NIPT (noninvasive prenatal testing): mitä sinun on tiedettävä

Sisältö

• NIPT-näytön selittäminen
• Kuinka NIPT tehdään
• Kenen pitäisi saada NIPT-synnytystesti
• Ymmärtäminen, mitä NIPT-testitulokset tarkoittavat
• Kuinka tarkka on NIPT?
• Lisägeneettinen testaus
• Nouto

Jos etsit tietoa ei-invasiivisesta prenataalitestauksesta (NIPT), olet todennäköisesti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Ensinnäkin onnittelut! Hengitä syvään ja arvioi kuinka pitkälle olet jo tullut.

Vaikka tämä aika tuo sekä iloa että jännitystä, tiedämme, että nämä varhaiset päivät voivat myös kipinöitä, kun OB-GYN tai kätilö alkaa keskustella geenitesteistä. Yhtäkkiä se tulee todelliseksi jokaiselle äitikarhulle, jonka on valittava, onko seulottava mitään, mikä saattaa vaikuttaa hänen orastavaan poikaansa.

Ymmärrämme, että nämä päätökset matkalla vanhemmuuteen voivat olla kovia. Mutta yksi tapa tuntea itseluottamusta on olla hyvin tietoinen. Autamme sinua navigoimaan mitä NIPT-seulontatesti on ja mitä se voi (ja ei voi) kertoa sinulle - niin tunnet enemmän valtuuksia tehdä paras valinta sinulle.

NIPT-näytön selittäminen

NIPT-synnytystestiä kutsutaan joskus noninvasiiviseksi prenatal-näytöksi (NIPS). 10. raskausviikkoon mennessä terveydenhuollon tarjoajasi voi puhua kanssasi tästä valinnaisesta testistä vaihtoehtona auttamaan tunnistamaan, onko vauvallasi vaara geneettisistä poikkeavuuksista, kuten kromosomaalisista häiriöistä.

Yleisimmin testi määrittää sellaisten häiriöiden riskin kuin Downin oireyhtymä (trisomy 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomy 18) ja Patau oireyhtymä (trisomy 13), samoin kuin olosuhteet, jotka johtuvat puuttuvista tai ylimääräisistä X- ja Y-kromosomeista.

Verikokeessa tarkastellaan pieniä istukan solutonta DNA: n (cfDNA) kappaleita, joita on raskaana olevan naisen veressä. cfDNA syntyy, kun nämä solut kuolevat ja hajoavat, vapauttaen jonkin verran DNA: ta verenkiertoon.

On tärkeää tietää, että NIPT on seulonta testi - ei diagnostinen testi. Tämä tarkoittaa, että se ei voi diagnosoida geneettistä tilaa varmuudella. Se voi kuitenkin ennustaa, onko riski geneettinen tila on korkea tai matala.

Myönteisenä puolena cfDNA pitää myös vastauksen suureen kysymykseen: kantatko poikaa vai tyttöä. Kyllä, tämä synnytystesti voi paljastaa vauvasi sukupuolen ensimmäisellä kolmanneksella - aikaisemmin kuin mikään ultraääni!

Kuinka NIPT tehdään

NIPT suoritetaan yksinkertaisella äidin verenotolla, joten se ei aiheuta vaaraa sinulle tai vauvallesi. Kun verisi on otettu, se lähetetään erityiseen laboratorioon, jonka teknikot analysoivat tulokset.

Tulokset lähetetään OB-GYN: lle tai kätilön toimistolle 8–14 päivän kuluessa. Jokaisella toimistolla voi olla erilainen käytäntö tulosten toimittamiseen, mutta joku terveydenhuollon tarjoajan henkilöstöstä soittaa sinulle todennäköisesti sieltä.

Jos pidät vauvasi sukupuolesta suurta yllätystä (jopa sinulle) lapsensa syntymäpäivään saakka, muistuta lääkärisi pitämään Tämä yksityiskohdat NIPT-tuloksistasi kääreiden alla.

Kenen pitäisi saada NIPT-synnytystesti

Vaikka NIPT on valinnainen, se tarjotaan yleensä naisille hänen OB-GYN: n tai kätilön suositusten ja protokollien perusteella. Jotkut riskitekijät voivat kuitenkin johtaa palveluntarjoajiisi suosittelemaan sitä voimakkaammin.

Tämän NIPT: n vuoden 2013 katsauksen mukaan joitain näistä riskitekijöistä ovat:

• äidin ikä on 35 ja vanhempi synnytyksen aikana
• henkilökohtainen tai perheen historia raskaudesta, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus
• äidin tai isän kromosomaalinen poikkeavuus

NIPT-seulonnan päättäminen on hyvin henkilökohtainen päätös, joten on hyvä ottaa aikaa, jonka haluat selvittää, mikä on sinulle parhaiten. Jos sinulla on vaikeita aikoja, harkitse keskustelua terveydenhuollon tarjoajasi tai geneettisen neuvonantajan kanssa, joka voi auttaa vastaamaan huolenaiheisiisi ja informoimaan sinua paremmin.

Ymmärtäminen, mitä NIPT-testitulokset tarkoittavat

NIPT mittaa sikiön cfDNA: ta äidin verenkiertoon, joka tulee istumasta. Tätä kutsutaan sikiöosaksi. Mahdollisimman tarkan testituloksen saavuttamiseksi sikiöosuuden on oltava yli 4 prosenttia. Tämä tapahtuu yleensä noin 10. raskausviikolla, ja siksi testiä suositellaan tämän ajan kuluttua.

