Mukopolysakkaridit

Mukopolysakkaridit ovat pitkiä sokerimolekyyliketjuja, joita esiintyy koko kehossa, usein limassa ja nesteiden ympärillä olevassa nesteessä. Niitä kutsutaan yleisemmin glykosaminoglykaaneiksi.

Kun keho ei pysty hajottamaan mukopolysakkarideja, esiintyy mukopolysakkaridooseiksi kutsuttu tila. MPS viittaa ryhmään perinnöllisiä aineenvaihdunnan häiriöitä. Ihmisillä, joilla on MPS, ei ole tai ei ole tarpeeksi ainetta (entsyymiä), jota tarvitaan sokerimolekyyliketjujen hajottamiseen.

MPS-lomakkeet sisältävät:

• MPS I (Hurlerin oireyhtymä; Hurler-Scheien oireyhtymä; Scheien oireyhtymä)
• MPS II (Hunterin oireyhtymä)
• MPS III (Sanfilippo-oireyhtymä)
• MPS IV (Morquion oireyhtymä)

Glykosaminoglykaanit; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Geneettiset häiriöt. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbins ja Cotranin patologinen taudin perusta. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 5.

Pyeritz RE. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 244.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoosit. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 107.