Pyruvaattikinaasipuutos

Pyruvaattikinaasipuutos on punasolujen käyttämän pyruvaattikinaasientsyymin perinnöllinen puute. Ilman tätä entsyymiä punasolut hajoavat liian helposti, mikä johtaa näiden solujen matalaan tasoon (hemolyyttinen anemia).

Pyruvaattikinaasipuutos (PKD) siirtyy autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Tämä tarkoittaa, että lapsen on saatava jokaisesta vanhemmasta ei-toimiva geeni häiriön kehittymiseksi.

Punasoluissa on monia erityyppisiä entsyymeihin liittyviä vikoja, jotka voivat aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. PKD on toiseksi yleisin syy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutteen jälkeen.

PKD: tä esiintyy kaiken etnisen taustan omaavilla ihmisillä. Mutta tietyt populaatiot, kuten amishit, kehittävät todennäköisemmin sairauden.

PKD: n oireita ovat:

• Alhainen terveiden punasolujen määrä (anemia)
• Pernan turvotus (splenomegalia)
• Ihon, limakalvojen tai silmien valkoisen keltainen väri (keltaisuus)
• Neurologinen tila, nimeltään kernicterus, joka vaikuttaa aivoihin
• Väsymys, letargia
• Vaalea iho (kalpeus)
• Imeväisillä paino ei nouse ja kasvaa odotetulla tavalla (epäonnistuminen)
• Sappikivet, yleensä teini-ikäisillä ja vanhemmilla

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja kysyy ja tarkistaa oireita, kuten laajentuneen pernan. Jos epäillään PKD: tä, todennäköisesti tilattavat testit sisältävät:

• Bilirubiini veressä
• CBC
• Geneettinen testaus mutaation suhteen pyruvaattikinaasigeenissä
• Haptoglobiinin verikoe
• Osmoottinen hauraus
• Pyruvaattikinaasiaktiivisuus
• Jakkarat urobilinogeeni

Ihmiset, joilla on vaikea anemia, saattavat tarvita verensiirtoja. Pernan poistaminen (pernan poisto) voi auttaa vähentämään punasolujen tuhoutumista. Mutta tämä ei auta kaikissa tapauksissa. Vastasyntyneillä, joilla on vaarallinen keltaisuus, tarjoaja voi suositella verensiirtoa. Tämä toimenpide sisältää imeväisen veren hitaan poistamisen ja korvaamisen tuoreella luovuttajan verellä tai plasmalla.

Joku, jolla oli pernanpoisto, tulisi saada pneumokokkirokote suositelluin väliajoin. Heidän tulisi myös saada ehkäiseviä antibiootteja 5-vuotiaille asti.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja PKD: stä:

• Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvaatti-kinaasipuutos
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvaatti- kinaasipuutos

Tulos vaihtelee. Joillakin ihmisillä on vain vähän tai ei lainkaan oireita. Toisilla on vakavia oireita. Hoito voi yleensä tehdä oireista vähemmän vakavia.

Sappikivet ovat yleinen ongelma. Ne on valmistettu liikaa bilirubiinia, jota syntyy hemolyyttisen anemian aikana. Vaikea pneumokokkitauti on mahdollinen komplikaatio pernanpoiston jälkeen.

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos:

• Sinulla on keltaisuus tai anemia.
• Sinulla on suvussa ollut tämä häiriö ja aiot saada lapsia. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua tietämään, kuinka todennäköistä on, että lapsellasi on PKD. Voit myös oppia testeistä, joilla tarkistetaan geneettiset häiriöt, kuten PKD, jotta voit päättää, haluatko tehdä nämä testit.

PK-puutos; PKD

Brandow AM. Pyruvaattikinaasipuutos. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 490.1.

Gallagher PG. Hemolyyttiset anemiat: punasolujen kalvo ja aineenvaihduntahäiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 152.