellesi aina käyttää aurinkolaseja ulkona.

Ihosyövän estämiseksi palveluntarjoaja voi määrätä lääkkeitä, kuten retinoidivoide, levitettäväksi iholle.

Jos ihosyöpä kehittyy, leikkaus tai muut menetelmät tehdään syövän poistamiseksi.

Nämä resurssit voivat auttaa sinua tuntemaan lisää XP: stä:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Yli puolet ihmisistä, joilla on tämä sairaus, kuolee ihosyöpään varhaisessa aikuisiässä.

Soita tapaamiseen palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on XP-oireita.

Asiantuntijat suosittelevat geneettistä neuvontaa ihmisille, joilla on XP-sukututkimus ja jotka haluavat saada lapsia.

• Kromosomit ja DNA

Bender NR, Chiu YE. Valoherkkyys. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 675.

Patterson JW. Epidermin kypsymisen ja keratinisoitumisen häiriöt. Julkaisussa: Patterson JW, toim. Weedonin ihopatologia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: luku 9.