Intersukupuoli

Intersukupuoli on joukko ehtoja, joissa ulkoisten sukuelinten ja sisäisten sukuelinten (kivekset ja munasarjat) välillä on ristiriita.

Vanhempi termi tälle tilalle on hermafroditismi. Vaikka vanhemmat termit sisältyvät edelleen tähän artikkeliin viitteeksi, ne on korvattu useimmilla asiantuntijoilla, potilailla ja perheillä. Tätä sairausryhmää kutsutaan yhä useammin sukupuolikehityksen häiriöiksi (DSD).

Intersex voidaan jakaa neljään luokkaan:

• 46, XX intersukupuoli
• 46, XY intersukupuoli
• Todellinen sukurauhasten intersukupuoli
• Monimutkainen tai määrittelemätön intersukupuoli

Kutakin niistä käsitellään tarkemmin jäljempänä.

Huomaa: Monilla lapsilla intersukupuolen syy voi olla määrittelemätön jopa nykyaikaisilla diagnostisilla tekniikoilla.

46, XX INTERSEX

Henkilöllä on naisen kromosomit, naisen munasarjat, mutta ulkoiset (ulkopuoliset) sukupuolielimet, jotka näyttävät miehiltä. Tämä johtuu useimmiten siitä, että naissikiö on altistunut ylimääräisille mieshormoneille ennen syntymää. Hyvin pienet häpyhuulet ("huulet" tai ulkoisten naisten sukuelinten ihopoimu) sulautuvat, ja klitoris laajenee näyttämään penikseltä. Useimmissa tapauksissa tällä henkilöllä on normaali kohtu ja munanjohdot. Tätä tilaa kutsutaan myös virilisaationa 46, XX. Sitä kutsuttiin aiemmin naisten pseudohermaphroditismiksi. Syitä on useita:

• Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (yleisin syy).
• Mieshormonit (kuten testosteroni), jotka äiti on ottanut tai on kohdannut raskauden aikana.
• Mieshormoneja tuottavat kasvaimet äidissä: Nämä ovat useimmiten munasarjakasvaimia. Äidit, joilla on 46, XX intersukupuolisia lapsia, tulisi tarkistaa, ellei ole muuta selvää syytä.
• Aromataasipuutos: Tämä ei välttämättä ole havaittavissa ennen murrosikää. Aromataasi on entsyymi, joka yleensä muuttaa mieshormonit naishormoneiksi. Liiallinen aromataasiaktiivisuus voi johtaa ylimääräiseen estrogeeniin (naishormoni); liian vähän 46: een, XX intersukupuoli. Murrosiässä nämä XX lasta, jotka olivat kasvaneet tytöinä, voivat alkaa omaksua miehen ominaisuuksia.

46, XY INTERSEX

Henkilöllä on miehen kromosomit, mutta ulkoiset sukuelimet ovat epätäydellisesti muodostettuja, epäselviä tai selvästi naisia. Sisäisesti kivekset voivat olla normaaleja, epämuodostuneita tai puuttua. Tätä tilaa kutsutaan myös 46, XY: ksi alivirilisaation kanssa. Sitä kutsuttiin aiemmin miesten pseudohermaphroditismiksi. Normaalien miesten ulkoisten sukuelinten muodostuminen riippuu sopivasta tasapainosta mies- ja naishormonien välillä. Siksi se vaatii mieshormonien riittävän tuotannon ja toiminnan. 46, XY intersukupuolella on monia mahdollisia syitä:

