Loeys-Dietzin oireyhtymä

Sisältö

• Tyypit
• Mihin kehon alueisiin Loeys-Dietzin oireyhtymä vaikuttaa?
• Elinajanodote ja ennuste
• Loeys-Dietzin oireyhtymän oireet
• Sydän- ja verisuoniongelmat
• Erottuvat kasvonpiirteet
• Luustojärjestelmän oireet
• Iho-oireet
• Silmäongelmat
• Muut oireet
• Mikä aiheuttaa Loeys-Dietzin oireyhtymän?
• Loeys-Dietzin oireyhtymä ja raskaus
• Kuinka Loeys-Dietzin oireyhtymää hoidetaan?
• Ottaa mukaan

Yleiskatsaus

Loeys-Dietzin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa sidekudokseen. Sidekudos on tärkeä luiden, nivelsiteiden, lihasten ja verisuonten lujuuden ja joustavuuden tarjoamiseksi.

Loeys-Dietzin oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2005.Sen ominaisuudet ovat samanlaisia ​​kuin Marfanin oireyhtymä ja Ehlers-Danlosin oireyhtymä, mutta Loeys-Dietzin oireyhtymä johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista. Sidekudoksen häiriöt voivat vaikuttaa koko kehoon, mukaan lukien luustojärjestelmä, iho, sydän, silmät ja immuunijärjestelmä.

Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on ainutlaatuiset kasvonpiirteet, kuten laajalle sijoitetut silmät, aukko katossa suussa (suulakihalkio) ja silmät, jotka eivät osoita samaan suuntaan (strabismus) - mutta ei kahta ihmistä, joilla on häiriöt ovat samanlaisia.

Tyypit

Loeys-Dietzin oireyhtymää on viisi tyyppiä, jotka on merkitty I: stä V: ään. Tyyppi riippuu siitä, mikä geneettinen mutaatio on vastuussa häiriön aiheuttamisesta:

• Tyyppi I johtuu transformoivasta kasvutekijä beeta-reseptorista 1 (TGFBR1) geenimutaatiot
• Tyyppi II johtuu kasvutekijän beeta-reseptorin 2 muuttamisesta (TGFBR2) geenimutaatiot
• Tyyppi III äidit aiheuttavat dekapentaplegista homologia 3 (SMAD3) geenimutaatiot
• Tyyppi IV johtuu transformoivasta kasvutekijä beeta 2-ligandista (TGFB2) geenimutaatiot
• Tyyppi V johtuu transformoivasta kasvutekijä beeta 3-ligandista (TGFB3) geenimutaatiot

Koska Loeys-Dietz on edelleen suhteellisen äskettäin luonnehdittu häiriö, tutkijat oppivat edelleen viiden tyypin kliinisten ominaisuuksien eroista.

Mihin kehon alueisiin Loeys-Dietzin oireyhtymä vaikuttaa?

Sidekudoksen häiriönä Loeys-Dietzin oireyhtymä voi vaikuttaa lähes kaikkiin kehon osiin. Seuraavat ovat yleisimpiä huolta ihmisille, joilla on tämä häiriö:

• sydän
• verisuonet, erityisesti aortta
• silmät
• kasvot
• luustojärjestelmä, mukaan lukien kallo ja selkäranka
• nivelet
• iho
• immuunijärjestelmä
• Ruoansulatuselimistö
• ontot elimet, kuten perna, kohtu ja suolet

Loeys-Dietzin oireyhtymä vaihtelee henkilöstä toiseen. Joten kaikilla Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavilla ei ole oireita kaikissa näissä kehon osissa.

Elinajanodote ja ennuste

Henkilön sydämeen, luustoon ja immuunijärjestelmään liittyvien monien hengenvaarallisten komplikaatioiden vuoksi ihmisillä, joilla on Loeys-Dietzin oireyhtymä, on suurempi riski saada lyhyempi elinikä. Lääketieteellisessä hoidossa edistytään kuitenkin jatkuvasti auttaaksemme vähentämään komplikaatioita häiriöstä kärsiville.

