Seerumin fenyylialaniiniseulonta

Seerumin fenyylialaniiniseulonta on verikoe taudin oireiden löytämiseksi fenyyliketonuria (PKU). Testi havaitsee epätavallisen korkean fenyylialaniiniksi kutsutun aminohapon määrän.

Testi tehdään useimmiten osana rutiiniseulontatestejä ennen kuin vastasyntynyt lähtee sairaalasta. Jos lapsi ei ole syntynyt sairaalassa, testi tulisi tehdä 48–72 ensimmäisen elämän tunnin aikana.

Pikkulasten ihoalue, useimmiten kantapää, puhdistetaan alkioiden tappajalla ja puhkaistaan ​​terävällä neulalla tai lansetilla. Kolme tippaa verta asetetaan 3 erilliseen testipiiriin paperinpalalle. Puuvilla tai side voidaan kiinnittää pistokohtaan, jos se vuotaa edelleen veripisaroiden ottamisen jälkeen.

Testipaperi viedään laboratorioon, jossa se sekoitetaan bakteerityypin kanssa, joka tarvitsee fenyylialaniinin kasvua. Lisätään toinen aine, joka estää fenyylialaniinin reagoimasta mihinkään muuhun.

Vastasyntyneiden seulontatestit ovat aiheeseen liittyvä artikkeli.

Katso apua vauvan valmistelusta testiä varten lapsitestauksesta tai toimenpiteiden valmistelusta (syntymä 1 vuosi).

Kun neula työnnetään veren imemiseen, jotkut imeväiset tuntevat kohtalaista kipua, kun taas toiset tuntevat vain pistelyä tai pistelyä. Jälkeenpäin saattaa olla jonkin verran sykkivää. Imeväisille annetaan pieni määrä sokerivettä, jonka on osoitettu vähentävän ihon puhkeamiseen liittyvää kivulias tunne.

Tämä testi tehdään pikkulasten seulomiseksi PKU: n varalta, melko harvinainen tila, joka tapahtuu, kun elimistöstä puuttuu fenyylialaniinin aminohapon hajottamiseen tarvittava aine.

Jos PKU: ta ei havaita aikaisin, fenyylialaniinipitoisuuden nousu vauvassa aiheuttaa henkistä vajaatoimintaa. Kun ne havaitaan aikaisin, ruokavalion muutokset voivat estää PKU: n vakavia sivuvaikutuksia.

Normaali testitulos tarkoittaa, että fenyylialaniinipitoisuudet ovat normaalit ja lapsella ei ole PKU: ta.

Normaaliarvot voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa vauvasi testitulosten merkityksestä.

Jos seulontatestien tulokset ovat epänormaalit, PKU on mahdollisuus. Lisätestejä tehdään, jos fenyylialaniinipitoisuudet lapsesi veressä ovat liian korkeat.

Verenottoon liittyvät riskit ovat vähäisiä, mutta niihin sisältyy:

• Liiallinen verenvuoto
• Pyörtyminen tai huimauksen tunne
• Hematoma (veri kertyy ihon alle)
• Infektio (pieni riski aina, kun iho rikkoutuu)
• Useita lävistyksiä suonien paikantamiseksi

Fenyylialaniini - verikoe; PKU - fenyylialaniini

McPherson RA. Spesifiset proteiinit. Julkaisussa: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henryn kliininen diagnoosi ja hallinta laboratoriomenetelmillä. 23. painos St Louis, MO: Elsevier; 2017: luku 19.

Pasquali M, Longo N. vastasyntyneiden seulonta ja synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet. Julkaisussa: Rifai N, toim. Tietzin kliinisen kemian ja molekyylidiagnostiikan oppikirja. 6. painos St Louis, MO: Elsevier; 2018: luku 70.

Zinn AB. Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 99.