Kuinka tunnistaa kystinen fibroosi vauvassa ja kuinka hoidon tulisi olla

Sisältö

• Kystisen fibroosin oireet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kystisen fibroosin hoito
• Mahdolliset komplikaatiot
• Elinajanodote

Yksi tapa epäillä, onko vauvalla kystinen fibroosi, on tarkistaa, onko hänen hiki normaalia suolaisempi, koska tämä ominaisuus on hyvin yleinen tässä taudissa. Vaikka suolainen hiki viittaa kystiseen fibroosiin, diagnoosi tehdään vain kantapään pistokokeella, joka on suoritettava ensimmäisen elämän kuukauden aikana. Positiivisen tuloksen tapauksessa diagnoosi vahvistetaan hiki-testillä.

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus ilman parannuskeinoa, jossa jotkut rauhaset tuottavat epänormaaleja eritteitä, jotka vaikuttavat pääasiassa ruoansulatuskanavaan ja hengitysteihin. Sen hoitoon kuuluu lääkitys, ruokavalio, fysioterapia ja joissakin tapauksissa leikkaus. Potilaiden elinajanodote kasvaa hoidon edistymisen ja korkeamman hoidon seurauksena, kun keskimääräinen henkilö saavuttaa 40 vuotta. Lisätietoja kystisestä fibroosista.

Kystisen fibroosin oireet

Kystisen fibroosin ensimmäinen merkki on, kun vauva ei pysty poistamaan vastasyntyneen ensimmäisiä ulosteita vastaavaa mekoniumia ensimmäisen tai toisen elämänpäivän aikana. Joskus lääkehoito ei liueta näitä ulosteita, ja se on poistettava leikkauksella. Muita kystiseen fibroosiin viittaavia oireita ovat:

• Suolainen hiki;
• Pysyvä krooninen yskä, joka häiritsee ruokaa ja unta;
• Paksu lima;
• Toistuva keuhkoputkentulehdus, joka on jatkuva keuhkoputkien tulehdus;
• Toistuvat hengitysteiden infektiot, kuten keuhkokuume;
• Vaikeuksia hengittää;
• Väsymys;
• Krooninen ripuli tai vaikea ummetus;
• Ruokahalun menetys;
• Kaasut;
• Rasvainen, vaaleanvärinen uloste;
• Vaikeus painonnousussa ja kasvun hidastuminen.

Nämä oireet alkavat ilmetä ensimmäisinä viikkoina, ja lapselle on annettava asianmukainen hoito tilan pahenemisen välttämiseksi. Voi kuitenkin tapahtua, että kystinen fibroosi on lievä ja oireet ilmenevät vain murrosiässä tai aikuisuudessa.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnoosi tehdään kantapään testillä, joka on pakollinen kaikille vastasyntyneille ja joka on tehtävä ensimmäiseen elokuuhun asti. Positiivisten tulosten tapauksessa hiki testataan diagnoosin vahvistamiseksi. Tässä testissä kerätään ja arvioidaan pieni vauvan hiki, koska jotkut hiki muutokset osoittavat kystisen fibroosin esiintymisen.

Vaikka kahden testin tulos olisi positiivinen, hiki-testi toistetaan yleensä varmistaakseen lopullisen diagnoosin, ja lisäksi on tärkeää tarkkailla vauvan oireita. Vanhemmilla lapsilla, joilla on kystisen fibroosin oireita, on tehtävä hiki-testi diagnoosin vahvistamiseksi.

Lisäksi on tärkeää suorittaa geenitutkimus tarkistaaksesi, millainen kystiseen fibroosiin liittyvä mutaatio vauvalla on, koska mutaatiosta riippuen taudilla voi olla lievempi tai vaikeampaa etenemistä, mikä voi osoittaa parhaan hoitostrategian, jonka tulisi olla pediatrian on vahvistettava.

Tunne muut sairaudet, jotka voidaan tunnistaa kantapään testillä.

