Lesch-Nyhanin oireyhtymä

Lesch-Nyhanin oireyhtymä on häiriö, joka siirtyy perheiden kautta (peritty). Se vaikuttaa siihen, miten keho rakentaa ja hajottaa puriineja. Puriinit ovat normaali osa ihmiskudosta, jotka auttavat muodostamaan kehon geneettisen suunnitelman. Niitä löytyy myös monista eri elintarvikkeista.

Lesch-Nyhanin oireyhtymä välitetään X-sidoksena tai sukupuoleen liittyvänä piirteenä. Sitä esiintyy enimmäkseen pojilla. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, puuttuvat tai puuttuvat vakavasti entsyymistä, jota kutsutaan hypoksantiiniguaniinifosforibosyylitransferaasiksi (HPRT). Keho tarvitsee tätä ainetta puriinien kierrätykseen. Ilman sitä elimistöön kertyy epätavallisen suuria virtsahappopitoisuuksia.

Liiallinen virtsahappo voi aiheuttaa kihtiä muistuttavaa turvotusta joissakin nivelissä. Joissakin tapauksissa munuais- ja virtsarakkokivet kehittyvät.

Ihmisillä, joilla on Lesch-Nyhan, on viivästynyt motorinen kehitys, jota seuraa epänormaalit liikkeet ja lisääntyneet refleksit. Lesch-Nyhanin oireyhtymän silmiinpistävä piirre on itsetuhoinen käyttäytyminen, mukaan lukien sormenpäiden ja huulten pureskelu. Ei tiedetä, miten tauti aiheuttaa näitä ongelmia.

Tästä tilasta voi olla sukututkimus.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Tentti voi näyttää:

• Lisääntyneet refleksit
• Spastisuus (kouristukset)

Veri- ja virtsakokeet voivat osoittaa korkeaa virtsahappopitoisuutta. Ihon biopsia voi näyttää alentuneen HPRT1-entsyymitason.

Lesch-Nyhanin oireyhtymälle ei ole olemassa erityistä hoitoa. Lääke kihdin hoitoon voi alentaa virtsahappopitoisuutta. Hoito ei kuitenkaan paranna hermoston lopputulosta (esimerkiksi lisääntyneitä refleksejä ja kouristuksia).

Joitakin oireita voidaan lievittää näillä lääkkeillä:

• Karbidopa / levodopa
• Diatsepaami
• Fenobarbitaali
• Haloperidoli

Itsensä vahingoittamista voidaan vähentää poistamalla hampaat tai käyttämällä hammaslääkärin suunnittelemaa suojasuojaa.

Voit auttaa henkilöä, jolla on tämä oireyhtymä, käyttämällä stressin vähentämistä ja positiivisia käyttäytymistekniikoita.

Tulos on todennäköisesti huono. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, tarvitsevat yleensä apua kävelemiseen ja istumiseen. Useimmat tarvitsevat pyörätuolin.

Vaikea, etenevä vamma on todennäköinen.

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi esiintyy tämän sairauden merkkejä tai jos perheessäsi on ollut Lesch-Nyhanin oireyhtymä.

Geneettistä neuvontaa potentiaalisille vanhemmille, joiden suvussa on ollut Lesch-Nyhanin oireyhtymä, suositellaan. Testaus voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko nainen tämän oireyhtymän kantaja.

Harris JC. Puriinin ja pyrimidiinin metabolian häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Potilaat, joilla on geneettisiä oireyhtymiä. Julkaisussa: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, toim. Massachusettsin yleissairaalan käsikirja yleissairaalan psykiatriasta. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 35.