Naisten sukupuolielinten kehityshäiriöt

Naisten sukuelinten kehityshäiriöt ovat ongelmia tyttövauvan lisääntymiselimissä. Niitä esiintyy, kun hän kasvaa äitinsä kohdussa.

Naisten lisääntymiselimiin kuuluvat emätin, munasarjat, kohtu ja kohdunkaula.

Vauva alkaa kehittää lisääntymiselimensä raskausviikkojen 4 ja 5 välillä. Tämä jatkuu 20. raskausviikkoon asti.

Kehitys on monimutkainen prosessi. Monet asiat voivat vaikuttaa tähän prosessiin. Kuinka vakava vauvasi ongelma on, riippuu keskeytyksestä. Yleensä, jos ongelmat ilmenevät kohdussa aikaisemmin, vaikutus on laajempi.Tytön sukuelinten kehitysongelmat voivat johtua:

• Rikkoutuneet tai puuttuvat geenit (geneettinen vika)
• Tiettyjen lääkkeiden käyttö raskauden aikana

Joillakin vauvoilla voi olla geenivirhe, joka estää heidän kehoaan tuottamasta entsyymiä nimeltä 21-hydroksylaasi. Lisämunuaiset tarvitsevat tätä entsyymiä hormonien, kuten kortisolin ja aldosteronin, valmistamiseen. Tätä tilaa kutsutaan synnynnäiseksi lisämunuaisen liikakasvuksi. Jos kehittyvästä tyttövauvasta puuttuu tämä entsyymi, hänellä on syntynyt kohtu, munasarjat ja munanjohdot. Hänen ulkoiset sukuelimensä näyttävät kuitenkin siltä kuin pojilta.

Tietyt äidin ottamat lääkkeet voivat siirtyä vauvan verenkiertoon ja häiritä elinten kehitystä. Yksi lääke, jonka tiedetään tekevän tämän, on dietyylistilbestroli (DES). Terveydenhuollon tarjoajat määräsivät tämän lääkkeen raskaana oleville naisille keskenmenon ja varhaisen synnytyksen estämiseksi. Tutkijat kuitenkin oppivat, että tämän lääkkeen ottaneilla naisilla syntyneillä tyttövauvoilla oli epänormaalin muotoinen kohtu. Lääke lisäsi myös tyttärien mahdollisuutta kehittää harvinainen emätinsyöpä.

Joissakin tapauksissa kehityshäiriö voidaan nähdä heti vauvan syntymän jälkeen. Se voi aiheuttaa hengenvaarallisia olosuhteita vastasyntyneelle. Muina aikoina ehtoa ei diagnosoida ennen kuin tyttö on vanhempi.

Sukupuolielimet kehittyvät lähellä virtsateitä ja munuaisia. Se kehittyy myös samanaikaisesti useiden muiden elinten kanssa. Tämän seurauksena naisten lisääntymiselinten kehitysongelmia esiintyy joskus ongelmilla muilla alueilla. Nämä alueet voivat sisältää virtsateitä, munuaisia, suolistoa ja selkärangan alaosaa.

Naisten sukuelinten kehityshäiriöitä ovat:

• Intersukupuoli
• Epäselvät sukuelimet

Muita naisten sukuelinten kehityshäiriöitä ovat:

