Sirppisoluanemia: mikä se on, oireet, syyt ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Sirppisoluanemian mahdolliset syyt
• Kuinka hoito tehdään
• Mahdolliset komplikaatiot

Sirppisoluanemia on sairaus, jolle on ominaista muutokset punasoluissa, jotka ovat sirpin tai puolikuun muotoisia. Tämän muutoksen takia punasoluista tulee vähemmän kykeneviä kuljettamaan happea, mikä lisää verisuonten tukkeutumisen riskiä muuttuneesta muodosta johtuen, mikä voi johtaa laajaan kipuun, heikkouteen ja apatiaan.

Tämän tyyppisen anemian oireita voidaan hallita käyttämällä lääkkeitä, joita on otettava koko elämän ajan komplikaatioiden riskin vähentämiseksi, mutta parannus tapahtuu vain hematopoieettisten kantasolujen siirron avulla.

Tärkeimmät oireet

Minkä tahansa muun anemian, kuten väsymyksen, kalpeuden ja unen, yleisten oireiden lisäksi sirppisoluanemia voi aiheuttaa myös muita tyypillisiä oireita, kuten:

• Kipu luissa ja nivelissä koska happea saapuu vähemmän määriä, pääasiassa raajoihin, käsiin ja jalkoihin;
• Kivun kriisit vatsan, rinnan ja lannerangan alueella luuydinsolujen kuoleman vuoksi, ja siihen voi liittyä kuumetta, oksentelua ja tummaa tai veristä virtsaa;
• Usein infektiotkoska punasolut voivat vahingoittaa perna, joka auttaa torjumaan infektioita;
• ​Kasvun hidastuminen ja murrosiän viivästyminen, koska sirppisoluanemian punasolut tarjoavat vähemmän happea ja ravinteita kehon kasvulle ja kehitykselle;
• Kellastuneet silmät ja iho johtuu siitä, että punasolut "kuolevat" nopeammin ja siksi bilirubiinipigmentti kerääntyy elimistöön aiheuttaen ihon ja silmien keltaisen värin.

Nämä oireet ilmaantuvat yleensä 4 kuukauden iän jälkeen, mutta diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisinä elämänpäivinä, kunhan vastasyntynyt tekee vauvan jalkatestin. Lue lisää kantapään pistotestistä ja sairauksista, jotka se havaitsee.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Sirppisoluanemian diagnoosi tehdään yleensä testaamalla vauvan jalka vauvan ensimmäisinä päivinä. Tämä testi pystyy tekemään testin nimeltä hemoglobiinielektroforeesi, jolla tarkistetaan hemoglobiini S: n läsnäolo ja sen pitoisuus. Tämä johtuu siitä, että jos henkilöllä havaitaan olevan vain yksi S-geeni, eli AS-tyyppinen hemoglobiini, se tarkoittaa, että hän on sirppisoluanemiageenin kantaja ja luokitellaan sirppisoluominaisuuteen. Tällaisissa tapauksissa henkilöllä ei ehkä ole oireita, mutta häntä on seurattava rutiininomaisilla laboratoriokokeilla.

Kun henkilöllä diagnosoidaan HbSS, se tarkoittaa, että henkilöllä on sirppisoluanemia ja häntä tulisi hoitaa lääkärin neuvojen mukaisesti.

Hemoglobiinielektroforeesin lisäksi tämän tyyppinen anemia voidaan diagnosoida mittaamalla veren määrään liittyvä bilirubiini ihmisillä, joille ei ole tehty kantapään pistotestiä, ja sirppimäisten punasolujen esiintyminen, läsnäolo retikulosyyttien, basofiilisten täplien ja hemoglobiiniarvon normaalin viitearvon alapuolella, yleensä välillä 6 - 9,5 g / dl.

Sirppisoluanemian mahdolliset syyt

Sirppisoluanemian syyt ovat geneettisiä, eli se syntyy lapsen kanssa ja siirtyy isältä pojalle.

