Vastasyntyneen kystisen fibroosin seulontatesti

Vastasyntyneen kystisen fibroosin seulonta on verikoe, joka seuloo vastasyntyneet kystisen fibroosin (CF) varalta.

Verinäyte otetaan joko vauvan jalan pohjasta tai käsivarren laskimosta. Pieni veripisara kerätään suodatinpaperin palaan ja annetaan kuivua. Kuivattu verinäyte lähetetään laboratorioon analysointia varten.

Verinäytteestä tutkitaan immunoreaktiivisen trypsinogeenin (IRT) lisääntynyt taso. Tämä on haiman tuottama proteiini, joka on kytketty CF: hen.

Lyhyt epämukavuuden tunne todennäköisesti aiheuttaa vauvasi itkemisen.

Kystinen fibroosi on sairaus, joka siirtyy perheiden kautta. CF aiheuttaa paksun, tahmean liman kertymisen keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan. Se voi johtaa hengitys- ja ruoansulatusongelmiin.

CF-lapsilla, jotka diagnosoidaan varhaisessa iässä ja aloittavat hoidon nuorella iällä, voi olla parempi ravitsemus, kasvu ja keuhkojen toiminta. Tämä seulontatesti auttaa lääkäreitä tunnistamaan CF-lapset ennen oireita.

Jotkut valtiot sisällyttävät tämän testin vastasyntyneiden rutiiniseulontaan, jotka tehdään ennen kuin vauva lähtee sairaalasta.

Jos asut tilassa, joka ei suorita rutiininomaista CF-seulontaa, terveydenhuollon tarjoajasi selittää, tarvitaanko testejä.

Muita testejä, joissa etsitään geneettisiä muutoksia, joiden tiedetään aiheuttavan CF: tä, voidaan myös käyttää CF-seulontaan.

Jos testitulos on negatiivinen, lapsella ei todennäköisesti ole CF: tä. Jos testitulos on negatiivinen, mutta vauvalla on CF-oireita, lisätutkimukset todennäköisesti tehdään.

Epänormaali (positiivinen) tulos viittaa siihen, että lapsellasi voi olla CF. Mutta on tärkeää muistaa, että positiivinen seulontatesti ei diagnosoi CF: tä. Jos lapsesi testi on positiivinen, lisätestejä tehdään CF: n mahdollisuuden vahvistamiseksi.

• Hikikloriditesti on CF: n vakiodiagnostiikkatesti. Henkilön hiki korkea suolapitoisuus on merkki taudista.
• Geneettinen testaus voidaan myös tehdä.

Kaikilla lapsilla, joilla on positiivinen tulos, ei ole CF: tä.

Testiin liittyviä riskejä ovat:

• Infektio (pieni riski aina, kun iho rikkoutuu)
• Ahdistus vääristä positiivisista tuloksista
• Väärä vakuutus vääristä negatiivisista tuloksista

Kystisen fibroosin seulonta - vastasyntynyt; Immunoreaktiivinen trypsinogeeni; IRT-testi; CF - seulonta

• Pikkulasten verinäyte

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Kystinen fibroosi. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 432.

Lo SF. Laboratoriotestaus imeväisillä ja lapsilla. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 747.