• Kloomaaliset poikkeavuudet: Kloaka on putkimainen rakenne. Kehityksen alkuvaiheessa virtsateiden, peräsuolen ja emättimen kaikki tyhjentyvät tähän yksittäiseen putkeen. Myöhemmin 3 aluetta erottuvat toisistaan ​​ja niillä on omat aukot. Jos kloakka jatkuu, kun tyttövauva kasvaa kohdussa, kaikki aukot eivät muodostu ja eroa. Esimerkiksi vauva voi syntyä vain yhdellä aukolla kehon pohjassa lähellä peräsuolen aluetta. Virtsa ja ulosteet eivät voi valua ulos kehosta. Tämä voi aiheuttaa vatsan turvotusta. Jotkut kloakan poikkeavuudet voivat saada tyttövauvan näyttämään siltä, ​​että hänellä on penis. Nämä synnynnäiset epämuodostumat ovat harvinaisia.
• Ulkoisten sukuelinten ongelmat: Kehitysongelmat voivat johtaa klitoriksen turpoamiseen tai fuusioituihin häpyhuuliin. Fuusioidut häpyhuulet ovat tila, jossa emättimen aukon ympärillä olevat kudoslaskut liitetään toisiinsa. Suurin osa muista ulkoisten sukuelinten ongelmista liittyy intersukupuolisiin ja epäselviin sukupuolielimiin.
• Leikkaamaton immenkalvo: Virtsa on ohut kudos, joka peittää osittain emättimen aukon. Lävistämätön immenkalvo estää kokonaan emättimen aukon. Tämä johtaa usein emättimen tuskalliseen turvotukseen. Toisinaan immenkalvossa on vain hyvin pieni aukko tai pieniä pieniä reikiä. Tämä ongelma ei välttämättä löydy vasta murrosiästä. Jotkut tyttövauvat syntyvät ilman immenkalvoa. Tätä ei pidetä epänormaalina.
• Munasarjojen ongelmat: Tyttövauvalla voi olla ylimääräinen munasarja, ylimääräinen kudos kiinnittynyt munasarjaan tai ovotesteiksi kutsuttuja rakenteita, joissa on sekä uros- että naiskudosta.
• Kohtu- ja kohdunkaulan ongelmat: Tyttövauva voi syntyä ylimääräisellä kohdunkaulalla ja kohdulla, puoliksi muodostuneella kohdulla tai kohdun tukkeutumisella. Yleensä tytöillä, joilla on puolet kohdusta ja puolet emättimestä, puuttuu munuaiset samalla kehon puolella. Yleisemmin kohtu voi muodostua keskellä olevan "seinän" tai väliseinän kanssa kohdun yläosassa. Tämän vian muunnos tapahtuu, kun potilas syntyy yhdellä kohdunkaulalla, mutta kahdella kohdulla. Yläkohdut eivät joskus ole yhteydessä kohdunkaulaan. Tämä johtaa turvotukseen ja kipuun. Kaikki kohdun poikkeavuudet voivat liittyä hedelmällisyyteen.
• Emättimen ongelmat: Tyttövauva voi syntyä ilman emätintä tai emättimen aukon voi estää solukerros, joka on korkeammalla emättimessä kuin missä murttu on. Puuttuva emättö johtuu useimmiten Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser -oireyhtymästä. Tässä oireyhtymässä vauvasta puuttuu osa tai kaikki sisäiset lisääntymiselimet (kohtu, kohdunkaula ja munanjohtimet). Muita poikkeavuuksia ovat 2 emättimen tai virtsateihin avautuvan emättimen saaminen. Joillakin tytöillä voi olla sydämen muotoinen kohtu tai kohtu, jonka seinämä ontelon keskellä.

Oireet vaihtelevat ongelman mukaan. Ne voivat sisältää:

• Rinnat eivät kasva
• Virtsarakkoa ei voi tyhjentää
• Kyhmy vatsan alueella, yleensä veren tai liman vuoksi, joka ei voi vuotaa ulos
• Kuukautiskierto, joka esiintyy tamponin käytöstä huolimatta (merkki toisesta emättimestä)
• Kuukausittainen kouristelua tai kipua, ilman kuukautisia
• Ei kuukautisia (amenorrea)
• Kipu seksiä
• Toistuvat keskenmenot tai ennenaikaiset synnytykset (voi johtua epänormaalista kohdusta)

Palveluntarjoaja voi heti havaita kehityshäiriön merkkejä. Tällaisia ​​merkkejä voivat olla:

• Epänormaali emätin
• Epänormaali tai puuttuu kohdunkaula
• Virtsarakko kehon ulkopuolella
• Sukupuolielimet, joita on vaikea tunnistaa tytöiksi tai pojiksi (epäselvät sukuelimet)
• Labia, jotka ovat jumissa tai kooltaan epätavalliset
• Ei aukkoja sukuelinten alueella tai yksi peräsuolen aukko
• Turvonnut klitoris

Vatsa-alue voi olla turvonnut tai kokenut nivusissa tai vatsassa. Palveluntarjoaja saattaa huomata, että kohtu ei tunnu normaalilta.

Testit voivat sisältää:

• Vatsan endoskopia
• Karyotyyppien määritys (geneettinen testaus)
• Hormonitasot, erityisesti testosteroni ja kortisoli
• Lantion alueen ultraääni tai MRI
• Virtsan ja seerumin elektrolyytit

Lääkärit ehdottavat usein leikkausta tytöille, joilla on sisäisten lisääntymiselinten kehitysongelmia. Esimerkiksi tukkeutunut emättö voidaan useimmiten korjata leikkauksella.

