Noonan-oireyhtymä, jossa on useita lentiginejä

Noonan-oireyhtymä, jolla on useita lentiginejä (NSML), on hyvin harvinainen perinnöllinen häiriö. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on ongelmia ihon, pään ja kasvojen, sisäkorvan ja sydämen kanssa. Myös sukuelimet voivat vaikuttaa.

Noonan-oireyhtymä tunnettiin aiemmin nimellä LEOPARD-oireyhtymä.

NSLM periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että henkilö tarvitsee vain yhden vanhemman epänormaalin geenin taudin perimiseksi.

LEOPARDin NSML: n entinen nimi tarkoittaa tämän häiriön erilaisia ​​ongelmia (merkkejä ja oireita):

• Lentigiinit - suuri määrä ruskean tai mustan pisamia muistuttavia ihomerkintöjä, jotka vaikuttavat pääasiassa kaulaan ja rintakehään, mutta voivat näkyä koko kehossa
• Elektrokardiografin johtumishäiriöt - sydämen sähköisten ja pumppaustoimintojen ongelmat
• Ocular hypertelorism - silmät, jotka ovat erillään toisistaan
• Keuhkoventtiilin ahtauma - keuhkojen sydämen venttiilin kaventuminen, mikä vähentää veren virtausta keuhkoihin ja aiheuttaa hengenahdistusta
• Asukuelinten epänormaalit - kuten laskeutumattomat kivekset
• Rkasvun hidastuminen (viivästynyt kasvu) - mukaan lukien rintakehän ja selkärangan luun kasvuhäiriöt
• D.eafness - kuulonalenema voi vaihdella lievästä vaikeaan

NSML on samanlainen kuin Noonanin oireyhtymä. Tärkein oire, joka kertoo toisistaan ​​nämä kaksi ehtoa, on kuitenkin se, että NSML-potilailla on lentiginejä.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja kuuntelee sydäntä stetoskoopilla.

Suoritettavat testit sisältävät:

• EKG ja ehokardiogrammi sydämen tarkistamiseksi
• Kuulokoe
• CT aivoissa
• Kallon röntgenkuva
• EEG aivojen toiminnan tarkistamiseksi
• Verikokeet tiettyjen hormonitasojen tarkistamiseksi
• Pienen ihomäärän poistaminen tutkimusta varten (ihon biopsia)

Oireita hoidetaan sopivalla tavalla. Kuulolaite voi olla tarpeen. Hormonihoito voi olla tarpeen odotettavissa murrosikään normaalien muutosten aikaansaamiseksi.

Laser-, kryokirurgiset (jäädyttävät) tai valkaisuvoiteet voivat auttaa vaalentamaan joitain ihon ruskeita pisteitä.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja LEOPARD-oireyhtymästä:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH: n genetiikan kotiviite - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-ligigines

Komplikaatiot vaihtelevat ja sisältävät:

• Kuurous
• Viivästynyt murrosikä
• Sydänongelmat
• Hedelmättömyys

Soita palveluntarjoajalle, jos tämän häiriön oireita on.

Soita tapaamiseen palveluntarjoajasi kanssa, jos sinulla on suvussa tämä häiriö ja aiot saada lapsia.

Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on NSLM: n sukututkimus ja jotka haluavat saada lapsia.

Useiden lentigiinien oireyhtymä; LEOPARD-oireyhtymä; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanosyyttiset nevi ja kasvaimet. Julkaisussa: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, toim. Andrewsin ihosairaudet. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 30.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentaation häiriöt. Julkaisussa: Paller AS, Mancini AJ, toim. Hurwitzin kliininen lasten dermatologia. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 11.