Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia on perinnöllinen lihasten sairaus. Siihen liittyy lihasheikkoutta, joka pahenee nopeasti.

Duchennen lihasdystrofia on lihasdystrofian muoto. Se pahenee nopeasti. Muut lihasdystrofiat (mukaan lukien Beckerin lihasdystrofia) pahenevat paljon hitaammin.

Duchennen lihasdystrofia johtuu dystrofiinin (lihaksessa olevan proteiinin) puutteellisesta geenistä. Sitä esiintyy kuitenkin usein ihmisillä, joilla ei ole tunnettua sairauden sukututkimusta.

Ehto vaikuttaa useimmiten pojiin taudin perinnötavan vuoksi. Taudin kantajina olevien naisten pojilla (naisilla, joilla on puutteellinen geeni, mutta joilla ei itse ole oireita) on kullakin 50% mahdollisuus sairauteen. Jokaisella tyttärellä on 50% mahdollisuus olla kantaja. Hyvin harvoin tauti voi vaikuttaa naisiin.

Duchennen lihasdystrofiaa esiintyy noin yhdellä 3600 urospuolisesta lapsesta. Koska tämä on perinnöllinen häiriö, riskeihin kuuluu Duchennen lihasdystrofian sukututkimus.

Oireet ilmaantuvat useimmiten ennen 6-vuotiaita. Ne voivat ilmaantua jo lapsenkengissä. Useimmilla pojilla ei ole oireita muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.

Oireita voivat olla:

• Väsymys
• Oppimisvaikeudet (älykkyysosamäärä voi olla alle 75)
• Älyvamma (mahdollista, mutta ei pahenee ajan myötä)

Lihas heikkous:

• Alkaa jaloissa ja lantiossa, mutta sitä esiintyy myös vähemmän vakavasti käsivarsissa, kaulassa ja muilla kehon alueilla
• Motoristen taitojen ongelmat (juoksu, hyppy, hyppy)
• Usein putoaa
• Ongelmia nousta makuuasennosta tai kiivetä portaita
• Hengenahdistus, väsymys ja jalkojen turvotus sydänlihaksen heikkenemisen vuoksi
• Hengitysvaikeudet hengityslihasten heikkenemisen takia
• Lihasheikkouden asteittainen paheneminen

Progressiivinen kävelyvaikeus:

• Kyky kävellä voi menettää 12-vuotiaana, ja lapsen on käytettävä pyörätuolia.
• Hengitysvaikeudet ja sydänsairaudet alkavat usein 20-vuotiaana.

Täydellinen hermostojärjestelmä (neurologinen), sydän-, keuhko- ja lihastutkimus voi osoittaa:

• Epänormaali, sairas sydänlihas (kardiomyopatia) käy ilmi 10-vuotiaana.
• Kongestiivista sydämen vajaatoimintaa tai epäsäännöllistä sydämen rytmiä (rytmihäiriöitä) esiintyy kaikilla Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla 18-vuotiaana.
• Rintakehän ja selän epämuodostumat (skolioosi).
• Vasikojen, pakaroiden ja hartioiden suurentuneet lihakset (noin 4 tai 5-vuotiaat). Nämä lihakset korvataan lopulta rasvalla ja sidekudoksella (pseudohypertrofia).
• Lihasmassan menetys (tuhlaaminen).
• Lihaksen supistukset kantapäässä, jaloissa.
• Lihasten epämuodostumat.
• Hengityselinten häiriöt, mukaan lukien keuhkokuume ja nieleminen ruoan tai nesteen kanssa, jotka kulkevat keuhkoihin (taudin myöhäisvaiheessa).

Testit voivat sisältää:

• Sähkömografia (EMG)
• Geneettiset testit
• Lihasbiopsia
• Seerumin CPK

Duchennen lihasdystrofialle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Hoidon tarkoituksena on hallita oireita elämänlaadun parantamiseksi.

Steroidilääkkeet voivat hidastaa lihasvoiman menetystä. Ne voidaan aloittaa, kun lapsella on diagnoosi tai kun lihasvoima alkaa laskea.

Muita hoitoja voivat olla:

• Albuteroli, lääke, jota käytetään astmaa sairastaville
• Aminohappoja
• Karnitiini
• Koentsyymi Q10
• Kreatiini
• Kalaöljy
• Vihreän teen uutteet
• E-vitamiini

Näiden hoitojen vaikutuksia ei kuitenkaan ole osoitettu. Kantasoluja ja geeniterapiaa voidaan käyttää tulevaisuudessa.

Steroidien käyttö ja liikunnan puute voivat johtaa liialliseen painonnousuun. Toimintaa kannustetaan. Passiivisuus (kuten sängyn lepotila) voi pahentaa lihassairautta. Fysioterapia voi auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja toimintaa. Puheterapiaa tarvitaan usein.

Muita hoitoja voivat olla:

• Avustettu ilmanvaihto (käytetään päivällä tai yöllä)
• Sydämen toimintaa helpottavat lääkkeet, kuten angiotensiinikonvertaasin estäjät, beetasalpaajat ja diureetit
• Ortopediset laitteet (kuten olkaimet ja pyörätuolit) liikkuvuuden parantamiseksi
• Selkäleikkaus progressiivisen skolioosin hoitamiseksi joillekin ihmisille
• Protonipumpun estäjät (ihmisille, joilla on gastroesofageaalinen refluksi)

Useita uusia hoitoja tutkitaan kokeissa.

Voit lievittää sairauden stressiä liittymällä tukiryhmään, jossa jäsenet jakavat yhteisiä kokemuksia ja ongelmia. Lihasdystrofiayhdistys on erinomainen tietolähde tästä taudista.

Duchennen lihasdystrofia johtaa asteittain pahenevaan vammaisuuteen. Kuolema tapahtuu usein 25-vuotiaana, tyypillisesti keuhkosairauksista. Tukihoidon kehitys on kuitenkin johtanut siihen, että monet miehet elävät pidempään.

Komplikaatioita voivat olla:

• Kardiomyopatia (voi esiintyä myös naispuolisilla kantajilla, jotka tulisi myös seuloa)
• Kongestiivinen sydämen vajaatoiminta (harvinainen)
• Epämuodostumat
• Sydämen rytmihäiriöt (harvinainen)
• Mielenterveyden heikkeneminen (vaihtelee, yleensä minimaalinen)
• Pysyvä, etenevä vamma, mukaan lukien heikentynyt liikkuvuus ja heikentynyt kyky huolehtia itsestään
• Keuhkokuume tai muut hengitystieinfektiot
• Hengitysvajaus

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos:

• Lapsellasi on Duchennen lihasdystrofian oireita.
• Oireet pahenevat tai uusia oireita kehittyy, erityisesti kuume, johon liittyy yskää tai hengitysvaikeuksia.

Ihmiset, joilla on sairaus suvussa, saattavat haluta hakea geneettistä neuvontaa. Raskauden aikana tehdyt geneettiset tutkimukset ovat erittäin tarkkoja Duchennen lihasdystrofian havaitsemisessa.

Pseudohypertrofinen lihasdystrofia; Lihasdystrofia - Duchennen tyyppi

• X-linkitetyt resessiiviset geneettiset viat - miten pojat vaikuttavat
• X-sidoksissa olevat resessiiviset geneettiset viat

Bharucha-Goebel DX. Lihasdystrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 627.

Lihasdystrofiayhdistyksen verkkosivusto. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Käytetty 27. lokakuuta 2019.

Selcen D.Lihasairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulaariset häiriöt. Julkaisussa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbellin operatiivinen ortopedia. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 35.