Hypokaleeminen jaksollinen halvaus

Hypokaleeminen jaksollinen halvaus (hypoPP) on häiriö, joka aiheuttaa satunnaisia ​​lihasheikkoutuuksia ja joskus veressä normaalia alhaisempaa kaliumpitoisuutta. Alhaisen kaliumpitoisuuden lääketieteellinen nimi on hypokalemia.

HypoPP on yksi geneettisten häiriöiden ryhmästä, johon kuuluu hyperkaleeminen jaksollinen halvaus ja tyreotoksinen jaksollinen halvaus.

HypoPP on jaksollisen halvauksen yleisin muoto. Se vaikuttaa miehiin useammin.

HypoPP on synnynnäinen. Tämä tarkoittaa sitä, että se on läsnä syntymän yhteydessä. Useimmissa tapauksissa se siirtyy perheiden kautta (peritty) autosomaalisena hallitsevana häiriönä. Toisin sanoen vain yhden vanhemman on välitettävä tähän tilaan liittyvä geeni lapselleen, jotta lapsi voi vaikuttaa.

Joissakin tapauksissa tila voi johtua geneettisestä ongelmasta, jota ei ole peritty.

Toisin kuin muut jaksoittaiset halvaukset, hypoPP-potilailla on normaali kilpirauhasen toiminta. Mutta heillä on erittäin alhainen veren kaliumpitoisuus heikkousjaksojen aikana. Tämä johtuu kaliumin siirtymisestä verestä lihassoluihin epänormaalilla tavalla.

Riskitekijöihin kuuluu muiden perheenjäsenten säännöllinen halvaus. Riski on hieman suurempi aasialaisilla miehillä, joilla on myös kilpirauhasen häiriöitä.

Oireita ovat lihasheikkouden hyökkäykset tai lihasten menetykset (halvaus), jotka tulevat ja menevät. Hyökkäysten välillä on normaalia lihasvoimaa.

Hyökkäykset alkavat yleensä teini-ikäisinä, mutta ne voivat tapahtua ennen 10-vuotiaita. Hyökkäysten esiintymistiheys vaihtelee. Joillakin ihmisillä on hyökkäyksiä joka päivä. Toisilla on niitä kerran vuodessa. Hyökkäysten aikana henkilö pysyy valppaana.

Heikkous tai halvaus:

• Yleisimmin esiintyy hartioilla ja lantioilla
• Voi vaikuttaa myös käsivarsiin, jalkoihin, silmien lihaksiin ja lihaksiin, jotka auttavat hengittämisessä ja nielemisessä
• Toimii päällä ja päällä
• Yleisimmin tapahtuu heräämisen yhteydessä tai unen tai levon jälkeen
• On harvinaista harjoittelun aikana, mutta se voi laukaista levon harjoittelun jälkeen
• Voi laukaista runsaat hiilihydraatit, suolapitoiset ateriat, stressi, raskaus, raskas liikunta ja kylmä
• Hyökkäys kestää yleensä useita tunteja päivään

Toinen oire voi olla silmäluomen myotonia (tila, jossa silmien avaamisen ja sulkemisen jälkeen niitä ei voida avata lyhyeksi ajaksi).

Terveydenhuollon tarjoaja voi epäillä hypoPP: tä häiriön suvussa. Muita vihjeitä häiriöstä ovat lihasheikkouden oireet, jotka tulevat ja menevät normaalien tai matalien kaliumtestin tulosten kanssa.

Hyökkäysten välillä fyysinen tutkimus ei osoita mitään epänormaalia. Ennen hyökkäystä jaloissa voi olla jalkojen jäykkyyttä tai raskautta.

Lihasheikkouden hyökkäyksen aikana veren kaliumpitoisuus on alhainen. Tämä vahvistaa diagnoosin. Kehon kokonaiskalium ei vähene. Veren kaliumpitoisuus on normaali kohtausten välillä.

Hyökkäyksen aikana lihasrefleksit vähenevät tai puuttuvat kokonaan. Ja lihakset menevät löysästi sen sijaan, että pysyisivät jäykinä. Kehon lähellä olevat lihasryhmät, kuten hartiat ja lonkat, ovat mukana useammin kuin kädet ja jalat.

Suoritettavat testit sisältävät:

• EKG, joka voi olla epänormaali kohtausten aikana
• Elektromyografia (EMG), joka on yleensä normaalia hyökkäysten välillä ja epänormaali hyökkäysten aikana
• Lihasbiopsia, joka voi osoittaa poikkeavuuksia

Muita testejä voidaan määrätä sulkemaan pois muut syyt.

Hoidon tavoitteet ovat oireiden lievittäminen ja uusien hyökkäysten estäminen.

Lihasheikkous, johon liittyy hengitys- tai nielemislihaksia, on hätätilanne. Vaarallisia epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä (sydämen rytmihäiriöitä) voi esiintyä myös kohtausten aikana. Kaikki näistä on hoidettava heti.

Hyökkäyksen aikana annettu kalium voi pysäyttää hyökkäyksen. Kalium voidaan ottaa suun kautta. Mutta jos heikkous on vakava, kaliumia voidaan joutua antamaan laskimoon (IV).

Kaliumlisien ottaminen voi auttaa estämään lihasheikkoutta.

Vähähiilihydraattisen ruokavalion syöminen voi auttaa vähentämään oireita.

Asetatsolamidiksi kutsuttu lääke voidaan määrätä hyökkäysten estämiseksi. Palveluntarjoajasi saattaa kehottaa sinua ottamaan myös kaliumlisäaineita, koska asetatsolamidi voi aiheuttaa kehosi menettää kaliumia.

Jos asetatsolamidi ei toimi sinulle, muita lääkkeitä voidaan määrätä.

HypoPP reagoi hyvin hoitoon. Hoito voi estää progressiivisen lihasheikkouden ja jopa kääntää sen. Vaikka lihasvoima alkaa normaalisti hyökkäysten välillä, toistuvat hyökkäykset voivat lopulta aiheuttaa pahenemista ja pysyvää lihasheikkoutta iskujen välillä.

Terveysongelmia, jotka voivat johtua tästä tilasta, ovat:

• Munuaiskivet (asetatsolamidin sivuvaikutus)
• Epäsäännöllinen syke kohtausten aikana
• Hengitysvaikeudet, puhuminen tai nieleminen kohtausten aikana (harvinainen)
• Lihasheikkous, joka pahenee ajan myötä

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on lihasheikkoutta, joka tulee ja menee, varsinkin jos sinulla on perheenjäseniä, joilla on ajoittainen halvaus.

Mene päivystyspoliklinikalle tai soita paikalliselle hätänumerolle (kuten 911), jos sinulla tai lapsellasi pyörtyy hengitys-, puhe- tai nielemisvaikeuksia.

HypoPP: tä ei voida estää. Koska se voi olla perinnöllinen, geneettistä neuvontaa voidaan suositella pariskunnille, joilla on häiriön riski.

Hoito estää heikkoushyökkäyksiä. Ennen hyökkäystä jaloissa voi olla jalkojen jäykkyyttä tai raskautta. Lievän liikunnan tekeminen näiden oireiden alkaessa voi auttaa estämään täysimittaisen hyökkäyksen.

Säännöllinen halvaus - hypokaleeminen; Perheellinen hypokaleeminen jaksollinen halvaus; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Luurankolihaksen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatiat: hermoston episodiset ja sähköiset häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 99.

Tilton AH. Akuutit neuromuskulaariset sairaudet ja häiriöt. Julkaisussa: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, toim. Lasten kriittinen hoito. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 71.