Mikä on dopamiinin puutosoireyhtymä?

Sisältö

• Mitkä ovat oireet?
• Mikä aiheuttaa tämän tilan?
• Kuka on vaarassa?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka sitä hoidetaan?
• Kuinka se vaikuttaa elinajanodotteeseen?

Onko tämä yleistä?

Dopamiinipuutosoireyhtymä on harvinainen perinnöllinen tila, jolla on vain 20 vahvistettua tapausta. Se tunnetaan myös nimellä dopamiinin kuljettajan puutosoireyhtymä ja infantiili parkinsonismi-dystonia.

Tämä tila vaikuttaa lapsen kykyyn siirtää kehoa ja lihaksia. Vaikka oireet ilmenevät tyypillisesti lapsenkengissä, ne eivät välttämättä ilmene vasta myöhemmin lapsuudessa.

Oireet ovat samanlaisia ​​kuin muiden liikehäiriöiden, kuten juveniilisen Parkinsonin taudin, oireet. Tämän vuoksi se on usein Jotkut tutkijat ajattelevat myös, että se on yleisempää kuin aiemmin ajateltiin.

Tämä tila on progressiivinen, mikä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä. Parannusta ei ole, joten hoito keskittyy oireiden hallintaan.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja.

Mitkä ovat oireet?

Oireet ovat yleensä samat riippumatta niiden kehittämästä iästä. Näitä voivat olla:

• lihaskrampit
• lihaskouristukset
• vapina
• lihakset liikkuvat hyvin hitaasti (bradykinesia)
• lihasjäykkyys (jäykkyys)
• ummetus
• syömisen ja nielemisen vaikeus
• vaikeuksia puhua ja muodostaa sanoja
• ongelmia kehon pitämisessä pystyasennossa
• tasapainovaikeudet seisomisen ja kävelyn aikana
• hallitsemattomat silmänliikkeet

Muita oireita voivat olla:

• gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD)
• usein keuhkokuume
• univaikeudet

Mikä aiheuttaa tämän tilan?

Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä geneettinen häiriö johtuu mutaatioista SLC6A3 geeni. Tämä geeni on mukana dopamiinin kuljettajaproteiinin luomisessa. Tämä proteiini kontrolloi kuinka paljon dopamiinia kuljetetaan aivoista eri soluihin.

Dopamiini on mukana kaikessa kognitiosta ja mielialasta kykyyn säätää kehon liikkeitä. Jos dopamiinin määrä soluissa on liian pieni, se voi vaikuttaa lihasten hallintaan.

Kuka on vaarassa?

Dopamiinipuutosoireyhtymä on geneettinen häiriö, eli henkilö syntyy sen kanssa. Tärkein riskitekijä on lapsen vanhempien geneettinen rakenne. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio mutatoidusta SLC6A3 geeni, heidän lapsensa saa kaksi kopiota muutetusta geenistä ja perii taudin.

Kuinka se diagnosoidaan?

Usein lapsesi lääkäri voi tehdä diagnoosin havaittuaan mahdolliset tasapainolla tai liikkeellä olevat haasteet. Lääkäri vahvistaa diagnoosin ottamalla verinäytteen sairauden geneettisten markkereiden testaamiseksi.

He voivat myös ottaa näytteen aivo-selkäydinnesteestä etsimään dopamiiniin liittyviä happoja. Tätä kutsutaan nimellä.

Kuinka sitä hoidetaan?

Tälle sairaudelle ei ole standardoitua hoitosuunnitelmaa. Kokeiluja ja virheitä tarvitaan usein sen määrittämiseksi, mitä lääkkeitä voidaan käyttää oireiden hallintaan.

he ovat onnistuneet paremmin hallitsemaan muita dopamiinintuotantoon liittyviä liikehäiriöitä. Esimerkiksi levodopaa on käytetty onnistuneesti Parkinsonin taudin oireiden lievittämiseen.

Ropinirolia ja pramipeksolia, jotka ovat dopamiiniantagonisteja, on käytetty Parkinsonin taudin hoitoon aikuisilla. Tutkijat ovat käyttäneet tätä lääkettä dopamiinipuutosoireyhtymään. Lisätutkimuksia tarvitaan kuitenkin mahdollisten lyhytaikaisten ja pitkäaikaisten sivuvaikutusten määrittämiseksi.

Muut oireiden hoidon ja hallinnan strategiat ovat samanlaisia ​​kuin muiden liikehäiriöiden. Tähän sisältyy lääkitys ja elämäntavan muutokset hoitoon:

• lihasten jäykkyys
• keuhkoinfektiot
• hengitysongelmia
• GERD
• ummetus

Kuinka se vaikuttaa elinajanodotteeseen?

Imeväisillä ja lapsilla, joilla on dopamiinin kuljettajapuutosoireyhtymä, voi olla lyhyempi elinikä. Tämä johtuu siitä, että he ovat alttiimpia hengenvaarallisille keuhkoinfektioille ja muille hengitystiesairauksille.

Joissakin tapauksissa lapsen näkymät ovat suotuisammat, jos heidän oireensa eivät ilmene lapsenkengissä.