Koska oireyhtymä on tunnustettu vasta äskettäin, on vaikea arvioida todellista elinajanodotetta Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavalle henkilölle. Usein vain vakavimmat uuden oireyhtymän tapaukset tulevat lääkärin hoitoon. Nämä tapaukset eivät kuvasta hoidon nykyistä menestystä. Nykyään Loeys-Dietzin kanssa asuvat ihmiset voivat elää pitkän, täyden elämän.

Loeys-Dietzin oireyhtymän oireet

Loeys-Dietzin oireyhtymän oireita voi ilmetä milloin tahansa lapsuuden aikana aikuisiän aikana. Vakavuus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen.

Seuraavat ovat Loeys-Dietzin oireyhtymän tyypillisimpiä oireita. On kuitenkin tärkeää huomata, että näitä oireita ei havaita kaikilla ihmisillä, eivätkä ne aina johda häiriön tarkkaan diagnosointiin:

Sydän- ja verisuoniongelmat

• aortan (verisuonen, joka toimittaa verta sydämestä muualle kehoon) suurentuminen
• aneurysma, pullistuma verisuonen seinämässä
• aortan dissektio, aortan seinämän kerrosten äkillinen repeämä
• valtimoiden vääntyminen, kiertyvät tai kierteiset valtimot
• muut synnynnäiset sydänviat

Erottuvat kasvonpiirteet

• hypertelorismi, laajalti avaruus silmät
• bifid (split) tai leveä uvula (pieni pala lihaa, joka roikkuu suun takaosassa)
• litteät poskiluut
• hieman alaspäin kalteva silmiin
• kraniosynostoosi, kallon luiden varhainen fuusio
• suulakihalkio, reikä suun katossa
• siniset sclerae, sininen sävy silmänvalkoihin
• micrognathia, pieni leuka
• retrognathia, vetäytyvä leuka

Luustojärjestelmän oireet

• pitkät sormet ja varpaat
• sormien supistukset
• kampurajalka
• skolioosi, selkärangan kaarevuus
• kohdunkaulan ja selkärangan epävakaus
• yhteinen löyhyys
• pectus excavatum (uponnut rinta) tai pectus carinatum (ulkoneva rinta)
• nivelrikko, niveltulehdus
• pes planus, litteät jalat

Iho-oireet

• läpikuultava iho
• pehmeä tai samettinen iho
• helppo mustelma
• helppo verenvuoto
• ekseema
• epänormaali arpeutuminen

Silmäongelmat

• likinäköisyys, lyhytnäköisyys
• silmälihasten häiriöt
• strabismus, silmät, jotka eivät osoita samaan suuntaan
• verkkokalvon irtauma

Muut oireet

• ruoka- tai ympäristöallergiat
• maha-suolikanavan tulehdussairaus
• astma

Mikä aiheuttaa Loeys-Dietzin oireyhtymän?

Loeys-Dietzin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta (virheestä) yhdessä viidestä geenistä. Nämä viisi geeniä ovat vastuussa reseptorien ja muiden molekyylien tekemisestä transformoivassa kasvutekijä-beeta (TGF-beeta) -reitissä. Tämä reitti on tärkeä kehon sidekudoksen asianmukaisessa kasvussa ja kehityksessä. Nämä geenit ovat:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Häiriöllä on autosomaalinen hallitseva perintömalli. Tämä tarkoittaa, että vain yksi kopio mutatoidusta geenistä riittää aiheuttamaan häiriön. Jos sinulla on Loeys-Dietzin oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus, että lapsellasi on myös häiriö. Kuitenkin noin 75 prosenttia Loeys-Dietzin oireyhtymän tapauksista esiintyy ihmisillä, joilla ei ole häiriötä suvussa. Sen sijaan geneettinen vika esiintyy spontaanisti kohdussa.

