Tämä yritys tarjoaa rintasyövän geneettisen testauksen kotona

Sisältö

• Kuinka testi toimii
• Huonot puolet
• Haitat
• Kenen pitäisi suorittaa testi?
• Arvostelu kohteelle

Vuonna 2017 voit saada DNA-testin melkein mistä tahansa terveyteen liittyvästä. Vaihtoehtoja on loputtomasti syljenäytteistä, jotka auttavat sinua selvittämään ihanteellisen kunto -ohjelman, verikokeisiin, jotka kertovat, mikä voisi olla tehokkain ruokavalio laihtumiseen. CVS:llä on jopa mukana 23andMe:n DNA-testejä, jotka seulovat painoon, kuntoon ja yleiseen terveyteen liittyviä geenejä. Ja sitten tietysti on olemassa geneettisiä testejä vakavien sairauksien, kuten syövän, Alzheimerin taudin ja jopa sydänsairauksien, lisäämiseksi. Ihannetapauksessa nämä testit antavat ihmisille tietoja, jotka voivat auttaa heitä tekemään parempia päätöksiä terveydestään, mutta lisääntynyt saavutettavuus herättää kysymyksiä, kuten "Ovatko kotona tehtävät testit yhtä tehokkaita kuin kliinisissä olosuhteissa tehdyt?" Ja "Onko DNA:stasi lisääminen aina hyvä asia?" (Aiheeseen liittyviä: Miksi sain Alzheimerin testin)

Äskettäin uudempi terveyspalveluyritys Color lanseerasi alennettuun hintaan erillisen BRCA1- ja BRCA2-geenitestin. Sylkitesti maksaa vain 99 dollaria, ja voit tilata sen verkossa. Vaikka on ehdottomasti hyvä asia, että useammat ihmiset saavat tietoa geneettisestä riskistään sairastua rinta- ja munasarjasyöpään (kaksi syöpää, BRCAgeenimutaatioita), geenitestauksen asiantuntijat ovat huolissaan näiden testien saamisesta yleisön saataville tarjoamatta potilaille asianmukaisia ​​resursseja.

Kuinka testi toimii

Yksi parhaista asioista Värin geneettisissä testeissä on, että ne ovat lääkärin määräämiä. Tämä tarkoittaa, että ennen kuin otat testin, sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa-joko oman tai yrityksen tarjoaman lääkärin kanssa-vaihtoehtoistasi. Sitten pakkaus postitetaan kotiisi tai lääkärin vastaanotolle, pyyhkäiset posken sisäpuolelta sylkinäytteen saamiseksi ja lähetät sen Colorin laboratorioon testattavaksi. Noin kolmen tai neljän viikon kuluttua saat tulokset ja mahdollisuuden puhua puhelimessa geneettisen neuvonantajan kanssa. (Related: Rintasyöpä on taloudellinen uhka, josta kukaan ei puhu)

Huonot puolet

Vaikka arvioidaan, että yhdellä 400: sta ihmisestä on BRCA1- tai BRCA2 -mutaatio, on myös arvioitu, että yli 90 prosenttia kärsineistä ei ole vielä tunnistettu. Tämä tarkoittaa, että useampia ihmisiä on testattava; ajanjaksolla. Tekemällä testin saataville suhteellisen edulliseen hintaan ihmisille, jotka eivät muuten pystyisi testaamaan, Color auttaa kaventamaan tämän aukon.

Normaalisti, jos haluat saada BRCA -testin lääkärisi kautta, sinun on kuuluttava johonkin kolmesta luokasta Orlando Health UF Health Cancer Centerin geneettisen neuvonantajan Ryan Bissonin mukaan. Ensinnäkin, jos sinulla on ollut rinta- tai munasarjasyöpä itse. Toiseksi, jos sukututkimuksessasi on tietty sukulainen, jolla on munasarjasyöpä tai lähisukulainen, jolla on rintasyöpä 45 -vuotiaana tai sitä ennen. Lopuksi, jos läheinen perheenjäsen olisi tehnyt testin ja tulos olisi positiivinen, kriteerit. Väri tarjoaa vaihtoehdon ihmisille, jotka eivät kuulu mihinkään näistä luokista.

