Alfa-1-antitrypsiinipuutos

Alfa-1-antitrypsiinin (AAT) puute on tila, jossa keho ei tuota tarpeeksi AAT: ta, proteiinia, joka suojaa keuhkoja ja maksaa vaurioilta. Tila voi johtaa keuhkoahtaumatautiin ja maksasairauteen (kirroosi).

AAT on proteiinityyppi, jota kutsutaan proteaasin estäjäksi. AAT: ta valmistetaan maksassa ja se suojaa keuhkoja ja maksaa.

AAT-puutos tarkoittaa, että tätä proteiinia ei ole tarpeeksi kehossa. Sen aiheuttaa geneettinen vika. Tila on yleisin eurooppalaisten ja pohjoisamerikkalaisten keskuudessa, jotka ovat peräisin Euroopasta.

Aikuisilla, joilla on vaikea AAT-puutos, kehittyy emfyseema, joskus ennen 40 vuoden ikää. Tupakointi voi lisätä emfyseeman riskiä ja saada sen tapahtumaan aikaisemmin.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Hengenahdistus rasituksen kanssa ja ilman ja muut keuhkoahtaumataudin oireet
• Maksan vajaatoiminnan oireet
• Painonpudotus yrittämättä
• Hengityksen vinkuminen

Fyysinen tutkimus voi paljastaa tynnyrin muotoisen rinnan, hengityksen vinkumisen tai heikentyneen hengitysäänen. Seuraavat testit voivat myös auttaa diagnoosissa:

• AAT-verikoe
• Valtimoveren kaasut
• Rintakehän röntgenkuva
• Rinnan CT-skannaus
• Geneettinen testaus
• Keuhkojen toimintatesti

Terveydenhuollon tarjoajasi voi epäillä, että sinulla on tämä sairaus, jos sinulle kehittyy:

• COPD ennen 45-vuotiaita
• COPD, mutta et ole koskaan tupakoinut tai altistunut toksiinille
• COPD ja sinulla on sairaus suvussa
• Kirroosia eikä muuta syytä löydy
• Kirroosi ja sinulla on suvussa maksasairaus

AAT-puutoksen hoitoon kuuluu puuttuvan AAT-proteiinin korvaaminen. Proteiini annetaan laskimoon joka viikko tai joka 4. viikko. Tämä on vain vähän tehokasta keuhkovaurioiden estämisessä ihmisillä, joilla ei ole loppuvaiheen tautia. Tätä menettelyä kutsutaan augmentointiterapiaksi.

Jos tupakoit, sinun on lopetettava.

Muita hoitoja käytetään myös keuhkoahtaumatautiin ja kirroosiin.

Keuhkosiirtoa voidaan käyttää vakavaan keuhkosairauteen ja maksansiirtoa voidaan käyttää vaikeaan kirroosiin.

Jotkut ihmiset, joilla on tämä puute, eivät kehitä maksa- tai keuhkosairautta. Jos lopetat tupakoinnin, voit hidastaa keuhkosairauden etenemistä.

COPD ja kirroosi voivat olla hengenvaarallisia.

AAT-puutteen komplikaatioita ovat:

• Bronkiektaasi (suurten hengitysteiden vaurio)
• Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD)
• Maksan vajaatoiminta tai syöpä

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulle ilmaantuu AAT-puutteen oireita.

AAT-puutos; Alfa-1-proteaasin puutos; COPD - alfa-1-antitrypsiinipuutos; Kirroosi - alfa-1-antitrypsiinipuutos

• Keuhkot
• Maksan anatomia

Han MK, Lasarus SC. COPD: kliininen diagnoosi ja hoito. Julkaisussa: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD et ai., Toim. Murray ja Nadel's Hengityslääketieteen oppikirja. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitrypsiinipuutos. Clin Rinta Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Nalle GB, Boas SR. a1 -antitrypsiinipuutos ja emfyseema. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 421.