Kuolemaan johtanut perhe-unettomuus

Sisältö

• Mitkä ovat oireet?
• Mikä aiheuttaa sen?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka sitä hoidetaan?
• Asuminen FFI: n kanssa

Mikä on kuolemaan johtava perhe-unettomuus?

Fataali familiaalinen unettomuus (FFI) on hyvin harvinainen unihäiriö, joka esiintyy perheissä. Se vaikuttaa talamukseen. Tämä aivorakenne hallitsee monia tärkeitä asioita, mukaan lukien emotionaalinen ilmaisu ja uni. Vaikka pääoire on unettomuus, FFI voi myös aiheuttaa useita muita oireita, kuten puheongelmia ja dementiaa.

On vielä harvinaisempi muunnos, jota kutsutaan satunnaiseksi kohtalokkaaksi unettomuudeksi. Vuodesta 2016 lähtien on kuitenkin ollut vain 24 dokumentoitua tapausta. Tutkijat tietävät hyvin vähän satunnaisesta kuolemaan johtavasta unettomuudesta, paitsi että se ei näytä olevan geneettinen.

FFI on saanut nimensä osittain siitä, että se aiheuttaa usein kuoleman vuoden kuluessa kahden oireen alkamisesta. Tämä aikajana voi kuitenkin vaihdella henkilöstä toiseen.

Se on osa prionitauteiksi kutsuttujen sairauksien perhettä. Nämä ovat harvinaisia ​​sairauksia, jotka aiheuttavat hermosolujen menetystä aivoissa. Muita prionisairauksia ovat kuru ja Creutzfeldt-Jakobin tauti. Yhdysvalloissa on vain noin 300 raportoitua prionitautitapausta Johns Hopkins Medicinein mukaan. FFI: tä pidetään yhtenä harvinaisimmista prionisairauksista.

Mitkä ovat oireet?

FFI: n oireet vaihtelevat henkilöittäin. Heillä on taipumus esiintyä 32-62-vuotiaiden välillä. On kuitenkin mahdollista, että he aloittavat nuoremmasta tai vanhemmasta iästä.

Varhaisen vaiheen FFI: n mahdollisia oireita ovat:

• vaikeuksia nukahtaa
• vaikeuksia nukahtaa
• lihasten nykiminen ja kouristukset
• lihasten jäykkyys
• liike ja potku nukkumisen aikana
• ruokahalun menetys
• nopeasti etenevä dementia

Edistyneemmän FFI: n oireita ovat:

• kyvyttömyys nukkua
• kognitiivisen ja henkisen toiminnan heikkeneminen
• koordinaation menetys tai ataksia
• kohonnut verenpaine ja syke
• liiallinen hikoilu
• puhumis- tai nielemisvaikeuksia
• selittämätön laihtuminen
• kuume

Mikä aiheuttaa sen?

FFI johtuu PRNP-geenin mutaatiosta. Tämä mutaatio aiheuttaa hyökkäyksen talamukseen, joka ohjaa unisykliäsi ja antaa aivojen eri osien olla yhteydessä toisiinsa.

Sitä pidetään progressiivisena neurodegeneratiivisena sairautena. Tämä tarkoittaa, että se saa talamuksen menettämään asteittain hermosoluja. Tämä solujen menetys johtaa FFI: n oireisiin.

FFI: stä vastuussa oleva geneettinen mutaatio välittyy perheiden kautta. Vanhemmalla, jolla on mutaatio, on 50 prosentin mahdollisuus välittää mutaatio lapselleen.

Kuinka se diagnosoidaan?

Jos luulet, että sinulla saattaa olla FFI, lääkäri aloittaa todennäköisesti pyytämällä sinua pitämään yksityiskohtaisia ​​muistiinpanoja nukkumistottumuksistasi jonkin aikaa. He saattavat myös antaa sinun tehdä unitutkimuksen. Tähän kuuluu nukkuminen sairaalassa tai unikeskuksessa, kun lääkäri tallentaa tietoja esimerkiksi aivotoiminnastasi ja sykkeestäsi. Tämä voi myös auttaa sulkemaan pois kaikki muut unihäiriöiden syyt, kuten uniapnea tai narkolepsia.

Seuraavaksi saatat tarvita PET-skannauksen. Tämän tyyppinen kuvantamistesti antaa lääkärillesi paremman käsityksen siitä, kuinka hyvin talamus toimii.

Geneettinen testaus voi myös auttaa lääkäriäsi vahvistamaan diagnoosin. Yhdysvalloissa sinulla on kuitenkin oltava FFI: n sukututkimus tai pystyttävä osoittamaan, että aiemmat testit ehdottavat vahvasti FFI: tä tämän tekemiseksi. Jos perheessäsi on vahvistettu FFI-tapaus, olet oikeutettu myös synnytystä edeltävään geenitestaukseen.

Kuinka sitä hoidetaan?

FFI: lle ei ole parannuskeinoa. Harvat hoidot voivat auttaa oireiden hallinnassa. Esimerkiksi unilääkkeet voivat tarjota tilapäistä helpotusta joillekin ihmisille, mutta ne eivät toimi pitkällä aikavälillä.

Tutkijat työskentelevät kuitenkin aktiivisesti tehokkaiden hoitojen ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden parissa. A viittaa siihen, että immunoterapia voi auttaa, mutta tarvitaan lisätutkimuksia, mukaan lukien ihmisen tutkimukset. Doksisykliinin, antibiootin, käyttöä on myös käynnissä. Tutkijoiden mielestä se voi olla tehokas tapa estää FFI ihmisissä, joilla on sen aiheuttava geneettinen mutaatio.

Monet harvinaisia ​​sairauksia sairastavat ihmiset pitävät hyödyllisenä yhteydenpitoa muihin samanlaisessa tilanteessa oleviin ihmisiin joko verkossa tai paikallisessa tukiryhmässä. Creutzfeldt-Jakobin tautisäätiö on yksi esimerkki. Se on voittoa tavoittelematon järjestö, joka tarjoaa useita resursseja prionitauteista.

Asuminen FFI: n kanssa

Voi olla vuosia, ennen kuin FFI: n oireet alkavat näkyä. Kuitenkin, kun ne alkavat, heillä on tapana pahentua nopeasti vuoden tai kahden kuluessa. Vaikka potentiaalisia parannuskeinoja tutkitaan jatkuvasti, FFI: lle ei tunneta hoitoa, vaikka unihäiriöt voivat tarjota tilapäistä helpotusta.