Ehlers-Danlosin oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä hoidetaan?

Sisältö

• Mikä aiheuttaa EDS: n?
• Mitkä ovat EDS: n oireet?
• Klassisen EDS: n oireet
• Hypermobiilisen EDS: n (hEDS) oireet
• Vaskulaarisen EDS: n oireet
• Kuinka EDS diagnosoidaan?
• Kuinka EDS: ää hoidetaan?
• EDS: n mahdolliset komplikaatiot
• Näkymät

Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä?

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Sidekudos on vastuussa ihon, verisuonten, luiden ja elinten tukemisesta ja jäsentämisestä. Se koostuu soluista, kuitumateriaaleista ja kollageeniksi kutsutusta proteiinista. Ryhmä geneettisiä häiriöitä aiheuttaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän, mikä johtaa kollageenin tuotannon puutteeseen.

Äskettäin 13 suurinta Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyyppiä on alatyyppiä. Nämä sisältävät:

• klassinen
• klassinen
• sydän-venttiili
• verisuoni
• hypermobile
• artrokalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• hauras sarveiskalvo
• spondylodysplastinen
• lihaksikasrakenteellinen
• myopaattinen
• periodontaali

Jokainen EDS-tyyppi vaikuttaa kehon eri alueisiin. Kaikilla EDS-tyypeillä on kuitenkin yksi yhteinen asia: hypermobiliikka. Hypermobility on epätavallisen suuri liikkumisalue nivelissä.

Kansallisen lääketieteellisen kirjaston genetiikan kotiviittauksen mukaan EDS vaikuttaa 1: een 5000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Hypermobility ja klassiset tyypit Ehlers-Danlosin oireyhtymä ovat yleisimpiä. Muut tyypit ovat harvinaisia. Esimerkiksi dermatosparaxis vaikuttaa vain noin 12 lapseen maailmanlaajuisesti.

Mikä aiheuttaa EDS: n?

Useimmissa tapauksissa EDS on perinnöllinen sairaus. Suurin osa tapauksista ei ole peritty. Tämä tarkoittaa, että ne tapahtuvat spontaanien geenimutaatioiden kautta. Geenivirheet heikentävät kollageenin prosessia ja muodostumista.

Kaikki alla luetellut geenit tarjoavat ohjeita kollageenin kokoamisesta, paitsi ADAMTS2. Kyseinen geeni antaa ohjeet kollageenin kanssa toimivien proteiinien valmistamiseksi. Geenit, jotka voivat aiheuttaa EDS: n, vaikka ne eivät olekaan täydellinen luettelo, sisältävät:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Mitkä ovat EDS: n oireet?

Vanhemmat ovat joskus hiljaisia ​​kantajia viallisista geeneistä, jotka aiheuttavat EDS: n. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei voi olla mitään oireita tilasta. Ja he eivät tiedä olevansa viallisen geenin kantajia. Muina aikoina geenisyy on hallitseva ja voi aiheuttaa oireita.

Klassisen EDS: n oireet

• löysät nivelet
• erittäin joustava, samettinen iho
• hauras iho
• iho, joka mustelmia helposti
• turhat ihon taittumat silmissä
• lihaskipu
• lihasten väsymys
• hyvänlaatuiset kasvut painealueilla, kuten kyynärpäät ja polvet
• sydänventtiilin ongelmat

Hypermobiilisen EDS: n (hEDS) oireet

• löysät nivelet
• helppo mustelma
• lihaskipu
• lihasten väsymys
• krooninen rappeuttava nivelsairaus
• ennenaikainen nivelrikko
• krooninen kipu
• sydänventtiilin ongelmat

Vaskulaarisen EDS: n oireet

• hauraat verisuonet
• ohut iho
• läpinäkyvä iho
• ohut nenä
• ulkonevat silmät
• ohuet huulet
• kuopalla olevat posket
• pieni leuka
• romahti keuhko
• sydänventtiilin ongelmat

Kuinka EDS diagnosoidaan?

Lääkärit voivat käyttää useita testejä EDS: n diagnosoimiseksi (lukuun ottamatta hEDS: ää) tai sulkea pois muut vastaavat olosuhteet. Nämä testit sisältävät geneettiset testit, ihon biopsian ja sydämen ultraäänitutkimuksen. Ekokardiogrammi käyttää ääniaaltoja luodakseen liikkuvia kuvia sydämestä. Tämä osoittaa lääkärille, jos esiintyy poikkeavuuksia.

Verinäyte otetaan käsivartestasi ja testataan mutaatioiden suhteen tietyissä geeneissä. Ihon biopsiaa käytetään kollageenintuotannon poikkeavuuksien havaitsemiseen. Tähän kuuluu pienen ihonäytteen poistaminen ja tarkastaminen mikroskoopilla.

DNA-testi voi myös vahvistaa, onko alkiossa viallinen geeni. Tämä testausmuoto tehdään, kun naisen munat hedelmöitetään kehon ulkopuolella (in vitro -hedelmöitys).

Kuinka EDS: ää hoidetaan?

EDS: n nykyisiä hoitovaihtoehtoja ovat:

• fysioterapia (käytetään kuntoutamaan nivelten ja lihasten epävakautta)
• leikkaus vaurioituneiden nivelten korjaamiseksi
• lääkkeet kivun minimoimiseksi

Lisähoitovaihtoehtoja voi olla saatavana riippuen kokemaasi kivusta tai muista oireista.

Voit myös suorittaa nämä vaiheet loukkaantumisten estämiseksi ja nivelten suojaamiseksi:

• Vältä kontaktiurheilua.
• Vältä painojen nostamista.
• Käytä aurinkovoidetta ihon suojaamiseen.
• Vältä kovia saippuoita, jotka saattavat kuivata ihon tai aiheuttaa allergisia reaktioita.
• Käytä apuvälineitä minimoidaksesi nivelten paine.

Jos lapsellasi on EDS, noudata näitä ohjeita loukkaantumisten estämiseksi ja nivelten suojaamiseksi. Laita lisäksi lapsellesi riittävä pehmuste, ennen kuin hän ajaa pyörällä tai oppii kävelemään.

EDS: n mahdolliset komplikaatiot

EDS: n komplikaatioita voivat olla:

• krooninen nivelkipu
• yhteinen sijoiltaan
• aikaisin alkava niveltulehdus
• hidas haavojen paraneminen, mikä johtaa merkittäviin arpiin
• kirurgiset haavat, joilla on vaikea parantua

Näkymät

Jos epäilet, että sinulla on EDS oireidesi perusteella, kannattaa käydä lääkärisi luona. He pystyvät diagnosoimaan sinut muutamalla testillä tai sulkemalla pois muut vastaavat olosuhteet.

Jos sinulla on diagnosoitu sairaus, lääkäri työskentelee kanssasi kehittämään hoitosuunnitelman. Lisäksi voit suorittaa useita vaiheita loukkaantumisten estämiseksi.