Mitä geneettinen neuvonta on, mihin se on ja miten se tehdään

Sisältö

• Mitä geneettinen neuvonta on
• Kuinka tehdään
• Synnytystä edeltävä geneettinen neuvonta

Geneettinen neuvonta, joka tunnetaan myös nimellä geneettinen kartoitus, on monialainen ja monialainen prosessi, jonka tarkoituksena on tunnistaa tietyn taudin esiintymisen todennäköisyys ja mahdollisuudet tarttua siihen perheenjäsenille. Tämän tutkimuksen voivat tehdä tietyn geneettisen taudin kantaja ja hänen perheenjäsenensä, ja geneettisten ominaisuuksien analyysistä voidaan määritellä ennaltaehkäisymenetelmät, riskit ja hoitovaihtoehdot.

Geneettisellä neuvonnalla on useita sovelluksia, joita voidaan käyttää raskauden suunnittelussa tai synnytystä edeltävässä hoidossa, jotta voidaan tarkistaa mahdolliset muutokset sikiössä ja syövässä syövän esiintymismahdollisuuksien arvioimiseksi ja mahdollisen vakavuuden ja hoidon selvittämiseksi. .

Mitä geneettinen neuvonta on

Geneettisen neuvonnan tarkoituksena on tarkistaa tiettyjen sairauksien riski. Tämä voi olla mahdollista henkilön koko genomin analyysistä, jossa voidaan tunnistaa minkä tahansa tyyppinen muutos, joka voi suosia sairauksien esiintymistä, erityisesti syöpä, jolla on perinnöllisiä ominaisuuksia, kuten esimerkiksi rinta, munasarja, kilpirauhasen ja eturauhanen.

Geneettisen kartoituksen tekeminen on välttämätöntä lääkärin suosituksesta, lisäksi tämän tyyppistä testiä ei suositella kaikille ihmisille, vain niille, joilla on riski perinnöllisten sairauksien kehittymiselle, tai sukulaisten välisen avioliiton tapauksessa , esimerkiksi, kutsutaan avopuolisoiksi. Tunne sukulais avioliiton riskit.

Kuinka tehdään

Geneettinen neuvonta koostuu testien suorittamisesta, joilla voidaan havaita geneettiset sairaudet. Se voi olla takautuva, kun taudista kärsivässä perheessä on vähintään kaksi ihmistä, tai mahdollinen, kun perheessä ei ole taudista kärsiviä ihmisiä, ja tarkoituksena on tarkistaa, onko geneettisen geneettisen kehityksen mahdollisuus tauti tai ei.

Geneettinen neuvonta tapahtuu kolmessa päävaiheessa:

1. Anamneesi: Tässä vaiheessa henkilö täyttää kyselylomakkeen, joka sisältää perinnöllisten sairauksien esiintymistä, pre- tai postnataalivaiheeseen liittyviä ongelmia, henkisen hidastumisen historiaa, abortin historiaa ja sukulaisuussuhteita perheessä, mikä on suhde sukulaisten välillä. Tämä kyselylomake on kliinisen geneettisen asiantuntijan käyttämä ja luottamuksellinen, ja tiedot on tarkoitettu vain ammattikäyttöön ja kyseisen henkilön kanssa.
2. Fyysiset, psykologiset ja laboratoriotestit: lääkäri suorittaa sarjan testejä selvittääkseen, onko fyysisiä muutoksia, jotka saattavat liittyä genetiikkaan. Lisäksi voidaan analysoida lapsuuden valokuvia henkilöstä ja hänen perheestään, jotta voidaan myös havaita genetiikkaan liittyviä ominaisuuksia. Myös älykkyyskokeet suoritetaan ja laboratoriotestejä vaaditaan henkilön ja hänen geneettisen materiaalinsa terveydentilan arvioimiseksi, mikä tehdään yleensä tutkimalla ihmisen sytogenetiikkaa. Molekyylitestit, kuten sekvensointi, suoritetaan myös tunnistamaan muutokset henkilön geneettisessä materiaalissa;
3. Diagnostisten hypoteesien laatiminen: viimeinen vaihe suoritetaan fyysisten ja laboratoriokokeiden tulosten sekä kyselylomakkeen ja sekvensoinnin perusteella. Tämän avulla lääkäri voi ilmoittaa henkilölle, jos hänellä on geneettisiä muutoksia, jotka voivat siirtyä seuraavalle sukupolvelle, ja jos se on hyväksytty, mahdollisuus, että tämän muutoksen on ilmaistava itsensä ja muodostettava taudin ominaisuudet sekä vakavuus.

Tämän prosessin tekee asiantuntijaryhmä, jota koordinoi kliininen geneettinen asiantuntija, joka on vastuussa ihmisten ohjaamisesta perinnöllisissä sairauksissa, tartuntamahdollisuuksissa ja sairauksien ilmenemisessä.

Synnytystä edeltävä geneettinen neuvonta

Geneettistä neuvontaa voidaan tehdä synnytystä edeltävän hoidon aikana, ja se on tarkoitettu pääasiassa raskauden ollessa pitkällä iällä, naisilla, joilla on sairauksia, jotka voivat vaikuttaa alkion kehitykseen, ja pariskunnilla, joilla on perhesiteitä, kuten serkut.

Synnytystä edeltävä geneettinen neuvonta pystyy tunnistamaan kromosomin 21 trisomian, joka luonnehtii Downin oireyhtymää, mikä voi auttaa perhesuunnittelussa. Opi kaikki Downin oireyhtymästä.

Ihmisten, jotka haluavat saada geneettistä neuvontaa, tulisi ottaa yhteyttä kliiniseen geneetikkoon, joka on geneettisten tapausten ohjauksesta vastaava lääkäri.