• Kivesten ongelmat: Kivekset tuottavat normaalisti mieshormoneja. Jos kivekset eivät muodosta kunnolla, se johtaa alivirilisaatioon. Tähän on useita mahdollisia syitä, mukaan lukien puhdas sukurauhasten XY-dysgeneesi.
• Testosteronin muodostumisen ongelmat: Testosteroni muodostuu useiden vaiheiden avulla. Jokainen näistä vaiheista vaatii eri entsyymin. Puutteet missä tahansa näistä entsyymeistä voivat johtaa puutteelliseen testosteroniin ja tuottaa erilaisen oireyhtymän 46, XY intersukupuolinen. Erilaiset synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu voivat kuulua tähän luokkaan.
• Testosteronin käytön ongelmat: Joillakin ihmisillä on normaalit kivekset ja heillä on riittävä määrä testosteronia, mutta silti heillä on 46, XY intersukupuolinen johtuen olosuhteista, kuten 5-alfa-reduktaasin puutos tai androgeeniherkkyysoireyhtymä (AIS).
• Ihmisillä, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, ei ole entsyymiä, joka tarvitaan testosteronin muuttamiseen dihydrotestosteroniksi (DHT). 5-alfa-reduktaasin puutosta on vähintään 5 erityyppistä. Joillakin vauvoilla on normaalit miesten sukuelimet, joillakin normaalit naisten sukuelimet ja monilla on jotain välissä. Suurin osa muuttuu ulkoisiksi miesten sukuelimiksi murrosiän aikaan.
• AIS on 46, XY intersukupuolen yleisin syy. Sitä on kutsuttu myös kivesten feminisoinniksi. Tässä kaikki hormonit ovat normaaleja, mutta mieshormonien reseptorit eivät toimi kunnolla. Tähän mennessä on tunnistettu yli 150 erilaista vikaa, joista jokainen aiheuttaa erityyppisen AIS: n.

TOSI GONADAALINEN INTERSEX

Henkilöllä on oltava sekä munasarjojen että kivesten kudos. Tämä voi olla samassa sukupuolirauhassa (ovotestis), tai henkilöllä voi olla yksi munasarja ja yksi kivekset. Henkilöllä voi olla XX kromosomia, XY kromosomia tai molempia. Ulkoiset sukuelimet voivat olla epäselviä tai ne voivat näyttää olevan naisia ​​tai miehiä. Tätä tilaa kutsuttiin aiemmin todelliseksi hermafroditismiksi. Useimmilla ihmisillä, joilla on todellinen sukupuolielinten välinen sukupuoli, taustalla olevaa syytä ei tunneta, vaikka joissakin eläinkokeissa se on liitetty altistumiseen tavallisille maatalouden torjunta-aineille.

Seksuaalisen kehityksen monimutkaiset tai määrittelemättömät interx-häiriöt

Monet muut kromosomikokoonpanot kuin yksinkertaiset 46, XX tai 46, XY voivat johtaa sukupuolen kehityksen häiriöihin. Näitä ovat 45, XO (vain yksi X-kromosomi) ja 47, XXY, 47, XXX - molemmissa tapauksissa on ylimääräinen sukupuolikromosomi, joko X tai Y. Nämä häiriöt eivät johda tilaan, jossa sisäisten kromosomien välillä on ristiriitaisuuksia ja ulkoiset sukuelimet. Siellä voi kuitenkin olla ongelmia sukupuolihormonitasojen, yleisen seksuaalisen kehityksen ja muuttuneiden sukupuolikromosomien määrän kanssa.

Interseksuaaliset oireet riippuvat taustalla olevasta syystä. Ne voivat sisältää:

• Epäselvät sukupuolielimet syntymän yhteydessä
• Mikropenis
• Klitoromegalia (suurentunut klitoris)
• Osittainen labiaalifuusio
• Ilmeisesti laskeutumattomat kivekset (jotka voivat osoittautua munasarjoiksi) pojilla
• Tyttöjen labiaaliset tai nivus (nivus) massat (jotka voivat osoittautua kiveksiksi)
• Hypospadiat (peniksen aukko on muualla kuin kärjessä; naisilla virtsaputki [virtsakanava] avautuu emättimeen)
• Muuten epätavalliset ilmestyvät sukupuolielimet syntymän yhteydessä
• Elektrolyyttien poikkeavuudet
• Viivästynyt tai puuttuva murrosikä
• Odottamattomat muutokset murrosiässä

Seuraavat testit ja kokeet voidaan tehdä:

• Kromosomianalyysi
• Hormonitasot (esimerkiksi testosteronitaso)
• Hormonistimulaatiotestit
• Elektrolyyttitestit
• Erityinen molekyylitestaus
• Endoskooppinen tutkimus (emättimen tai kohdunkaulan puuttumisen tai läsnäolon varmistamiseksi)
• Ultraääni tai MRI sen arvioimiseksi, onko sisäisiä sukupuolielimiä (esimerkiksi kohtu)

Ihannetapauksessa terveydenhuollon ammattilaisten ryhmän, jolla on asiantuntemusta intersukupuolisten henkilöiden kanssa, tulisi työskennellä yhdessä ymmärtääkseen interseksuaalista lasta ja kohdellakseen sitä ja tukeakseen perhettä.

