von Gierken tauti

Von Gierken tauti on tila, jossa keho ei pysty hajottamaan glykogeenia. Glykogeeni on sokerin (glukoosin) muoto, joka varastoituu maksassa ja lihaksissa. Se jaetaan normaalisti glukoosiksi, jotta saat enemmän energiaa, kun tarvitset sitä.

Von Gierken tautia kutsutaan myös tyypin I glykogeenivarastosairaudeksi (GSD I).

Von Gierken tauti esiintyy, kun elimistöstä puuttuu proteiini (entsyymi), joka vapauttaa glukoosia glykogeenistä. Tämä aiheuttaa epätavallisia määriä glykogeenia kertymistä tiettyihin kudoksiin. Kun glykogeenia ei hajota oikein, se johtaa alhaiseen verensokeriin.

Von Gierken tauti on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on ei-toimiva kopio tähän tilaan liittyvästä geenistä, jokaisella lapsella on 25%: n (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

Nämä ovat von Gierken taudin oireita:

• Jatkuva nälkä ja täytyy syödä usein
• Helppo mustelma ja nenäverenvuoto
• Väsymys
• Ärsyttävyys
• Turvonneet posket, ohut rinta ja raajat sekä turvonnut vatsa

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen.

Tentillä voi olla merkkejä:

• Viivästynyt murrosikä
• Suurentunut maksa
• Kihti
• Tulehduksellinen suolistosairaus
• Maksakasvaimet
• Vaikea matala verensokeri
• Kasvun hidastuminen tai kasvun epäonnistuminen

Lapset, joilla on tämä tila, diagnosoidaan yleensä ennen 1-vuotiaita.

Suoritettavat testit sisältävät:

• Maksan tai munuaisten biopsia
• Verensokeritesti
• Geneettinen testaus
• Maitohapon verikoe
• Triglyseriditaso
• Virtsahapon verikoe

Jos henkilöllä on tämä tauti, testitulokset osoittavat matalan verensokerin ja korkean laktaatin (maitohaposta tuotetun), verirasvojen (lipidien) ja virtsahapon määrän.

Hoidon tavoitteena on välttää alhainen verensokeri. Syö usein päivällä, etenkin elintarvikkeita, jotka sisältävät hiilihydraatteja (tärkkelyksiä). Vanhemmat lapset ja aikuiset voivat ottaa maissitärkkelystä suun kautta lisätäksesi hiilihydraattien saantiaan.

Joillakin lapsilla ruokintaputki asetetaan nenänsä kautta vatsaan koko yön sokerien tai keittämättömän maissitärkkelyksen aikaansaamiseksi. Putki voidaan ottaa ulos joka aamu. Vaihtoehtoisesti gastrostomiaputki (G-putki) voidaan sijoittaa toimittamaan ruokaa suoraan vatsaan yön yli.

Lääke veren virtsahapon alentamiseksi ja kihdin riskin vähentämiseksi voidaan määrätä. Palveluntarjoajasi voi myös määrätä lääkkeitä munuaissairauksien, korkeiden lipidien ja infektioita torjuvien solujen lisäämiseksi.

Ihmiset, joilla on von Gierken tauti, eivät pysty hajottamaan hedelmiä tai maitosokeria oikein. On parasta välttää näitä tuotteita.

Glykogeenivarastosairauksien yhdistys - www.agsdus.org

Hoidon myötä kasvu, murrosikä ja elämänlaatu ovat parantuneet von Gierken tautia sairastaville. Ne, jotka tunnistetaan ja hoidetaan huolella nuorena, voivat elää aikuisikään.

Varhainen hoito vähentää myös vakavien ongelmien määrää, kuten:

• Kihti
• Munuaisten vajaatoiminta
• Hengenvaarallinen matala verensokeri
• Maksakasvaimet

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Usein tartunta
• Kihti
• Munuaisten vajaatoiminta
• Maksakasvaimet
• Osteoporoosi (ohenevat luut)
• Kouristuskohtaukset, letargia, sekavuus alhaisen verensokerin takia
• Lyhyt pituus
• Alikehittyneet toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet (rinnat, häpykarvat)
• Suun tai suoliston haavaumat

Soita palveluntarjoajallesi, jos sinulla on suvussa glykogeenin varastointitauti tai varhainen lapsen kuolema matalan verensokerin vuoksi.

Ei ole yksinkertaista tapaa estää glykogeenin varastointitauti.

Pariskunnat, jotka haluavat saada vauvan, voivat hakea geneettistä neuvontaa ja testausta voidakseen määrittää von Gierken taudin siirtymisriskin.

Tyypin I glykogeenivarastosairaus

Bonnardeaux A, Bichetin pääosasto. Munuaisputken perinnölliset häiriöt. Julkaisussa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Hiilihydraattien aineenvaihdunnan puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et ai. Glykogeenivarastotauti tyyppi 1: kliininen ja laboratorioprofiili. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.