Kystisen fibroosin hoito

Kystisen fibroosin hoito tulisi aloittaa heti diagnoosin tekemisen jälkeen, vaikka oireita ei olisikaan, koska tavoitteena on lykätä keuhkoinfektioita ja estää aliravitsemus ja kasvun hidastuminen.Siksi lääkäri voi osoittaa antibioottien käytön mahdollisten infektioiden torjumiseksi ja ehkäisemiseksi sekä tulehduskipulääkkeiden käytön keuhkotulehdukseen liittyvien oireiden lievittämiseksi.

On myös osoitettu käyttävän keuhkoputkia laajentavia lääkkeitä hengityksen ja mukolyyttisten lääkkeiden helpottamiseksi liman laimentamiseksi ja eliminaation helpottamiseksi. Lastenlääkäri voi myös suositella A-, EK- ja D-vitamiinilisien käyttöä ruoansulatusentsyymien lisäksi ruoan sulattamiseksi.

Hoitoon osallistuu useita ammattilaisia, koska lääkkeiden käytön lisäksi tarvitaan hengitysteiden fysioterapiaa, ravitsemuksellista ja psykologista seurantaa, hengitystoimintaa parantavaa happihoitoa ja joissakin tapauksissa myös leikkausta keuhkojen toiminnan parantamiseksi tai keuhkojensiirtoa. Katso, miten ruoka voi auttaa kystisen fibroosin hoidossa.

Mahdolliset komplikaatiot

Kystinen fibroosi aiheuttaa komplikaatioita useissa kehon elimissä, mikä voi aiheuttaa:

• Krooninen keuhkoputkentulehdus, jota on yleensä vaikea hallita;
• Haiman vajaatoiminta, joka voi johtaa syödyn ruoan imeytymishäiriöön ja aliravitsemukseen;
• Diabetes;
• Maksasairaudet, kuten tulehdus ja kirroosi;
• Steriiliys;
• Distaalinen suoliston tukosoireyhtymä (DIOS), jossa esiintyy suoliston tukkeutumista, mikä aiheuttaa kouristuksia, kipua ja turvotusta vatsassa;
• Sappikivet;
• Luutauti, mikä johtaa luunmurtumien helpottumiseen;
• Aliravitsemus.

Joitakin kystisen fibroosin komplikaatioita on vaikea hallita, mutta varhainen hoito on paras tapa parantaa elämänlaatua ja suosii lapsen asianmukaista kasvua. Huolimatta monista ongelmista, kystistä fibroosia sairastavat ihmiset voivat yleensä käydä koulua ja työskennellä.

Elinajanodote

Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote vaihtelee henkilöittäin mutaation, sukupuolen, hoidon noudattamisen, taudin vakavuuden, diagnoosin iän sekä kliinisten hengityselinten, ruoansulatuskanavan ja haiman oireiden mukaan. Ennuste on yleensä huonompi ihmisille, joita ei hoideta oikein, joilla on myöhäinen diagnoosi tai joilla on haiman vajaatoiminta.

Ihmisillä, joille on diagnosoitu varhain, mieluiten heti syntymän jälkeen, on mahdollista, että henkilö saavuttaa 40 vuoden iän, mutta tätä varten hoito on tarpeen suorittaa oikealla tavalla. Selvitä, miten kystisen fibroosin hoito tulisi tehdä.

Tällä hetkellä noin 75% ihmisistä, jotka seuraavat suositeltavaa kystisen fibroosin hoitoa, saavuttavat murrosiän ja noin 50% kolmannen vuosikymmenen, joka oli vain 10% aiemmin.

Vaikka hoito suoritettaisiin oikein, kystisen fibroosin diagnosoidulla henkilöllä on valitettavasti vaikea saavuttaa esimerkiksi 70 vuotta. Tämä johtuu siitä, että jopa asianmukaisella hoidolla elimet osallistuvat asteittain, mikä tekee niistä hauraita, heikkoja ja menettävät toimintansa vuosien varrella, mikä johtaa useimmissa tapauksissa hengitysvajauksiin.

Lisäksi mikro-organismien aiheuttamat infektiot ovat hyvin yleisiä ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi, ja jatkuva antimikrobisten aineiden hoito voi aiheuttaa bakteerien vastustuskyvyn, mikä voi entisestään vaikeuttaa potilaan kliinistä tilaa.