Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on perinnöllinen häiriö, jossa kehon kudoksissa on liikaa kuparia. Ylimääräinen kupari vahingoittaa maksaa ja hermostoa.

Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen häiriö. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen Wilsonin taudin geeni, jokaisessa raskaudessa on 25% mahdollisuus, että lapsella on häiriö.

Wilsonin tauti saa kehon ottamaan sisään ja pitämään liikaa kuparia. Kupari kerrostuu maksassa, aivoissa, munuaisissa ja silmissä. Tämä aiheuttaa kudosvaurioita, kudoksen kuoleman ja arpia. Vaurioituneet elimet lakkaavat toimimasta normaalisti.

Tämä tila on yleisin itäisissä eurooppalaisissa, sisilialaisissa ja eteläisissä italialaisissa, mutta sitä voi esiintyä missä tahansa ryhmässä. Wilsonin tauti esiintyy tyypillisesti alle 40-vuotiailla. Lapsilla oireet alkavat näkyä 4-vuotiaana.

Oireita voivat olla:

• Käsien ja jalkojen epänormaali asento
• Niveltulehdus
• Sekavuus tai delirium
• Dementia
• Vaikeus käsivarsien ja jalkojen liikkumisessa, jäykkyys
• Vaikeus kävellä (ataksia)
• Tunne- tai käyttäytymismuutokset
• Vatsan laajentuminen nesteen kertymisen vuoksi (astsiitti)
• Persoonallisuus muuttuu
• Fobiat, ahdistus (neuroosit)
• Hitaat liikkeet
• Hidas tai heikko kasvojen liike ja ilme
• Puhehäiriöt
• Käsien vapina
• Hallitsematon liike
• Arvaamaton ja nykiminen liike
• Oksentelu veressä
• Heikkous
• Keltainen iho (keltaisuus) tai silmänvalkean keltainen väri (icterus)

Rakolampun silmätutkimus voi osoittaa:

• Rajoitettu silmien liike
• Iiriksen ympärillä ruosteinen tai ruskea sormus (Kayser-Fleischer-renkaat)

Fyysisessä kokeessa voi olla merkkejä:

• Keskushermoston vaurio, mukaan lukien koordinaation menetys, lihasten hallinnan menetys, lihasten vapina, ajattelun ja älykkyysosamäärän menetys, muistin menetys ja sekavuus (delirium tai dementia)
• Maksa- tai pernasairaudet (mukaan lukien hepatomegalia ja splenomegalia)

Laboratoriotestit voivat sisältää:

• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Seerumin seruloplasmiini
• Seerumin kupari
• Seerumin virtsahappo
• Virtsa-kupari

Jos maksassa on ongelmia, laboratoriotestit saattavat löytää:

• Korkea ASAT ja ALAT
• Korkea bilirubiini
• Korkea PT ja PTT
• Alhainen albumiinipitoisuus

Muita testejä voivat olla:

• 24 tunnin virtsakuparitesti
• Vatsan röntgenkuva
• Vatsan MRI
• CT vatsan
• Pään CT-skannaus
• Pää MRI
• Maksan biopsia
• Ylempi GI-endoskopia

Geeni, joka aiheuttaa Wilsonin taudin, on löydetty. Sitä kutsutaan ATP7B. DNA-testaus on saatavilla tälle geenille.Keskustele terveydenhuollon tarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa, jos haluat suorittaa geenitestauksen.

Hoidon tavoitteena on vähentää kuparin määrää kudoksissa. Tämä tapahtuu kelaatiksi kutsutulla menettelyllä. Annetaan tiettyjä lääkkeitä, jotka sitoutuvat kupariin ja auttavat poistamaan sen munuaisten tai suoliston kautta. Hoidon on oltava elinikäinen.