Sikiön cfDNA: ta voidaan analysoida useilla tavoilla. Yleisin tapa on määrittää sekä äidin että sikiön cfDNA: n määrä. Testissä tarkastellaan tiettyjä kromosomeja nähdäkseen, pidetäänkö kunkin näiden kromosomien cfDNA: n prosenttimäärää "normaalina".

Jos se kuuluu vakioalueelle, tulos on ”negatiivinen”. Tämä tarkoittaa, että sikiöllä on vähentynyt kyseessä olevien kromosomien aiheuttamien geneettisten tilojen riski.

Jos cfDNA on enemmän kuin vakioalue, tämä voi johtaa ”positiiviseen” tulokseen, mikä tarkoittaa, että sikiöllä voi olla lisääntynyt geneettisen tilan riski. Mutta olette vakuuttuneita tästä: NIPT ei ole sataprosenttisesti vakuuttava. Positiiviset tulokset vaativat lisätestausta, jotta voidaan varmistaa tosi positiivinen sikiön kromosomaalinen poikkeavuus tai siihen liittyvä häiriö.

Meidän on myös mainittava, että on olemassa myös erittäin pieni riski saada väärin negatiivinen NIPT-tulos. Tässä tapauksessa vauva voi syntyä geneettisellä poikkeavuudella, jota ei havaittu NIPT: llä tai lisäseulonnoilla koko raskauden ajan.

Kuinka tarkka on NIPT?

Tämän vuoden 2016 tutkimuksen mukaan NIPT: llä on erittäin korkea herkkyys (todellinen positiivinen osuus) ja spesifisyys (todellinen negatiivinen osuus) Downin oireyhtymälle. Muiden tilojen, kuten Edwardsin ja Patau-oireyhtymän, herkkyys on hiukan alhaisempi, mutta silti vahva.

On kuitenkin tärkeää toistaa, että testi ei ole sataprosenttisesti tarkka tai diagnostinen.

Tämä vuonna 2015 julkaistu artikkeli dokumentoi useita selityksiä väärien positiivisten ja väärien negatiivisten tulosten, kuten cfDNA: n alhaiset sikiön tasot, häviävän kaksosisäke, äidin kromosomin epänormaalisuus ja muut sikiössä esiintyvät geneettiset poikkeamat, kanssa.

Tässä 2016 vääriä negatiivisia NIPT-tuloksia koskevassa tutkimuksessa todettiin, että jokaiselta yhdeltä 426 näytteestä ihmisistä, joilla on suuri riski saada yleisiä kromosomaalisia poikkeavuuksia, trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) tai trisomia 21 (Downin oireyhtymä) ei ole diagnosoitu spesifisen biologisen biologisen vaikutuksen vuoksi. erot itse kromosomissa.

Myös vääriä positiivisia NIPT-seulontatuloksia voi tapahtua. Jos NIPT-tulos on positiivinen, terveydenhuollon tarjoaja tilaa todennäköisesti lisädiagnostiikkatestejä. Joissain tapauksissa nämä diagnostiset testit paljastavat, että vauvalla ei juurikaan ole kromosomaalista poikkeavuutta.

Lisägeneettinen testaus

Jos NIPT-seulontatestit palautuvat positiivisiksi, OB-GYN tai kätilö voi suositella muita diagnostisia geenitestejä, kuten tässä 2013 artikkelissa kuvataan. Jotkut näistä testeistä ovat invasiivisempia, mukaan lukien prenataalinen koorion villuksen näytteenotto (CVS) ja amnioenteesi.

CVS-testi ottaa pienen näytteen soluista istumasta, kun taas amniokenteesi ottaa näytteen amnioottisesta nesteestä. Molemmat testit voivat diagnosoida varmemmin, onko sikiöllä kromosomaalisia poikkeavuuksia.

Koska nämä kaksi testiä voivat tuoda pienen keskenmenon riskin, niitä suositellaan selektiivisesti ja varovaisesti sinun ja lääkäritiimisi tekemän yhteistyöpäätöksen perusteella.

Tästä huolimatta on olemassa muita ei-invasiivisia seulontoja, joita voidaan ehdottaa, mukaan lukien ensimmäisen raskauskolmanneksen riskinarviointi, joka tehdään yleensä 11–14 viikossa, nelosseulonta 15–20 viikossa ja 18–22 viikossa sikiön rakennetutkimus, joka suoritetaan ultraäänellä. .

Nouto

NIPT-synnytystesti on luotettava valinnainen seulontatyökalu, jota käytetään arvioimaan sikiön kromosomaalisen poikkeavuuden, kuten Downin oireyhtymän, geneettinen riski raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Sitä suositellaan usein voimakkaammin, kun odottavalla äidillä on näiden geneettisten häiriöiden riskitekijät. Vaikka testi ei ole diagnostiikka, se voi olla informatiivinen askel kohti lisätietoja vauvasi terveydestä - ja myös seksistä!

Viime kädessä NIPT on sinun valintasi, ja se voida on emotionaalinen vaikutus jokaiselle, joka harkitsee testiä. Jos sinulla on kysymyksiä tai huolenaiheita NIPT-näytöstä, kysy neuvoa ja tukea luotettavalta OB-GYN: ltä tai kätilöltä.