Tämä tarkoittaa, että aina kun henkilöllä diagnosoidaan tauti, hänellä on SS-geeni (tai SS-hemoglobiini), jonka hän peri äidiltään ja isältään. Vaikka vanhemmat saattavat näyttää terveiltä, ​​jos isällä ja äidillä on AS-geeni (tai hemoglobiini AS), joka viittaa taudin kantajaan, jota kutsutaan myös sirppisoluominaisuudeksi, on mahdollista, että lapsella on sairaus ( 25% mahdollisuus) tai olla taudin kantaja (50% mahdollisuus).

Kuinka hoito tehdään

Sirppisoluanemian hoito tapahtuu lääkkeillä, ja joissakin tapauksissa verensiirto voi olla tarpeen.

Käytetyt lääkkeet ovat pääasiassa penisilliiniä 2 kuukauden - 5 vuoden ikäisillä lapsilla, jotta estetään esimerkiksi komplikaatioiden, kuten keuhkokuume, puhkeaminen. Lisäksi kipulääkkeitä ja tulehduskipulääkkeitä voidaan käyttää myös kivun lievittämiseen kriisin aikana ja jopa happinaamion avulla veren happimäärän lisäämiseksi ja hengityksen helpottamiseksi.

Sirppisoluanemian hoito on tehtävä koko elämän ajan, koska näillä potilailla voi olla usein infektioita. Kuume voi osoittaa infektion, joten jos sirppisoluanemiaa sairastavalla henkilöllä on kuumetta, hänen tulisi mennä heti lääkärin luokse, koska he voivat kehittää septikemian vain 24 tunnissa ja voivat olla kohtalokkaita. Kuumeita alentavia lääkkeitä ei tule käyttää ilman lääketieteellistä tietoa.

Lisäksi luuydinsiirto on myös eräänlainen hoitomuoto, joka on tarkoitettu joillekin vaikeille tapauksille ja jonka lääkäri on valinnut ja joka saattaa tulla parantamaan tautia, mutta se aiheuttaa kuitenkin joitain riskejä, kuten immuniteettia vähentävien lääkkeiden käyttö. Selvitä, miten luuytimen siirto tapahtuu ja mahdolliset riskit.

Mahdolliset komplikaatiot

Komplikaatiot, jotka voivat vaikuttaa sirppisoluanemiaan, voivat olla:

• Käsien ja jalkojen niveltulehdus, joka jättää ne turvoksiksi, erittäin tuskallisiksi ja epämuodostuneiksi;
• Lisääntynyt infektioriski, joka johtuu pernan osallistumisesta, joka ei suodata verta kunnolla, mikä sallii virusten ja bakteerien läsnäolon kehossa;
• Munuaisten vajaatoiminta, lisääntyneellä virtsatiheydellä, on myös tavallista, että virtsa on tummempaa ja lapsi kastelee sängyn murrosikään asti;
• Jalkojen haavat, joita on vaikea parantaa ja jotka vaativat pukeutumista kahdesti päivässä;
• Maksan vajaatoiminta, joka ilmenee oireiden kuten silmien ja ihon kellertävän värin kautta, mutta joka ei ole hepatiitti;
• Sappikivet;
• Näön heikkeneminen, arpien muodostuminen, täplät ja venytysmerkit silmissä voivat joissakin tapauksissa johtaa sokeuteen;
• Aivohalvaus johtuu veren vaikeudesta aivojen kastelussa;
• Sydämen vajaatoiminta, kardiomegalia, sydänkohtaukset ja sydämen sivuääni;
• Priapismi, joka on tuskallinen, epänormaali ja jatkuva erektio, johon ei liity seksuaalista halua tai kiihottumista, yleinen nuorilla miehillä.

Verensiirrot voivat myös olla osa hoitoa, jotta voidaan lisätä verenkierrossa olevien punasolujen määrää, ja vain hematopoieettisten kantasolujen siirto tarjoaa ainoan potentiaalisen parannuskeinon sirppisoluanemiaan, mutta sillä ei ole riittäviä indikaatioita menettely.