Mukulaskleroosi

Mukulaskleroosi on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa ihoon, aivoihin / hermostoon, munuaisiin, sydämeen ja keuhkoihin. Ehto voi myös aiheuttaa kasvainten kasvua aivoissa. Näillä kasvaimilla on mukulan tai juuren muotoinen ulkonäkö.

Mukulaskleroosi on perinnöllinen sairaus. Muutokset (mutaatiot) yhdessä kahdesta geenistä, TSC1 ja TSC2, ovat vastuussa useimmista tapauksista.

Vain yhden vanhemman on välitettävä mutaatio, jotta lapsi saisi taudin. Kaksi kolmasosaa tapauksista johtuu kuitenkin uusista mutaatioista. Useimmissa tapauksissa tuberoosiskleroosia ei ole suvussa.

Tämä tila on yksi sairauksien ryhmästä, jota kutsutaan neurokutaanisiksi oireyhtymiksi. Sekä iho että keskushermosto (aivot ja selkäydin) ovat mukana.

Ei ole tunnettuja riskitekijöitä, lukuun ottamatta sitä, että vanhemmalla on mukulaskleroosi. Siinä tapauksessa jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus periä tauti.

Iho-oireita ovat:

• Ihon alueet, jotka ovat valkoisia (vähentyneen pigmentin takia) ja joilla on joko tuhkanlehti tai konfetti
• Punaiset laastarit kasvoilla, jotka sisältävät monia verisuonia (kasvojen angiofibromat)
• Korotetut ihoalueet, joissa on appelsiininkuori (shagreen-täplät), usein takana

Aivojen oireita ovat:

• Autismispektrihäiriöt
• Kehityksen viivästykset
• Henkinen vamma
• Kohtaukset

Muita oireita ovat:

• Hammastettu kuoppa.
• Karkeat kasvut kynsien ja varpaiden alla tai ympärillä.
• Kumin ei-syöpäkasvaimet kielellä tai sen ympärillä.
• Keuhkosairaus, joka tunnetaan nimellä LAM (lymphangioleiomyomatosis). Tämä on yleisempää naisilla. Monissa tapauksissa oireita ei ole. Muilla ihmisillä tämä voi johtaa hengenahdistukseen, veren yskimiseen ja keuhkojen romahtamiseen.
  

Oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on normaali älykkyys eikä kohtauksia. Toisilla on älyvamma tai vaikeasti hallittavissa kohtauksia.

Merkkejä voivat olla:

• Epänormaali sydämen rytmi (rytmihäiriöt)
• Kalsium kerrostuu aivoihin
• Ei-syöpä "mukulat" aivoissa
• Kumi kasvaa kielellä tai ikenissä
• Kasvaimen kaltainen kasvu (hamartoma) verkkokalvossa, vaaleat silmälevyt
• Aivojen tai munuaisten kasvaimet

Testit voivat sisältää:

• Pään CT-skannaus
• Rintakehän CT
• Echokardiogrammi (sydämen ultraääni)
• MRI pään
• Munuaisten ultraääni
• Ihon ultraviolettivalon tutkimus

DNA-testaus kahdelle geenille, jotka voivat aiheuttaa tämän taudin (TSC1 tai TSC2) on käytettävissä.

Munuaisten säännölliset ultraäänitarkistukset ovat tärkeitä varmistaakseen, ettei kasvainta kasva.

Mukulaskleroosille ei ole tunnettua parannuskeinoa. Koska tauti voi vaihdella henkilöstä toiseen, hoito perustuu oireisiin.

• Henkisen vamman vakavuudesta riippuen lapsi saattaa tarvita erityiskoulutusta.
• Jotkut kohtaukset hallitaan lääkkeillä (vigabatriini). Muut lapset saattavat tarvita leikkausta.
• Pienet kasvot kasvoissa (kasvojen angiofibromit) voidaan poistaa laserhoidolla. Nämä kasvut palaavat yleensä takaisin, ja toistuvia hoitoja tarvitaan.
• Sydämen rabdomyoomat häviävät yleensä murrosiän jälkeen. Leikkausta niiden poistamiseksi ei yleensä tarvita.
• Aivokasvaimia voidaan hoitaa lääkkeillä, joita kutsutaan mTOR-estäjiksi (sirolimuusi, everolimuusi).
• Munuaiskasvaimia hoidetaan leikkauksella tai vähentämällä verenkiertoa erityisillä röntgentekniikoilla. mTOR-estäjiä tutkitaan toisena hoitona munuaiskasvaimille.

Lisätietoja ja resursseja saa Tuberous Sclerosis Alliancesta osoitteessa www.tsalliance.org.

Lapset, joilla on lievä tuberoosiskleroosi, menestyvät useimmiten hyvin. Lapset, joilla on vaikea älyllinen vamma tai hallitsemattomat kohtaukset, tarvitsevat kuitenkin usein elinikäistä apua.

Joskus lapsella, jolla on vaikea tuberkuloosi, todetaan, että jollakin vanhemmista on ollut lievä tuberkuloosi, jota ei ole diagnosoitu.

Tämän taudin kasvaimet ovat yleensä ei-syöpää (hyvänlaatuisia). Joistakin kasvaimista (kuten munuais- tai aivokasvaimet) voi kuitenkin tulla syöpä.

Komplikaatioita voivat olla:

• Aivokasvaimet (astrosytooma)
• Sydäntuumorit (rabdomyoma)
• Vakava älyllinen vamma
• Hallitsemattomat kohtaukset

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Kummallakin puolella perhettäsi on ollut tuberoottinen skleroosi
• Huomaat lapsellasi tuberoosiskleroosin oireita

Soita geneettiselle asiantuntijalle, jos lapsellasi on diagnosoitu sydämen rabdomyoma. Mukulaskleroosi on tämän kasvaimen johtava syy.

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, joilla on suvussa tuberoosiskleroosi ja jotka haluavat saada lapsia.

Synnytystä edeltävä diagnoosi on käytettävissä perheille, joilla on tunnettu geenimutaatio tai jos tämä tila on aiemmin ollut. Mukulaskleroosi esiintyy kuitenkin usein uutena DNA-mutaationa. Näitä tapauksia ei voida estää.

Bournevillen tauti

• Mukulaskleroosi, angiofibromat - kasvot
• Mukulaskleroosi - hypopigmentoitu makula

National Institute of Neurological Disorders and Stroke -sivusto. Mukulaskleroosin tietolomake. NIH: n julkaisu 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Päivitetty maaliskuussa 2020. Pääsy 3. marraskuuta 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et ai. Mukulaskleroosikompleksi. GeneReviews. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle; 13. heinäkuuta 1999. Päivitetty 16. huhtikuuta 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A.Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 614.

Tsao H, Luo S.Hermofibromatoosi ja mukulaskleroosikompleksi. Julkaisussa: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L et ai., Toim. Dermatologia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 61.