Alströmin oireyhtymä

Alströmin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Se välitetään perheiden kautta (peritty). Tämä tauti voi johtaa sokeuteen, kuurouteen, diabetekseen ja liikalihavuuteen.

Alströmin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempiesi on toimitettava kopio viallisesta geenistä (ALMS1), jotta sinulla on tämä sairaus.

Ei tiedetä, miten viallinen geeni aiheuttaa häiriön.

Ehto on hyvin harvinainen.

Tämän tilan yleisiä oireita ovat:

• Sokeus tai vaikea näköhäiriö lapsenkengissä
• Tummat ihon läiskät (acanthosis nigricans)
• Kuurous
• Sydämen vajaatoiminta (kardiomyopatia), joka voi johtaa sydämen vajaatoimintaan
• Liikalihavuus
• Progressiivinen munuaisten vajaatoiminta
• Hidas kasvu
• Lapsuuden tai tyypin 2 diabeteksen oireet

Toisinaan voi myös tapahtua seuraavaa:

• Ruoansulatuskanavan refluksi
• Kilpirauhasen liikatoiminta
• Maksan toimintahäiriöt
• Pieni penis

Silmälääkäri (silmälääkäri) tutkii silmät. Henkilöllä voi olla heikentynyt näkö.

Testit voidaan tehdä tarkistamaan:

• Verensokeritasot (hyperglykemian diagnosoimiseksi)
• Kuuleminen
• Sydämen toiminta
• Kilpirauhasen toiminta
• Triglyseriditasot

Tätä oireyhtymää ei ole erityistä hoitoa. Oireiden hoitoon voi kuulua:

• Diabeteslääke
• Kuulolaitteet
• Sydänlääke
• Kilpirauhashormonikorvaus

Alströmin oireyhtymä International - www.alstrom.org

Seuraavia todennäköisesti kehittyy:

• Kuurous
• Pysyvä sokeus
• Tyypin 2 diabetes

Munuaisten ja maksan vajaatoiminta voivat pahentua.

Mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Diabeteksen komplikaatiot
• Sepelvaltimotauti (diabeteksesta ja korkeasta kolesterolista)
• Väsymys ja hengenahdistus (jos huonoa sydämen toimintaa ei hoideta)

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on diabeteksen oireita. Yleisiä diabeteksen oireita ovat lisääntynyt jano ja virtsaaminen. Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos luulet, että lapsesi ei näe tai kuule normaalisti.

Farooqi IS, O’Rahilly S.Lihavuuteen liittyvät geneettiset oireyhtymät. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Perinnölliset korioretinaaliset dystrofiat. Julkaisussa: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, toim. Verkkokalvon atlas. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 2.

Torres VE, Harris PC. Kystiset munuaissairaudet. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 45.