Perheellinen dysautonomia

Perheellinen dysautonomia (FD) on perinnöllinen häiriö, joka vaikuttaa koko kehon hermoihin.

FD siirtyy perheiden kautta (peritty). Henkilön on perittävä kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta sairauden kehittämiseksi.

FD esiintyy useimmiten Itä-Euroopan juutalaisten syntyperäisillä ihmisillä (Ashkenazi-juutalaiset). Se johtuu muutoksesta (mutaatiosta) geeniin. Se on harvinaista väestössä.

FD vaikuttaa autonomisen (tahattoman) hermoston hermoihin. Nämä hermot hallitsevat päivittäisiä kehon toimintoja, kuten verenpainetta, sykettä, hikoilua, suoliston ja virtsarakon tyhjentämistä, ruoansulatusta ja aisteja.

FD: n oireet ovat läsnä syntymän yhteydessä ja voivat pahentua ajan myötä. Oireet vaihtelevat, ja niihin voi kuulua:

• Imeväisten nielemisongelmat, jotka johtavat aspiraatiopneumoniaan tai heikkoon kasvuun
• Hengitystä pidättävät loitsut, jotka johtavat pyörtymiseen
• Ummetus tai ripuli
• Kyvyttömyys tuntea kipua ja lämpötilan muutoksia (voi johtaa loukkaantumiseen)
• Kuivat silmät ja kyynelten puute itkien
• Huono koordinaatio ja epävakaa kävely
• Kohtaukset
• Epätavallisen sileä, vaalea kielen pinta ja makuhermojen puute ja heikkenevät makuaistissa

Kolmen vuoden iän jälkeen useimmilla lapsilla on autonomisia kriisejä. Nämä ovat oksentelujaksoja, joissa on erittäin korkea verenpaine, kilpa-sydän, kuume ja hikoilu.

Terveydenhuollon tarjoaja tekee fyysisen kokeen etsimään:

• Syvä jänteen refleksit puuttuvat tai vähenevät
• Vastauksen puute histamiini-injektion jälkeen (normaalisti punoitusta ja turvotusta esiintyy)
• Kyyneleiden puute itkemällä
• Matala lihasääni, useimmiten vauvoilla
• Selkärangan voimakas kaarevuus (skolioosi)
• Pienet oppilaat saatuaan tiettyjä silmätippoja

Verikokeet ovat käytettävissä FD: tä aiheuttavan geenimutaation tarkistamiseksi.

FD: tä ei voida parantaa. Hoito on tarkoitettu oireiden hallintaan ja voi sisältää:

• Kohtausten ehkäisyyn tarkoitetut lääkkeet
• Ruokinta pystyasennossa ja teksturoidun kaavan antaminen gastroesofageaalisen refluksin estämiseksi (mahahappo ja ruoka palaavat takaisin, kutsutaan myös GERD: ksi)
• Toimenpiteet matalan verenpaineen estämiseksi seisomaan, kuten nesteen, suolan ja kofeiinin saannin lisääminen ja joustavien sukkien käyttö
• Lääkkeet oksentelun hallitsemiseksi
• Lääkkeet silmien kuivumisen estämiseksi
• Rintakehän fysioterapia
• Toimenpiteet loukkaantumisilta
• Tarjota riittävästi ravintoa ja nesteitä
• Leikkaus tai selkärangan fuusio selkärangan ongelmien hoitamiseksi
• Aspirointipneumonian hoito

Nämä organisaatiot voivat tarjota tukea ja lisätietoja:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Diagnoosin ja hoidon edistyminen lisää eloonjäämisastetta. Noin puolet FD: llä syntyneistä vauvoista elää 30-vuotiaana.

Soita palveluntarjoajalle, jos oireet muuttuvat tai pahenevat. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua opettamaan tilasta ja ohjaamaan sinut tukemaan alueesi ryhmiä.

Geneettinen DNA-testaus on erittäin tarkka FD: lle. Sitä voidaan käyttää diagnosoimaan ihmisiä, joilla on tila tai jotka kantavat geeniä. Sitä voidaan käyttää myös synnytystä edeltävään diagnosointiin.

Itä-Euroopan juutalaistaustaiset ihmiset ja perheet, joilla on ollut FD, saattavat haluta hakea geneettistä neuvontaa, jos he aikovat saada lapsia.

Riley-Day-oireyhtymä; FD; Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia - tyyppi III (HSAN III); Autonomiset kriisit - familiaalinen dysautonomia

• Kromosomit ja DNA

Katirji B.Perifeeristen hermojen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 107.

Sarnat HB. Autonomiset neuropatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 615.

Wapner RJ, Dugoff L.Synnynnäisten sairauksien synnytysdiagnoosi. Julkaisussa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasyn ja Resnikin äidin ja sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 32.