Myös suuret terveysverkostot luottavat yritykseen tämän tyyppisissä geenitesteissä ja muissa poikkeuksellisissa olosuhteissa, mikä tarkoittaa käytännössä sitä, että sinun ei tarvitse huolehtia Color-testien laadusta. "Henry Fordin lääketieteellisen genetiikan laitos käyttää väriä henkilöille, jotka haluavat testata, mutta eivät täytä testauskriteerejä, ja naisille, jotka eivät halua testituloksia lääketieteellisiin tietoihinsa", kertoo osaston lääkäri Mary Helen Quigg. lääketieteellisestä genetiikasta Henry Fordin terveysjärjestelmässä. Joskus ihmiset eivät halua tuloksiaan kirjata vakuutustarkoituksiin. Lisäksi on mukavuustekijä, sanoo tohtori Quigg. Kotitestaus on nopeaa ja yksinkertaista.

Haitat

Vaikka kotitekoisessa BRCA-testissä on varmasti hienoja asioita, asiantuntijat mainitsevat neljä sen tärkeintä ongelmaa.

Monilla ihmisillä on vääriä käsityksiä siitä, mitä geneettinen testaus tarkoittaa yleisen syöpäriskin kannalta.

Joskus ihmiset odottavat geneettistä testausta saadakseen enemmän vastauksia kuin se todellisuudessa pystyy. "Olen täysin niiden potilaiden puolestapuhuja, jotka tietävät geneettisen tietonsa", Bisson sanoo. Mutta "etenkin syövän näkökulmasta ihmiset panostavat liikaa genetiikkaan. He ajattelevat, että kaikki syöpä johtuu heidän geeneistään ja että jos heillä on geneettinen testi, se kertoo heille kaiken, mitä heidän tarvitsee tietää." Todellisuudessa vain noin 5–10 prosenttia syövistä johtuu geneettisistä mutaatioista, joten vaikka on tärkeää ymmärtää perinnöllinen riskisi, negatiivisen tuloksen saaminen ei tarkoita, ettet koskaan sairastu syöpää. Ja vaikka positiivinen tulos ilmaisee lisääntyneen riskin, se ei välttämättä tarkoita sinua tahtoa saada syöpää.

Mitä tulee geneettiseen testaukseen, hanki oikein testit ovat ratkaisevia.

Colorin tarjoama BRCA-testi voi olla liian laaja joillekin ihmisille ja liian kapea toisille. "BRCA 1 ja 2 muodostavat vain noin 25 prosenttia perinnöllisestä rintasyövästä", sanoo tohtori Quigg.Tämä tarkoittaa, että vain näiden kahden mutaation testaus voi olla liian spesifistä. Kun Quigg ja hänen kollegansa tilaavat testejä Colorilta, he tilaavat yleensä paljon laajemman valikoiman testejä kuin vain BRCA 1:n ja 2:n, ja valitsevat usein perinnöllisen syöpätestin, joka analysoi 30 geeniä, joiden tiedetään liittyvän syöpään.

Lisäksi hyödyllisimmät tulokset tulevat räätälöidyistä testeistä. "Meillä on noin 200 erilaista syöpään liittyvää geeniä", Bisson selittää. "Kliinisestä näkökulmasta suunnittelemme testin sen perusteella, mitä näemme henkilökohtaisessa ja perhehistoriassa." Joten joskus 30 geenin paneeli voi olla liian tarkka tai liian laaja, riippuen sukuhistoriastasi.

Lisäksi, jos henkilön perheenjäsenen testi on jo positiivinen, yleinen BRCA -testi ei ole paras vaihtoehto. "Ajattele BRCA-geenejä kuin kirjaa", Bisson sanoo. "Jos löydämme mutaation jossakin näistä geeneistä, testin tehnyt laboratorio kertoo meille tarkalleen, millä sivunumerolla tämä mutaatio on, joten kaikkien muiden perheenjäsenten testaaminen koostuu yleensä vain kyseisen tietyn mutaation tai" sivunumeron "tarkastelemisesta . '' Tätä kutsutaan yhden sivuston testaukseksi, jonka Color suorittaa lääkärin kautta, mutta jota ei tarjota suurelle yleisölle verkkosivuillaan.

Sinun ei tarvitse maksaa taskusta geneettisistä testeistä.

On totta, että useampien ihmisten pitäisi saada BRCA-testi, mutta samalla tavalla kuin itse testin tulisi olla erityisesti kohdennettu, testin saaneiden tulisi tulla tietystä ryhmästä: testauksen kriteerit täyttävistä ihmisistä. "Potilaat pitävät kriteereitä toisinaan vain yhtenä kehänä, jonka avulla he voivat hypätä läpi, mutta se todella yrittää kohdistaa perheet, jotka todennäköisemmin saavat tietoa geenitestistä", Bisson sanoo.