Loeys-Dietzin oireyhtymä ja raskaus

Naisille, joilla on Loeys-Dietzin oireyhtymä, on suositeltavaa tarkistaa riskit geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskautta. Raskauden aikana on testivaihtoehtoja sen selvittämiseksi, onko sikiöllä häiriö.

Naisella, jolla on Loeys-Dietzin oireyhtymä, on myös suurempi riski aortan dissektiosta ja kohdun repeämästä raskauden aikana ja heti synnytyksen jälkeen. Tämä johtuu siitä, että raskaus lisää lisääntynyttä stressiä sydämeen ja verisuoniin.

Naisten, joilla on aortatauti tai sydänvika, tulisi keskustella riskeistä lääkärin tai synnytyslääkärin kanssa ennen raskauden harkintaa. Raskautta pidetään "suurena riskinä" ja se vaatii todennäköisesti erityistä seurantaa. Joitakin Loeys-Dietzin oireyhtymän hoidossa käytettyjä lääkkeitä ei myöskään tule käyttää raskauden aikana syntymävikojen ja sikiön menetyksen riskin vuoksi.

Kuinka Loeys-Dietzin oireyhtymää hoidetaan?

Aiemmin monille Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastaville diagnosoitiin virheellisesti Marfanin oireyhtymä. Nyt tiedetään, että Loeys-Dietzin oireyhtymä johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista ja sitä on hoidettava eri tavalla. Hoitosuunnitelman määrittämiseksi on tärkeää tavata häiriötä tunteva lääkäri.

Häiriölle ei ole parannuskeinoa, joten hoidon tarkoituksena on ehkäistä ja hoitaa oireita. Suuren murtumisriskin vuoksi joku, jolla on tämä tila, on seurattava tarkasti aneurysmien ja muiden komplikaatioiden muodostumisen seuraamiseksi. Seuranta voi sisältää:

• vuosittaiset tai kaksivuotiset ekokardiogrammit
• vuosittainen tietokonetomografia-angiografia (CTA) tai magneettikuvaus angiografia (MRA)
• kohdunkaulan selkärangan röntgenkuvat

Oireistasi riippuen muita hoitoja ja ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä voivat olla:

• lääkkeitä vähentää kehon päävaltimoiden rasitusta vähentämällä sykettä ja verenpainetta, kuten angiotensiinireseptorin salpaajat tai beetasalpaajat
• verisuonileikkaus kuten aortan juuren korvaaminen ja aneurysmien valtimoiden korjaaminen
• käyttää rajoituksia, kuten kilpaurheilun välttäminen, kontaktilajit, uupumiseen harjoittelu ja lihaksia rasittavat harjoitukset, kuten punnerrukset, pullupit ja situpsit
• kevyt sydän- ja verisuonitoiminta kuten patikointia, pyöräilyä, lenkkeilyä ja uintia
• ortopedinen leikkaus tai piristys skolioosiin, jalkojen epämuodostumiin tai supistuksiin
• allergialääkkeet ja allergialääkärin kuuleminen
• fysioterapia kohdunkaulan selkärangan epävakauden hoitamiseksi
• ravitsemusterapeutin kuuleminen ruoansulatuskanavan ongelmiin

Ottaa mukaan

Kahdella Loeys-Dietzin oireyhtymää sairastavalla ihmisellä ei ole samoja ominaisuuksia. Jos sinä tai lääkäri epäilet, että sinulla on Loeys-Dietzin oireyhtymä, on suositeltavaa tavata geneettinen lääkäri, joka tuntee sidekudoshäiriöt. Koska oireyhtymä tunnistettiin juuri vuonna 2005, monet lääkärit eivät ehkä ole tietoisia siitä. Jos geenimutaatio löytyy, on suositeltavaa testata myös perheenjäseniä saman mutaation varalta.

Kun tutkijat oppivat lisää sairaudesta, aikaisempien diagnoosien odotetaan parantavan lääketieteellisiä tuloksia ja johtavan uusiin hoitovaihtoehtoihin.