Kystinuria

Kystinuria on harvinainen tila, jossa munuaisissa, virtsaputkessa ja virtsarakossa muodostuu kysteiiniksi kutsuttujen aminohappojen kiviä. Kystiini muodostuu, kun kaksi kysteiiniksi kutsutun aminohapon molekyyliä on sidottu toisiinsa. Ehto välittyy perheiden kautta.

Kystinuriaoireiden saamiseksi sinun on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta. Lapsesi perivät myös kopion virheellisestä geenistä sinulta.

Kystinuria johtuu liikaa kystiinistä virtsassa. Normaalisti suurin osa kystiinistä liukenee ja palaa verenkiertoon munuaisiin tulon jälkeen. Kystinuriaa sairastavilla ihmisillä on geneettinen vika, joka häiritsee tätä prosessia. Tämän seurauksena kystiini kerääntyy virtsaan ja muodostaa kiteitä tai kiviä. Nämä kiteet voivat juuttua munuaisiin, virtsajohtimiin tai virtsarakoon.

Noin yhdellä 7000 ihmisestä on kystinuria. Kystiinikivet ovat yleisimpiä alle 40-vuotiailla nuorilla aikuisilla. Alle 3% virtsateiden kivistä on kystiinikiviä.

Oireita ovat:

• Veri virtsassa
• Kylkikipu tai kipu sivu- tai selkäpuolella. Kipu on useimmiten toisella puolella. Se tuntuu harvoin molemmilta puolilta. Kipu on usein vakavaa. Se voi pahentua päivien aikana. Saatat myös tuntea kipua lantiossa, nivusissa, sukupuolielimissä tai ylävatsan ja selän välissä.

Ehto diagnosoidaan useimmiten munuaiskivien jakson jälkeen. Kivien testaaminen niiden poistamisen jälkeen osoittaa, että ne on valmistettu kystiinistä.

Toisin kuin kalsiumia sisältävät kivet, kystiinikivet eivät näy hyvin tavallisissa röntgensäteissä.

Testit, joita voidaan tehdä näiden kivien havaitsemiseksi ja tilan diagnosoimiseksi, ovat:

• 24 tunnin virtsankeräys
• Vatsan CT-skannaus tai ultraääni
• Laskimonsisäinen pyelogrammi (IVP)
• Virtsanalyysi

Hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja estää kivien muodostumista. Henkilö, jolla on vakavia oireita, saattaa joutua menemään sairaalaan.

Hoito sisältää juomisen runsaasti nesteitä, erityisesti vettä, suurten virtsamäärien tuottamiseksi. Sinun tulisi juoda vähintään 6-8 lasia päivässä. Sinun tulisi juoda vettä myös yöllä, jotta nouset yöllä ainakin kerran virtsaamaan.

Joissakin tapauksissa nesteitä voidaan joutua antamaan laskimoon (IV: llä).

Virtsan tekeminen emäksisemmäksi voi auttaa liuottamaan kystiinikiteitä. Tämä voidaan tehdä käyttämällä kaliumsitraattia tai natriumbikarbonaattia. Vähemmän suolaa syöminen voi myös vähentää kystiinin vapautumista ja kivien muodostumista.

Saatat tarvita kipulääkkeitä kivun hallitsemiseksi munuais- tai virtsarakon alueella, kun ohitat kiviä. Pienemmät kivet (5 mm tai alle 5 mm) kulkevat useimmiten virtsan läpi itsestään. Suuremmat kivet (yli 5 mm) saattavat tarvita lisäkäsittelyjä. Jotkut suuret kivet saatetaan joutua poistamaan seuraavilla tavoilla:

• Rungonulkoinen iskuaaltolitripsia (ESWL): Ääniaallot kulkevat kehon läpi ja keskittyvät kiviin hajottaakseen ne pieniksi, läpäiseviksi fragmenteiksi. ESWL ei ehkä toimi hyvin kystiinikivillä, koska ne ovat erittäin kovia verrattuna muihin kivityyppiin.
• Perkutaaninen nephrostolithotomy tai nephrolithotomy: Pieni putki asetetaan kyljen läpi suoraan munuaisiin. Sitten putken läpi johdetaan teleskooppi, joka pilkkoo kivi suoran näön alla.
• Ureteroskopia ja laserlitotripsi: Laseria käytetään kivien hajottamiseen, ja sitä voidaan käyttää kivien hoitamiseen, jotka eivät ole liian suuria.

Kystinuria on krooninen, elinikäinen tila. Kivet palaavat yleensä. Ehto johtaa kuitenkin harvoin munuaisten vajaatoimintaan. Se ei vaikuta muihin elimiin.

Komplikaatioita voivat olla:

• Virtsarakon vaurio kivestä
• Munuaisvaurio kivestä
• Munuaistulehdus
• Krooninen munuaissairaus
• Virtsaputken tukos
• Virtsatieinfektio

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on virtsateiden kivien oireita.

On lääkkeitä, joita voidaan ottaa, jotta kystiini ei muodosta kiveä. Kysy palveluntarjoajalta näistä lääkkeistä ja niiden sivuvaikutuksista.

Jokaisen henkilön, jolla on tiedossa ollut virtsateiden kiviä, tulisi juoda runsaasti nesteitä tuottamaan säännöllisesti suuri määrä virtsaa. Tämän avulla kivet ja kiteet voivat poistua kehosta ennen kuin niistä tulee riittävän suuria aiheuttaakseen oireita. Myös suolan tai natriumin saannin vähentäminen auttaa.

Kivet - kystiini; Kystiinikivet

• Munuaiskivet ja litotripsi - purkautuminen
• Munuaiskivet - itsehoito
• Munuaiskivet - mitä kysyä lääkäriltäsi
• Perkutaaniset virtsateiden toimenpiteet - vastuuvapaus

• Nainen virtsateiden
• Mies virtsateiden
• Kystinuria
• Munuaiskivitauti

Vanhin JS. Virtsan litiaasi. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 562.

Guay-Woodford LM. Perinnölliset nefropatiat ja virtsateiden kehityshäiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Virtsan litiaasin arviointi ja lääketieteellinen hoito. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 52.

Sakhaee K, Moe OW. Virtsakivitauti. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 38.