Mikä on Marfanin oireyhtymä, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Marfan-oireyhtymän syyt
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Hoitovaihtoehdot

Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen, joka on vastuussa kehon eri elinten tuesta ja joustavuudesta. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat yleensä hyvin pitkiä, ohuita ja niillä on erittäin pitkät sormet ja varpaat, ja heillä voi myös olla muutoksia sydämessä, silmissä, luissa ja keuhkoissa.

Tämä oireyhtymä johtuu fibrilliini-1-geenin perinnöllisestä virheestä, joka on nivelsiteiden, valtimoiden seinämien ja nivelten pääkomponentti, mikä aiheuttaa joidenkin kehon osien ja elinten haurastumisen. Diagnoosin tekee yleislääkäri tai lastenlääkäri henkilön terveydentilan, verikokeiden ja kuvantamisen kautta, ja hoito koostuu oireyhtymän aiheuttamien seurausten tukemisesta.

Tärkeimmät oireet

Marfanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia kehon eri järjestelmissä, mikä johtaa oireisiin, jotka voivat ilmetä syntymän tai jopa koko elämän ajan ja joiden vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Nämä merkit voivat esiintyä seuraavissa paikoissa:

• Sydän: Marfanin oireyhtymän tärkeimmät seuraukset ovat sydämen muutokset, jotka johtavat tuen menetykseen valtimon seinämässä, mikä voi aiheuttaa aortan aneurysman, kammion laajenemisen ja mitraaliläpän prolapsin;
• Luut: tämä oireyhtymä saa luut kasvamaan liikaa, ja se voidaan havaita liioittelemalla henkilön korkeutta sekä käsivarsien, sormien ja varpaiden pituutta. Kaivettu rinta, jota kutsutaan myöspectus excavatum, silloin kun masennus muodostuu rinnan keskelle;
• Silmät: ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on verkkokalvon siirtymä, glaukooma, kaihi, likinäköisyys ja silmän valkoisin osa voi olla sinertävämpää;
• Selkä: tämän oireyhtymän ilmenemismuodot voivat näkyä selkärangan ongelmissa, kuten skolioosissa, joka on selkärangan poikkeama oikealle tai vasemmalle puolelle. On myös mahdollista havaita duraalipussin kasvu lannerangan alueella, joka on selkärangan alueen peittävä kalvo.

Muita oireita, joita voi syntyä tämän oireyhtymän takia, ovat nivelsiteiden löysyys, suulakien epämuodostumat, joita kutsutaan suun katoksi, ja litteät jalat, joille on ominaista pitkät jalat, ilman pohjan kaarevuutta. Katso lisää, mikä on litteä jalka ja miten hoito tehdään.

Marfan-oireyhtymän syyt

Marfanin oireyhtymä johtuu geenistä, jota kutsutaan fibrilliini-1: ksi tai FBN1: ksi, jonka tehtävänä on varmistaa tuki ja muodostaa kehon eri elinten, kuten luiden, sydämen, silmien ja selkärangan, elastiset kuidut.

Useimmissa tapauksissa tämä vika on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se leviää isältä tai äidiltä lapselle ja voi tapahtua sekä naisilla että miehillä. Joissakin harvinaisissa tapauksissa tämä geenivirhe voi kuitenkin tapahtua sattumalta ja ilman tunnettua syytä.

Kuinka diagnoosi tehdään

Marfan-oireyhtymän diagnoosi tekee yleislääkäri tai lastenlääkäri henkilön sukututkimuksen ja fyysisten muutosten perusteella, ja kuvantamistestit, kuten kaikukardiografia ja elektrokardiogrammi, voidaan tilata mahdollisten sydänongelmien, kuten aortan dissektio, havaitsemiseksi. Lisätietoja aortan leikkauksesta ja sen tunnistamisesta.

Röntgenkuvat, tietokonetomografia tai magneettikuvaus on myös osoitettu muutosten tarkistamiseksi muissa elimissä ja verikokeissa, kuten geenitesteissä, jotka pystyvät havaitsemaan mutaatiot geenissä, joka on vastuussa tämän oireyhtymän esiintymisestä. Testien tulosten saatuaan lääkäri antaa geneettisen neuvonnan, jossa annetaan suosituksia perheen genetiikasta.

Hoitovaihtoehdot

Marfan-oireyhtymän hoidolla ei pyritä parantamaan tautia, mutta se auttaa vähentämään oireita parantamaan tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten elämänlaatua ja pyrkii minimoimaan selkärangan epämuodostumat, parantamaan nivelten liikkeitä ja vähentämään sairauden mahdollisuutta. sijoiltaan.

Siksi Marfanin oireyhtymää sairastavilla potilailla tulee olla säännöllinen sydän- ja verisuonitutkimus ja heidän tulee ottaa lääkkeitä, kuten beetasalpaajia, sydän- ja verisuonijärjestelmän vaurioitumisen estämiseksi. Lisäksi kirurginen hoito voi olla tarpeen esimerkiksi aortan valtimon vaurioiden korjaamiseksi.