Ja vaikka testi on melko edullinen alle 100 dollarilla, Color ei tarjoa mahdollisuutta maksaa vakuutusta erillisestä BRCA-testistä. (He tarjoavat mahdollisuuden tehdä vakuutuslaskutuksen joistakin muista testeistä.) Jos täytät geenitestauksen kriteerit ja sinulla on sairausvakuutus, ei ole mitään syytä maksaa omasta taskusta BRCA-mutaation geenitestien tekemisestä. tehty. Ja jos vakuutuksesi ei kata testausta? "Suurimman osan ajasta he eivät hyödy testaamisesta. Useimmat vakuutusyhtiöt käyttävät kansallisia kriteereitä National Comprehensive Cancer Networkista, joka on ryhmä riippumattomia lääkäreitä ja asiantuntijoita, jotka muodostavat ohjeet", Bisson sanoo. Tietysti aina on poikkeuksia, ja näiden ihmisten osalta Bisson sanoo olisi suosittelen Colorin kaltaista palvelua.

Geneettinen neuvonta tulosten saamisen jälkeen on todella välttämätöntä.

Joskus geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa enemmän kysymyksiä kuin vastauksia. Kun löydetään geneettinen mutaatio (tai muutos geenissä), Bissonin mukaan se voidaan luokitella kolmella tavalla. Hyvänlaatuista, mikä tarkoittaa, että se on vaaratonta. Patogeeninen, mikä tarkoittaa, että se lisää syöpäriskiäsi. Ja muunnelma, jonka merkitys on tuntematon (VUS), mikä tarkoittaa, että mutaatiosta ei ole tarpeeksi tutkimusta johtopäätöksen tekemiseksi. "On noin 4-5 prosenttia mahdollisuus löytää VUS BRCA -testauksella", Bisson sanoo. "Useimmille potilaille se on itse asiassa suurempi kuin mahdollisuus löytää patogeeninen mutaatio." Muistatko, että yksi 400: sta aiemmasta tilastoista? Tämä tarkoittaa, että on paljon todennäköisempää, että ilman testauskriteerien täyttämistä et ehkä saa laadukasta tietoa. Tämä on yksi suurimmista syistä, miksi vakuutusyhtiöt vaativat usein ihmisten tapaavan geneettisen asiantuntijan tai neuvonantajan ennen testin tekemistä.

Väri tarjoaa geneettistä neuvontaa, mutta se tapahtuu pääasiassa testin suorittamisen jälkeen. Heidän kunniansa vuoksi he ovat avoimia siitä, että sinun pitäisi todella keskustella tuloksistasi terveydenhuollon tarjoajan kanssa, mutta sitä ei vaadita. Ongelmana on, että ihmiset yleensä vain soittavat neuvontaan, kun he saavat positiivisen tuloksen, sanoo tohtori Quigg. "Negatiiviset tulokset ja muunnelmat tarvitsevat myös neuvontaa, jotta yksilö ymmärtää, mitä se tarkoittaa. Negatiivinen tulos ei välttämättä tarkoita, ettei mutaatiota olisi. Se voi joko tarkoittaa sitä, että emme vain ole löytäneet mutaatiota-tai että se on todella negatiivinen." VUS -tulos on aivan toinen pussi matoja, jotka vaativat erityistä neuvontaa, hän sanoo.

Kenen pitäisi suorittaa testi?

Yksinkertaisesti sanottuna, jos sinulla on vakuutus ja laillinen sukuhistoria BRCA-aiheisista syövistä, voit todennäköisesti saada testin perinteisten kanavien kautta edullisesti tai ilman mitään kustannuksia. Mutta jos sinä älä sinulla on vakuutus ja et täytä testauskriteerejä tai jos et halua tuloksiasi potilastietoihisi, Colorin BRCA-testi saattaa olla sinulle oikea valinta. (Henkilökohtaisesta riskistäsi riippumatta haluat tietää tästä vaaleanpunaisesta valolaitteesta, joka sanoo, että se voi auttaa tunnistamaan rintasyövän kotona.) Mutta se ei tarkoita, että sinun pitäisi vain mennä verkkoon ja tilata se. "Suosittelen potilaiden neuvontaa ja sitten päättää, haluavatko he kotitestauksen ja vaihtoehtoja sopivampaan seurantaneuvontaan", sanoo tohtori Quigg.

Bottom line: Keskustele lääkärisi kanssa ennen kuin otat askeleen. Hän voi auttaa sinua selvittämään, antavatko testaukset todella hyödyllistä tietoa ja ohjaavat sinut geneettiseen neuvonantajaan. Ja jos sinä tehdä päätät valita kotona -vaihtoehdon, lääkärisi voi keskustella tuloksistasi kasvokkain.

Arvostelu kohteelle