Synnynnäinen analgesia: Sairaus, jossa henkilö ei koskaan tunne kipua

Sisältö

• Merkit synnynnäisestä kivunlievityksestä
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Onko synnynnäinen analgesia parannettavissa?

Synnynnäinen kivunlievitys on harvinainen sairaus, joka saa yksilön kokemaan minkäänlaista kipua. Tätä tautia voidaan kutsua myös synnynnäiseksi kipuherkkyydeksi ja aiheuttaa sen, että kantajat eivät huomaa lämpötilaeroja, ne voivat helposti palaa, ja vaikka he ovat herkkiä kosketukselle, he eivät pysty tuntemaan fyysistä kipua ja ovat alttiita vakaville vammoille, jopa raajojen murskaamiseen .

Kipu on kehon lähettämä signaali, joka toimii suojana. Se osoittaa vaaramerkkejä, kun niveliä käytetään äärimmäisellä tavalla, ja se auttaa myös tunnistamaan sairaudet, kuten korvatulehdus, gastriitti tai muut vakavammat, kuten sydänkohtaus. Koska henkilö ei tunne kipua, tauti etenee ja pahenee, ja se havaitaan edistyneessä vaiheessa.

Synnynnäisen analgesian syitä ei ole vielä täysin selvitetty, mutta tiedetään, että motoriset ja aistihermot eivät kehity normaalisti näillä yksilöillä. Tämä on geneettinen sairaus ja voi vaikuttaa saman perheen yksilöihin.

Merkit synnynnäisestä kivunlievityksestä

Synnynnäisen kivunlievityksen tärkein merkki on se, että henkilö ei ole kokenut fyysistä kipua syntymänsä ja koko elämän ajan.

Tämän vuoksi vauva voi silpoa itsensä jatkuvasti raaputtamalla ja leikkaamalla itseään. Tieteellisessä artikkelissa kerrottiin pojasta, joka veti omat hampaansa ja puri kätensä siihen pisteeseen asti, että veti sormiensa kärjet 9 kuukauden ikäisenä.

On yleistä, että vuodessa esiintyy useita kuumetapauksia infektioiden vuoksi, joita ei tarvitse diagnosoida, ja monista vammoista, mukaan lukien murtumat, sijoiltaan siirtyminen ja luun epämuodostumat. Yleensä liittyy ärtyneisyyttä ja hyperaktiivisuutta.

Joissakin synnynnäisissä analgesiatyypeissä hikoilu, repiminen ja henkinen hidastuminen muuttuvat.

Kuinka diagnoosi tehdään

Synnynnäisen analgesian diagnoosi perustuu vauvan tai lapsen kliiniseen havaintoon, kuten se yleensä havaitaan lapsuudessa. Ihon ja ääreishermojen biopsiaa sekä sympaattista stimulaatiotestiä ja DNA-analyysiä voidaan käyttää taudin vahvistamiseen. Röntgenkuvat, TT-kuvaukset ja MRI-tutkimukset tulisi tehdä koko keholle mahdollisten vammojen arvioimiseksi ja tarvittavien hoitojen aloittamiseksi mahdollisimman pian.

Onko synnynnäinen analgesia parannettavissa?

Synnynnäisen kivunlievityksen hoito ei ole spesifistä, koska tällä taudilla ei ole parannuskeinoa. Siksi immobilisaatioita ja leikkauksia voi olla tarpeen ortopedisten vammojen hoitamiseksi ja raajojen menetyksen estämiseksi.

Yksilön mukana on oltava monialainen ryhmä, johon kuuluu muun muassa lääkäri, sairaanhoitaja, hammaslääkäri ja psykologi uusien vammojen estämiseksi ja heidän elämänlaadunsa parantamiseksi. Lääketieteellisiä neuvoja ja tutkimuksia suositellaan, ja ne tulisi suorittaa vähintään kerran vuodessa sen selvittämiseksi, onko olemassa hoitoon tarvitsemia sairauksia.