Vanhempien tulisi ymmärtää ristiriitoja ja muutoksia intersukupuolen hoidossa viime vuosina.Aiemmin vallitsi mielipide siitä, että sukupuoli oli yleensä parasta antaa mahdollisimman nopeasti. Tämä perustui usein ulkoisiin sukuelimiin eikä kromosomaaliseen sukupuoleen. Vanhemmille kerrottiin, ettei heidän mielessään ole epäselvyyttä lapsen sukupuolesta. Nopeaa leikkausta suositeltiin usein. Munasarjojen tai kivesten kudos toisesta sukupuolesta poistettaisiin. Yleensä naisten sukuelinten rekonstruointia pidettiin helpompana kuin toimivien miesten sukuelinten toimintaa, joten jos "oikea" valinta ei ollut selvä, lapselle määrättiin usein tyttö.

Viime aikoina monien asiantuntijoiden mielipiteet ovat muuttuneet. Suurempi kunnioitus naisten seksuaalisen toiminnan monimutkaisuuteen on saanut heidät päättelemään, että suboptimaaliset naisten sukuelimet eivät välttämättä ole luonnostaan ​​parempia kuin suboptimaaliset miesten sukuelimet, vaikka jälleenrakentaminen olisi "helpompaa". Lisäksi muut tekijät voivat olla tärkeämpiä sukupuolten tyytyväisyydessä kuin toimivien ulkoisten sukuelinten toiminta. Kromosomaaliset, hermo-, hormonaaliset, psykologiset ja käyttäytymistekijät voivat kaikki vaikuttaa sukupuoli-identiteettiin.

Monet asiantuntijat vaativat nyt lopullisen leikkauksen lykkäämistä niin kauan kuin se on terveellistä, ja mieluiten ottamalla lapsi mukaan sukupuoleen liittyvään päätöksentekoon.

Intersukupuoli on selvästi monimutkainen asia, ja sen hoidolla on lyhyen ja pitkän aikavälin seurauksia. Paras vastaus riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien intersukupuolen erityinen syy. On parasta käyttää aikaa asioiden ymmärtämiseen, ennen kuin kiirehdit tekemään päätöstä. Sukupuolien välinen tukiryhmä voi auttaa perehtymään uusimpaan tutkimukseen ja tarjota yhteisölle muita perheitä, lapsia ja aikuisia henkilöitä, jotka ovat kohdanneet samoja asioita.

Tukiryhmät ovat erittäin tärkeitä intersukupuolisten perheiden kanssa.

Eri tukiryhmät voivat poiketa toisistaan ​​ajatuksissaan tästä erittäin arkaluonteisesta aiheesta. Etsi sellaista, joka tukee ajatuksiasi ja tunteitasi aiheesta.

Seuraavat organisaatiot tarjoavat lisätietoja:

• Yhdistys X- ja Y-kromosomimuunnelmiin - genet.org
• CARES-säätiö - www.caresfoundation.org/
• Pohjois-Amerikan Intersex-seura - isna.org
• Yhdysvaltojen Turnerin oireyhtymä - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY-projekti - genet.org/variations/about-xxyy/

Katso tietoja yksittäisistä olosuhteista. Ennuste riippuu intersukupuolen erityisestä syystä. Ymmärtämyksellä, tuella ja asianmukaisella hoidolla kokonaisnäkymät ovat erinomaiset.

Jos huomaat, että lapsellasi on epätavallisia sukuelimiä tai seksuaalista kehitystä, keskustele asiasta terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Sukupuolenkehityksen häiriöt; DSD-levyt; Pseudohermaphroditismi; Hermafroditismi; Hermaphrodite

Timantti DA, Yu RN. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hoito. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 150.

Donohoue PA. Sukupuolenkehityksen häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 606.

Wherrett DK. Lähestymistapa lapseen, jolla epäillään olevan sukupuolikehityksen häiriö. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.