Sukupuoleen liittyvä resessiivinen

Sukupuoleen liittyvät taudit siirtyvät perheiden kautta yhden X- tai Y-kromosomin kautta. X ja Y ovat sukupuolikromosomeja.

Hallitseva perintö tapahtuu, kun yhden vanhemman epänormaali geeni aiheuttaa sairauden, vaikka toisen vanhemman vastaava geeni on normaalia. Epänormaali geeni hallitsee.

Mutta resessiivisessä perinnössä molempien yhteensopivien geenien on oltava epänormaaleja sairauden aiheuttamiseksi. Jos vain yksi geeni parissa on epänormaali, tautia ei esiinny tai se on lievä. Joku, jolla on yksi epänormaali geeni (mutta ei oireita), kutsutaan kantajaksi. Kantajat voivat siirtää epänormaaleja geenejä lapsilleen.

Termi "sukupuoleen liittyvä resessiivinen" viittaa useimmiten X-sidottuun resessiiviseen.

X-sidoksissa olevia resessiivisiä sairauksia esiintyy useimmiten miehillä. Miehillä on vain yksi X-kromosomi.Yksi resessiivinen geeni X-kromosomissa aiheuttaa taudin.

Y-kromosomi on uroksen XY-geeniparin toinen puoli. Y-kromosomi ei kuitenkaan sisällä suurinta osaa X-kromosomin geeneistä. Siksi se ei suojaa urosta. Taudit, kuten hemofilia ja Duchennen lihasdystrofia, johtuvat X-kromosomissa olevasta resessiivisestä geenistä.

Tyypilliset skenaariot

Jos äiti on jokaisessa raskaudessa tietyn taudin kantaja (hänellä on vain yksi epänormaali X-kromosomi) eikä isä ole taudin kantaja, odotettu lopputulos on:

• 25% mahdollisuus terveelliseen pojaan
• 25% mahdollisuus poikaan, jolla on sairaus
• 25% mahdollisuus terveelliseen tyttöön
• 25% mahdollisuus kantajattaresta ilman tautia

Jos isällä on tauti eikä äiti ole kantaja, odotetut tulokset ovat:

• 50% mahdollisuus saada terve poika
• 50% mahdollisuus saada tyttö ilman tautia, joka on kantaja

Tämä tarkoittaa, että yksikään hänen lapsistaan ​​ei todellakaan näytä taudin merkkejä, mutta piirre voitaisiin välittää pojanpojille.

X-LINKITTY RESESSIIVISET HÄIRIÖT NAISILLA

Naisilla voi olla X-sidottu resessiivinen häiriö, mutta tämä on hyvin harvinaista. Jokaisen vanhemman X-kromosomissa tarvitaan epänormaali geeni, koska naisella on kaksi X-kromosomia. Tämä voi tapahtua kahdessa alla olevassa skenaariossa.

Jos äiti on kantaja ja isällä on jokaisessa raskaudessa, odotetut tulokset ovat:

• 25% mahdollisuus terveelliseen pojaan
• 25% mahdollisuus sairastavasta pojasta
• 25% mahdollisuus kantotyttöön
• 25% mahdollisuus sairastavaan tyttöön

Jos sekä äidillä että isällä on tauti, odotetut tulokset ovat:

• 100% mahdollisuus, että lapsella on sairaus, oli se sitten poika tai tyttö

Kummankin näistä skenaarioista kertoimet ovat niin alhaiset, että X-kytkeytyviin resessiivisiin sairauksiin viitataan joskus vain miesten sairauksina. Tämä ei kuitenkaan ole teknisesti oikein.

Naaraspuolisilla kantajilla voi olla normaali X-kromosomi, joka on epänormaalisti inaktivoitu. Tätä kutsutaan "vinossa X-inaktivoinniksi". Näillä naisilla voi olla samanlaisia ​​oireita kuin miehillä tai heillä voi olla vain lieviä oireita.

Perintö - sukupuoleen liittyvä resessiivinen; Genetiikka - sukupuoleen liittyvä resessiivinen; X-sidottu resessiivinen

• Genetiikka

Feero WG, Zazove P, Chen F.Kliininen genomiikka. Julkaisussa: Rakel RE, Rakel DP, toim. Perhelääketieteen oppikirja. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ihmisen genetiikka ja perintömallit. Julkaisussa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasyn ja Resnikin äidin ja sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sukupuoleen liittyvät ja ei-perinteiset perintötavat. Julkaisussa: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, toim. Lääketieteellinen genetiikka. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 5.

Korf BR. Genetiikan periaatteet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 35.