Sukupuoleen liittyvä hallitseva

Sukupuoleen liittyvä hallitseva on harvinainen tapa, jolla ominaisuus tai häiriö voidaan välittää perheiden kautta. Yksi epänormaali geeni X-kromosomissa voi aiheuttaa sukupuoleen liittyvän hallitsevan taudin.

Liittyviä termejä ja aiheita ovat:

• Autosomaalinen hallitseva
• Autosomaalinen resessiivinen
• Kromosomi
• Geeni
• Perinnöllisyys ja tauti
• Perintö
• Sukupuoleen liittyvä resessiivinen

Tietyn taudin, tilan tai ominaisuuden periytyminen riippuu kärsivän kromosomin tyypistä. Se voi olla joko autosomaalinen kromosomi tai sukupuolikromosomi. Se riippuu myös siitä, onko piirre hallitseva vai resessiivinen. Sukupuoleen liittyvät sairaudet periytyvät yhden sukupuolikromosomien kautta, jotka ovat X- ja Y-kromosomit.

Hallitseva perintö tapahtuu, kun yhden vanhemman epänormaali geeni voi aiheuttaa taudin, vaikka toisen vanhemman vastaava geeni on normaalia. Epänormaali geeni hallitsee geeniparia.

X-sidoksesta hallitsevasta häiriöstä: Jos isällä on epänormaali X-geeni, kaikki hänen tyttärensä perivät taudin, eikä kenelläkään hänen pojistaan ​​ole tautia. Tämä johtuu siitä, että tyttäret perivät aina isänsä X-kromosomin. Jos äidillä on epänormaali X-geeni, puolet kaikista lapsistaan ​​(tyttäristä ja pojista) perii taudin taipumuksen.

Esimerkiksi, jos lapsia on neljä (kaksi poikaa ja kaksi tyttöä) ja äiti kärsii (hänellä on yksi epänormaali X ja hänellä on sairaus), mutta isällä ei ole epänormaalia X-geeniä, odotetut kertoimet ovat:

• Kaksi lasta (yksi tyttö ja yksi poika) sairastuu
• Kaksi lasta (yksi tyttö ja yksi poika) ei sairasta

Jos lapsia on neljä (kaksi poikaa ja kaksi tyttöä) ja isä kärsii (hänellä on yksi poikkeava X ja hänellä on sairaus), mutta äidillä ei ole, odotetut kertoimet ovat:

• Kaksi tyttöä sairastaa
• Kahdella pojalla ei ole tautia

Nämä kertoimet eivät tarkoita, että lapsilla, jotka perivät epänormaalin X: n, esiintyy vakavia taudin oireita. Perintömahdollisuus on uusi jokaisessa käsityksessä, joten nämä odotetut kertoimet eivät välttämättä ole sitä, mitä perheessä todellisuudessa tapahtuu. Jotkut X-sidoksissa olevat hallitsevat häiriöt ovat niin vakavia, että geneettisen häiriön miehet voivat kuolla ennen syntymää. Siksi keskenmenojen määrä voi olla lisääntynyt perheessä tai vähemmän urospuolisia lapsia kuin odotettiin.

Perintö - sukupuoleen liittyvä hallitseva; Genetiikka - sukupuoleen liittyvä hallitseva; X-sidottu hallitseva; Y-sidottu hallitseva

• Genetiikka

Feero WG, Zazove P, Chen F.Kliininen genomiikka. Julkaisussa: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perhelääketieteen oppikirja. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ihmisen genetiikka ja perintömallit. Julkaisussa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasyn ja Resnikin äidin ja sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sukupuoleen liittyvät ja ei-perinteiset perintötavat. Julkaisussa: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, toim. Lääketieteellinen genetiikka. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 5.

Korf BR. Genetiikan periaatteet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 35.