Alportin oireyhtymä

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen häiriö, joka vahingoittaa pieniä verisuonia munuaisissa. Se aiheuttaa myös kuulon heikkenemistä ja silmäongelmia.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen munuaistulehduksen muoto (nefriitti). Sen aiheuttaa vika (mutaatio) sidekudoksessa olevan proteiinin, nimeltään kollageeni, geenissä.

Häiriö on harvinaista. Geneettisiä tyyppejä on kolme:

• X-linkitetty Alportin oireyhtymä (XLAS) - Tämä on yleisin tyyppi. Tauti on vakavampi miehillä kuin naisilla.
• Autosomaalinen resessiivinen Alportin oireyhtymä (ARAS) - Miehillä ja naisilla on yhtä vakava sairaus.
• Autosomaalisesti hallitseva Alportin oireyhtymä (ADAS) - Tämä on harvinaisin tyyppi. Miehillä ja naisilla on yhtä vakava sairaus.

Munuaiset

Kaikentyyppisissä Alportin oireyhtymissä munuaiset vaikuttavat. Munuaisten glomerulien pienet verisuonet ovat vaurioituneet. Glomerulit suodattavat verta virtsan muodostamiseksi ja poistavat jätteet verestä.

Aluksi ei ole oireita. Ajan myötä, kun glomerulit vahingoittuvat yhä enemmän, munuaisten toiminta menetetään ja jätetuotteet ja nesteet kertyvät kehoon. Tila voi edetä loppuvaiheen munuaissairaukseen (ESRD) varhaisessa iässä, murrosiän ja 40-vuotiaiden välillä. Tässä vaiheessa tarvitaan dialyysi tai munuaisensiirto.

Munuaisongelmien oireita ovat:

• Epänormaali virtsan väri
• Veri virtsassa (jota voivat pahentaa ylähengitystieinfektiot tai liikunta)
• Kylkikipu
• Korkea verenpaine
• Turvotus koko kehossa

KORVAT

Ajan myötä Alportin oireyhtymä johtaa myös kuulon heikkenemiseen. Varhaisnuorilla se on yleistä miehillä, joilla on XLAS, vaikka naisilla kuulon heikkeneminen ei ole niin yleistä ja tapahtuu aikuisina. ARAS: n avulla pojilla ja tytöillä on kuulovamma lapsuudessa. ADAS: n kanssa se tapahtuu myöhemmin elämässä.

Kuulon heikkeneminen tapahtuu yleensä ennen munuaisten vajaatoimintaa.

SILMÄT

Alportin oireyhtymä johtaa myös silmäongelmiin, mukaan lukien:

• Linssin epänormaali muoto (etulinssi), joka voi johtaa näön hitaaseen heikkenemiseen sekä kaihi.
• Sarveiskalvon eroosio, jossa silmämunan päällysteen ulkokerros menetetään, mikä johtaa kipuun, kutinaan tai silmän punoitukseen tai näön hämärtymiseen.
• Verkkokalvon epänormaali väri, tila, jota kutsutaan pisteen ja fleckin retinopatiaksi. Se ei aiheuta näköongelmia, mutta voi auttaa diagnosoimaan Alportin oireyhtymää.
• Makulan reikä, jossa ohenee tai rikkoutuu makulassa. Makula on osa verkkokalvoa, joka tekee keskinästä terävämmän ja yksityiskohtaisemman. Makulaarireikä aiheuttaa näön hämärtymistä tai vääristymistä.

Terveydenhuollon tarjoaja tutkii sinut ja kysyy oireistasi.

Seuraavat testit voidaan tehdä:

• BUN ja seerumin kreatiniini
• Täydellinen verenkuva
• Munuaisbiopsia
• Virtsanalyysi

Jos palveluntarjoaja epäilee sinulla olevan Alportin oireyhtymä, sinulla on todennäköisesti myös näön ja kuulon testit.

Hoidon tavoitteisiin kuuluu taudin seuranta ja hallinta sekä oireiden hoito.

Palveluntarjoajasi voi suositella mitä tahansa seuraavista:

• Ruokavalio, joka rajoittaa suolaa, nesteitä ja kaliumia
• Lääkkeet korkean verenpaineen hallitsemiseksi

Munuaissairautta hoitaa:

• Lääkkeiden käyttö hidastamaan munuaisvaurioita
• Ruokavalio, joka rajoittaa suolaa, nesteitä ja proteiineja

Kuulon menetystä voidaan hallita kuulolaitteilla. Silmäongelmat hoidetaan tarpeen mukaan. Esimerkiksi lenticonuksesta tai kaihista johtuva epänormaali linssi voidaan korvata.

Geneettistä neuvontaa voidaan suositella, koska häiriö on peritty.

Nämä resurssit tarjoavat lisätietoja Alportin oireyhtymästä:

• Alportin oireyhtymän säätiö - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Kansallinen munuaissäätiö - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Naisilla on yleensä normaali elinikä ilman taudin merkkejä lukuun ottamatta verta virtsassa. Harvinaisissa tapauksissa naisilla on korkea verenpaine, turvotus ja hermojen kuurous raskauden komplikaationa.

Miehillä kuurous, näköongelmat ja loppuvaiheen munuaissairaus ovat todennäköisesti 50-vuotiaita.

Munuaisten vajaatoiminnan vuoksi tarvitaan dialyysi tai elinsiirto.

Soita tapaamiseen palveluntarjoajan kanssa, jos:

• Sinulla on Alportin oireyhtymän oireita
• Sinulla on suvussa Alportin oireyhtymä ja aiot saada lapsia
• Virtsaneritys vähenee tai pysähtyy tai virtsassa näkyy verta (tämä voi olla kroonisen munuaissairauden oire)

Tietoisuus riskitekijöistä, kuten häiriön perhehistoria, voi sallia tilan havaitsemisen aikaisin.

Perinnöllinen nefriitti; Hematuria - nefropatia - kuurous; Hemorraginen familiaalinen nefriitti; Perinnöllinen kuurous ja nefropatia

• Munuaisten anatomia

Gregory MC. Alportin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Gilbert SJ, Weiner DE, toim. National Kidney Foundation's Primer on munuaissairaudet. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Toissijainen glomerulaarinen sairaus. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 32.

Rheault MN, Kashtan, CE. Alportin oireyhtymä ja muut familiaaliset glomerulaariset oireyhtymät. Julkaisussa: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, toim. Kattava kliininen nefrologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 46.