Mikä on mosaiikki ja sen tärkeimmät seuraukset

Sisältö

• Pääpiirteet
• Mosaiikin seuraukset

Mosaiikki on nimi, joka on annettu tietylle geneettiselle epäonnistumiselle äidin kohdun sisällä olevan alkion kehittymisen aikana, jossa henkilöllä alkaa olla kaksi erillistä geneettistä materiaalia, joista yksi muodostuu munan ja vanhempien siittiöiden liittymisestä. ja toinen, joka syntyy solun mutaatiosta alkion kehityksen aikana.

Siten henkilö kehittää soluseoksen, jossa on prosenttiosuus normaaleista soluista ja toinen prosenttiosuus soluista, joilla on mutaatio, kuten seuraavassa kuvassa esitetään:

Pääpiirteet

Mosaiikki esiintyy, kun alkiosolussa tapahtuu mutaatio, yleensä kromosomin menetys tai päällekkäisyys, mikä saa henkilön kehittämään organisminsa kahdentyyppisillä soluilla ja 2 tyyppisellä geneettisellä materiaalilla. Tämä mutaatio voi olla kahden tyyppinen:

• Itävä tai Gonadal: vaikuttaa siittiöihin tai munasoluihin, ja muutokset voivat tarttua lapsiin. Joitakin esimerkkejä sukusolujen muutosten aiheuttamista sairauksista ovat Turnerin oireyhtymä, epätäydellinen osteogeneesi ja Duchennen lihasdystrofia;
• Somatics: missä missä tahansa muussa kehon osassa olevat solut kantavat tätä mutaatiota riippumatta siitä, voivatko henkilöt kehittää sen aiheuttamia fyysisiä muutoksia. Siten mutaation fyysinen ilmentyminen riippuu siitä, mihin ja kuinka moniin kehon soluihin vaikuttaa. Somaattinen mosaiikki voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, ja joitain esimerkkejä aiheuttamista sairauksista ovat Downin oireyhtymä ja neurofibromatoosi.

Sekoitettu mosaiikki esiintyy, kun henkilöllä on molempia mosaiikkityyppejä, sekä alkioita että somaattisia.

Mosaiikki eroaa kimeerismistä siinä, että tässä tilanteessa alkion geneettinen materiaali kopioituu yhdistämällä kaksi erilaista alkiota, joista tulee yksi. Lisätietoja tästä tilanteesta kimerismi.

Mosaiikin seuraukset

Vaikka monet mosaiikkitapaukset eivät aiheuta oireita tai seurauksia henkilön terveydelle, tämä tilanne voi aiheuttaa kantajalle useita komplikaatioita ja sairauksia, ja joitain esimerkkejä ovat:

• Alttius syöpään;
• Muutokset kasvussa;
• Taipumus spontaaneihin aborteihin;
• Muutokset ihon pigmentaatiokuviossa;
• Silmäheterokromia, jossa henkilöllä voi olla yksi silmä jokaisesta väristä;
• Downin syndrooma;
• Turnerin oireyhtymä;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchennen lihasdystrofia;
• McCune-Albright-oireyhtymät;
• Pallister-Killianin oireyhtymä;
• Proteus-oireyhtymä.

Lisäksi on havaittu, että mosaiikki lisää alttiutta rappeuttaville neurologisille sairauksille, kuten esimerkiksi Alzheimerin tai Parkinsonin taudille.