Moninkertainen hormonaalinen neoplasia (MEN) II

Moninkertainen endokriininen neoplasia, tyyppi II (MEN II) on häiriö, joka siirtyy perheiden läpi, joissa yksi tai useampi hormonitoiminnasta on yliaktiivinen tai muodostaa kasvaimen. Yleisimmin mukana olevia hormonaalisia rauhasia ovat:

• Lisämunuaiset (noin puolet ajasta)
• Lisäkilpirauhanen (20% ajasta)
• Kilpirauhanen (melkein koko ajan)

Moninkertainen endokriininen neoplasia (MEN I) on siihen liittyvä tila.

MEN II: n syy on RET-nimisen geenin vika. Tämä vika aiheuttaa monien kasvainten ilmestymisen samalle henkilölle, mutta ei välttämättä samaan aikaan.

Lisämunuaisen osallistuminen tapahtuu useimmiten feokromosytoomaksi kutsuttuun kasvaimeen.

Kilpirauhanen osallistuu useimmiten kasvaimeen, jota kutsutaan kilpirauhasen medullaariseksi karsinoomaksi.

Kilpirauhasen, lisämunuaisen tai lisäkilpirauhasen kasvaimet voivat esiintyä vuosien välein.

Häiriö voi ilmetä missä tahansa iässä, ja se vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti. Tärkein riskitekijä on MEN II: n sukututkimus.

MEN II: lla on kaksi alatyyppiä. Ne ovat MEN IIa ja IIb. MEN IIb on harvinaisempi.

Oireet voivat vaihdella. Ne ovat kuitenkin samanlaisia ​​kuin:

• Kilpirauhasen medullaarinen karsinooma
• Feokromosytooma
• Lisäkilpirauhasen adenoma
• Lisäkilpirauhasen liikakasvu

Tämän tilan diagnosoimiseksi terveydenhuollon tarjoaja etsii mutaatiota RET-geenissä. Tämä voidaan tehdä verikokeella. Lisätestejä tehdään sen määrittämiseksi, mitkä hormonit ylituotetaan.

Fyysinen tentti voi paljastaa:

• Laajentuneet imusolmukkeet kaulassa
• Kuume
• Korkea verenpaine
• Nopea syke
• Kilpirauhasen kyhmyt

Kasvainten tunnistamiseen käytetyt kuvantamistestit voivat sisältää:

• Vatsan CT-skannaus
• Munuaisten tai virtsajohtimien kuvantaminen
• MIBG scintiscan
• Vatsan MRI
• Kilpirauhasen skannaus
• Kilpirauhasen ultraääni

Verikokeita käytetään selvittämään, kuinka hyvin tietyt kehon rauhaset toimivat. Ne voivat sisältää:

• Kalsitoniinitaso
• Veren alkalinen fosfataasi
• Veren kalsium
• Veren lisäkilpirauhashormonitaso
• Verifosfori
• Virtsan katekoliamiinit
• Virtsan metanefriini

Muita testejä tai menettelyjä, jotka voidaan tehdä, ovat:

• Lisämunuaisen biopsia
• EKG (EKG)
• Kilpirauhasen biopsia

Leikkausta tarvitaan feokromosytooman poistamiseksi, joka voi olla hengenvaarallinen tekemiensä hormonien vuoksi.

Kilpirauhasen medullaarinen karsinooma on poistettava kokonaan kilpirauhanen ja ympäröivät imusolmukkeet. Kilpirauhashormonikorvaushoito annetaan leikkauksen jälkeen.

Jos lapsella tiedetään olevan RET-geenimutaatio, harkitaan leikkausta kilpirauhasen poistamiseksi ennen kuin siitä tulee syöpä. Tästä tulisi keskustella lääkärin kanssa, joka tuntee tämän tilan hyvin. Se tehdään varhaisessa iässä (ennen 5-vuotiaita) ihmisillä, joilla on tunnettu MEN IIa, ja ennen 6 kuukauden ikää ihmisillä, joilla on MEN IIb.

Pheokromosytooma ei useimmiten ole syöpä (hyvänlaatuinen). Kilpirauhasen medullaarinen karsinooma on erittäin aggressiivinen ja mahdollisesti kuolemaan johtava syöpä, mutta varhainen diagnoosi ja leikkaus voivat usein johtaa parantumiseen. Leikkaus ei paranna taustalla olevaa MEN II: ta.

Syöpäsolujen leviäminen on mahdollinen komplikaatio.

Soita palveluntarjoajalle, jos huomaat MEN II -oireita tai jos joku perheestäsi saa tällaisen diagnoosin.

MEN II -potilaiden seulonta voi johtaa oireyhtymän ja siihen liittyvien syöpien varhaiseen havaitsemiseen. Tämä voi sallia toimenpiteitä komplikaatioiden estämiseksi.

Sipple-oireyhtymä; MEN II; Feokromosytooma - MEN II; Kilpirauhassyöpä - feokromosytooma; Lisäkilpirauhassyöpä - feokromosytooma

• Umpieritysrauhaset

Kansallisen kattavan syöpäverkoston verkkosivusto. Kliinisen käytännön ohjeet onkologiassa (NCCN-ohjeet): neuroendokriiniset kasvaimet. Versio 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Päivitetty 5. maaliskuuta 2019. Pääsy 8. maaliskuuta 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Useita hormonitoiminnan kasvaimia. Julkaisussa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulaariset häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Useita hormonitoiminnan neoplasia tyyppi 2 ja medullaarinen kilpirauhassyöpä. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 149.