Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet

Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet ovat harvinaisia ​​geneettisiä (perittyjä) häiriöitä, joissa keho ei pysty muuttamaan ruokaa kunnolla energiaksi. Häiriöt johtuvat yleensä tiettyjen proteiinien (entsyymien) puutteista, jotka auttavat hajottamaan (metaboloitumaan) ruoan osia.

Elintarvikkeeksi hajoamaton elintarvike voi kerääntyä elimistöön ja aiheuttaa monenlaisia ​​oireita. Useat synnynnäiset aineenvaihduntavirheet aiheuttavat kehitysviiveitä tai muita lääketieteellisiä ongelmia, jos niitä ei hallita.

Aineenvaihdunnassa on monia erilaisia ​​synnynnäisiä virheitä.

Muutama niistä on:

• Fruktoosi-intoleranssi
• Galaktosemia
• Vaahterasokerivirtsatauti (MSUD)
• Fenyyliketonuria (PKU)

Vastasyntyneiden seulontatestit voivat tunnistaa joitain näistä häiriöistä.

Rekisteröityneet ravitsemusterapeutit ja muut terveydenhuollon tarjoajat voivat auttaa luomaan ruokavalion, joka on sopiva kullekin häiriölle.

Aineenvaihdunta - synnynnäiset virheet

• Galaktosemia
• Vastasyntyneen seulontatestaus

Bodamer OA. Lähestyminen synnynnäisiin aineenvaihdunnan virheisiin. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Lähestyminen aineenvaihdunnan synnynnäisiin virheisiin. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 102.