Seuraavia lääkkeitä voidaan käyttää:

• Penisillamiini (kuten Cuprimine, Depen) sitoutuu kupariin ja johtaa lisääntyneeseen kuparin vapautumiseen virtsassa.
• Trientiini (kuten Syprine) sitoo (kelatoi) kuparin ja lisää sen vapautumista virtsan kautta.
• Sinkkiasetaatti (kuten Galzin) estää kuparin imeytymisen suolistossa.

E-vitamiinilisäaineita voidaan myös käyttää.

Joskus kuparia kelatoivat lääkkeet (kuten penisillamiini) voivat vaikuttaa aivojen ja hermoston toimintaan (neurologinen toiminta). Muut tutkittavat lääkkeet voivat sitoa kuparia vaikuttamatta neurologiseen toimintaan.

Vähärasvaista ruokavaliota voidaan myös suositella. Vältettävät elintarvikkeet ovat:

• Suklaa
• Kuivattu hedelmä
• Maksa
• Sienet
• Pähkinät
• Simpukat

Haluat ehkä juoda tislattua vettä, koska osa vesijohtovettä virtaa kupariputkien läpi. Vältä kuparisten keittiövälineiden käyttöä.

Oireita voidaan hallita liikunnalla tai fysioterapialla. Ihmiset, jotka ovat hämmentyneitä tai kykenemättömiä huolehtimaan itsestään, saattavat tarvita erityisiä suojatoimenpiteitä.

Maksansiirtoa voidaan harkita tapauksissa, joissa tauti vahingoittaa vakavasti maksaa.

Wilsonin taudin tukiryhmät ovat osoitteissa www.wilsonsdisease.org ja www.geneticalliance.org.

Elinikäinen hoito tarvitaan Wilsonin taudin hallitsemiseksi. Häiriö voi aiheuttaa kohtalokkaita vaikutuksia, kuten maksan toiminnan heikkenemistä. Kuparilla voi olla myrkyllisiä vaikutuksia hermostoon. Tapauksissa, joissa häiriö ei ole kohtalokas, oireet saattavat olla toimintakyvyttömät.

Komplikaatioita voivat olla:

• Anemia (hemolyyttinen anemia on harvinaista)
• Keskushermoston komplikaatiot
• Kirroosi
• Maksakudosten kuolema
• Rasvamaksa
• Hepatiitti
• Luunmurtumien lisääntyneet mahdollisuudet
• Lisääntynyt infektioiden määrä
• Putoamisen aiheuttama vahinko
• Keltaisuus
• Yhteiset kontraktuurit tai muu epämuodostuma
• Kyvyn menettäminen hoitaa itseään
• Kyvyn menetys työssä ja kotona
• Kyvyn menettäminen vuorovaikutuksessa muiden ihmisten kanssa
• Lihasmassan menetys (lihasten surkastuminen)
• Psykologiset komplikaatiot
• Penisillamiinin ja muiden häiriön hoitoon käytettävien lääkkeiden haittavaikutukset
• Pernan ongelmat

Maksan vajaatoiminta ja keskushermoston (aivot, selkäydin) vaurio ovat häiriön yleisimmät ja vaarallisimmat vaikutukset. Jos tautia ei saada kiinni ja hoideta aikaisin, se voi olla kohtalokas.

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on Wilsonin taudin oireita. Soita geneettiselle neuvonantajalle, jos perheessäsi on ollut Wilsonin tauti ja aiot saada lapsia.

Geneettistä neuvontaa suositellaan henkilöille, joilla on suvussa Wilsonin tauti.

Wilsonin tauti; Hepatolentikulaarinen rappeutuminen

• Keskushermosto ja ääreishermosto
• Kuparin virtsatesti
• Maksan anatomia

Kansallisen diabetes-, ruuansulatus- ja munuaissairauksien verkkosivusto. Wilsonin tauti. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Päivitetty marraskuussa 2018. Käytetty 3. marraskuuta 2020.

Roberts EA. Wilsonin tauti. Julkaisussa: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtranin ruoansulatuskanavan ja maksasairaus. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 76.

Schilsky ML. Wilsonin tauti. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 200.