Jos tytöltä puuttuu emätin, palveluntarjoaja voi määrätä dilatorin, kun lapsi saavuttaa nuoren aikuisen. Laajennin on laite, joka auttaa venyttämään tai laajentamaan aluetta, jolla emättimen oletetaan olevan. Tämä prosessi kestää 4-6 kuukautta. Leikkaus voidaan tehdä myös uuden emättimen luomiseksi. Leikkaus on tehtävä, kun nuori nainen pystyy käyttämään dilatoria pitämään uuden emättimen auki.

Hyviä tuloksia on raportoitu sekä kirurgisilla että ei-kirurgisilla menetelmillä.

Kloomaalisten poikkeavuuksien hoitoon liittyy yleensä useita monimutkaisia ​​leikkauksia. Nämä leikkaukset korjaavat peräsuolen, emättimen ja virtsateiden ongelmat.

Jos syntymävika aiheuttaa kohtalokkaita komplikaatioita, ensimmäinen leikkaus tehdään pian syntymän jälkeen. Leikkauksia muille lisääntymiskehityshäiriöille voidaan tehdä myös vauvan ollessa lapsi. Jotkut leikkaukset voivat viivästyä, kunnes lapsi on paljon vanhempi.

Varhainen havaitseminen on tärkeää, erityisesti epäselvissä sukupuolielimissä. Palveluntarjoajan on tarkistettava huolellisesti ennen kuin se päättää, että lapsi on poika tai tyttö. Tätä kutsutaan myös sukupuolen osoittamiseksi. Hoitoon tulisi kuulua vanhempien neuvonta. Lapsi tarvitsee myös neuvontaa ikääntyessään.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja erilaisista kehityshäiriöistä:

• CARES-säätiö - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Pohjois-Amerikan Intersex-seura - www.isna.org

Kloomaaliset poikkeavuudet voivat aiheuttaa kuolemaan johtavia komplikaatioita syntymän yhteydessä.

Mahdollisia komplikaatioita voi kehittyä, jos diagnoosi tehdään myöhään tai on väärä. Lapsilla, joilla on epäselviä sukupuolielimiä ja joille on määritelty yksi sukupuoli, voidaan myöhemmin löytää sisäelimet, jotka liittyvät vastakkaiseen sukupuoleen, josta he kasvatettiin. Tämä voi aiheuttaa vakavaa psykologista kärsimystä.

Tytön sukuelimessä diagnosoimattomat ongelmat voivat johtaa hedelmättömyyteen ja seksuaalisiin vaikeuksiin.

Muita myöhemmin elämässä esiintyviä komplikaatioita ovat:

• Endometrioosi
• Liian aikaisin synnytykseen (ennenaikainen synnytys)
• Kivulias vatsakyhmä, joka vaatii leikkausta
• Toistuvat keskenmenot

Soita palveluntarjoajalle, jos tyttärelläsi on:

• Epänormaalin näköiset sukupuolielimet
• Miesominaisuudet
• Kuukausittainen lantion kipu ja kouristelut, mutta ei kuukautisia
• Ei alkanut kuukautisia 16-vuotiaana
• Ei rintojen kehittymistä murrosiässä
• Ei pubi-hiuksia murrosiässä
• Epätavalliset kokkareet vatsassa tai nivusissa

Raskaana olevien naisten ei tule käyttää mitään aineita, jotka sisältävät mieshormoneja. Heidän tulee tarkistaa palveluntarjoajalta ennen minkään tyyppisten lääkkeiden tai lisäravinteiden käyttöä.

Vaikka äiti tekee kaikkensa terveellisen raskauden varmistamiseksi, vauvan kehitysongelmia voi silti esiintyä.

Synnynnäinen vika - emätin, munasarjat, kohtu ja kohdunkaula; Syntymävika - emätin, munasarjat, kohtu ja kohdunkaula; Naisten sukuelinten kehityshäiriöt

• Emättimen ja vulvan kehityshäiriöt
• Synnynnäiset kohdun poikkeavuudet

Timantti DA, Yu RN. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hoito. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 150.

Eskew AM, Merritt DF. Vulvovaginaaliset ja mullerian anomaliat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 569.

Kaefer M.Tyttöjen sukuelinten poikkeavuuksien hallinta. Julkaisussa: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, toim. Campbell-Walshin urologia. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Naisten sukuelinten synnynnäiset poikkeavuudet: emättimen, kohdunkaulan, kohdun ja adnexan poikkeavuudet. Julkaisussa: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, toim. Kattava gynekologia. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 11.