Beckerin lihasdystrofia

Beckerin lihasdystrofia on perinnöllinen sairaus, johon liittyy hitaasti paheneva jalkojen ja lantion lihasheikkous.

Beckerin lihasdystrofia on hyvin samanlainen kuin Duchennen lihasdystrofia. Tärkein ero on, että se pahenee paljon hitaammin ja se on harvinaisempaa. Tämä tauti johtuu geenin mutaatiosta, joka koodaa dystrofiiniksi kutsuttuja proteiineja.

Häiriö siirtyy perheiden kautta (peritty). Perhehistoria sairaudesta lisää riskiäsi.

Beckerin lihasdystrofiaa esiintyy noin 3--6 jokaisesta 100 000 syntymästä. Tauti esiintyy enimmäkseen pojilla.

Naisilla kehittyy harvoin oireita. Miehillä kehittyy oireita, jos he perivät viallisen geenin. Oireita esiintyy useimmiten 5–15-vuotiailla pojilla, mutta ne voivat alkaa myöhemmin.

Alavartalon lihasheikkous, mukaan lukien jalat ja lantion alue, pahenevat hitaasti aiheuttaen:

• Vaikeus kävellä, joka pahenee ajan myötä; 25-30-vuotiaana henkilö ei yleensä pysty kävelemään
• Usein putoaa
• Vaikeus nousta lattiasta ja kiivetä portaita
• Vaikeus juoksussa, hyppyissä ja hyppyissä
• Lihasmassan menetys
• Varpaiden kävely
• Lihasheikkous käsivarsissa, kaulassa ja muilla alueilla ei ole yhtä vakava kuin alakehossa

Muita oireita voivat olla:

• Hengitysongelmia
• Kognitiiviset ongelmat (nämä eivät pahenee ajan myötä)
• Väsymys
• Tasapainon ja koordinaation menetys

Terveydenhuollon tarjoaja tekee hermojärjestelmän (neurologisen) ja lihastentutkimuksen. Huolellinen sairaushistoria on myös tärkeä, koska oireet ovat samanlaisia ​​kuin Duchennen lihasdystrofian. Beckerin lihasdystrofia pahenee kuitenkin paljon hitaammin.

Koe voi löytää:

• Epänormaalisti kehittyneet luut, jotka johtavat rinnan ja selän epämuodostumiin (skolioosi)
• Epänormaali sydämen lihasten toiminta (kardiomyopatia)
• Kongestiivinen sydämen vajaatoiminta tai epäsäännöllinen syke (rytmihäiriöt) - harvinainen
• Lihasten epämuodostumat, mukaan lukien kantojen ja jalkojen supistukset, epänormaali rasva ja sidekudos vasikan lihaksissa
• Lihasten menetys, joka alkaa jaloista ja lantiosta, siirtyy sitten hartioiden, kaulan, käsivarsien ja hengityselinten lihaksiin

Suoritettavat testit sisältävät:

• CPK-verikoe
• Elektromyografian (EMG) hermotestaus
• Lihasbiopsia tai geneettinen verikoe

Beckerin lihasdystrofialle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Kliinisissä testeissä on kuitenkin tällä hetkellä monia uusia lääkkeitä, jotka osoittavat merkittävän lupauksen taudin hoidossa.Hoidon nykyinen tavoite on hallita oireita maksimoida henkilön elämänlaatu. Jotkut palveluntarjoajat määrittävät steroideja, jotta potilas kävisi mahdollisimman pitkään.

Toimintaa kannustetaan. Passiivisuus (kuten sängyn lepo) voi pahentaa lihassairautta. Fysioterapia voi olla hyödyllistä lihasvoiman ylläpitämisessä. Ortopediset laitteet, kuten henkselit ja pyörätuolit, voivat parantaa liikettä ja itsehoitoa.

Epänormaali sydämen toiminta voi vaatia sydämentahdistimen käyttöä.

Geneettistä neuvontaa voidaan suositella. Beckerin lihasdystrofiaa sairastavan miehen tyttäret kantavat todennäköisesti viallista geeniä ja voivat välittää sen pojilleen.

Voit lievittää sairauden stressiä liittymällä lihasdystrofian tukiryhmään, jossa jäsenet jakavat yhteisiä kokemuksia ja ongelmia.

Beckerin lihasdystrofia johtaa hitaasti pahenevaan vammaisuuteen. Vammaisuuden määrä vaihtelee kuitenkin. Jotkut ihmiset saattavat tarvita pyörätuolia. Toisten on ehkä käytettävä vain kävelyvälineitä, kuten keppejä tai henkseleitä.

Elinikä lyhenee useimmiten, jos sydän- ja hengitysvaikeuksia on.

Komplikaatioita voivat olla:

• Sydämen ongelmat, kuten kardiomyopatia
• Keuhkovika
• Keuhkokuume tai muut hengitystieinfektiot
• Lisääntyvä ja pysyvä vamma, joka johtaa heikentyneeseen kykyyn huolehtia itsestään, heikentynyt liikkuvuus

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Beckerin lihasdystrofian oireet näkyvät
• Henkilöllä, jolla on Beckerin lihasdystrofia, kehittyy uusia oireita (erityisesti kuumetta, johon liittyy yskää tai hengitysvaikeuksia)
• Aiot perustaa perheen ja sinulle tai muille perheenjäsenille on diagnosoitu Beckerin lihasdystrofia

Geneettistä neuvontaa voidaan suositella, jos suvussa on esiintynyt Beckerin lihasdystrofiaa.

Hyvänlaatuinen pseudohypertrofinen lihasdystrofia; Beckerin dystrofia

• Pinnalliset etulihakset
• Syvät etulihakset
• Jänteet ja lihakset
• Säären lihakset

Amato AA. Luurankolihaksen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 110.

Bharucha-Goebel DX. Lihasdystrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M.Käytännön ohjeiden päivitysyhteenveto: Duchennen lihasdystrofian kortikosteroidihoito: raportti American Academy of Neurology: n ohjeistuskehityksen alivaliokunnasta. Neurologia. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D.Lihasairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 393.