Williams-Beuren -oireyhtymän ominaisuudet

Sisältö

• Pääpiirteet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoito on

Williams-Beurenin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, ja sen pääominaisuudet ovat lapsen erittäin ystävällinen, hypersosiaalinen ja kommunikoiva käyttäytyminen, vaikka se aiheuttaa sydän-, koordinaatio-, tasapaino-, henkisiä ja psykomotorisia ongelmia.

Tämä oireyhtymä vaikuttaa elastiinin tuotantoon, mikä vaikuttaa verisuonten, keuhkojen, suoliston ja ihon elastisuuteen.

Tämän oireyhtymän omaavat lapset alkavat puhua noin 18 kuukauden iässä, mutta heillä on helppo oppia riimejä ja lauluja, ja heillä on yleensä paljon musiikillista herkkyyttä ja hyvä kuulomuisti. He yleensä osoittavat pelkoa kuullessaan taputusta, tehosekoitinta, lentokonetta jne., Koska he ovat yliherkkiä äänelle, jota kutsutaan hyperakusiaksi.

Pääpiirteet

Tässä oireyhtymässä voi esiintyä useita geenideleetioita, ja siksi yhden yksilön ominaisuudet voivat olla hyvin erilaiset kuin toisen. Mahdollisten ominaisuuksien joukossa voi kuitenkin olla:

• Turvotus silmien ympärillä
• Pieni, pystysuora nenä
• Pieni leuka
• Herkkä iho
• Tähtikirkas iiris ihmisillä, joilla on siniset silmät
• Lyhyt syntymän pituus ja noin 1-2 cm: n alijäämä vuodessa
• Kiharat hiukset
• Mehevät huulet
• Ilo musiikista, laulusta ja soittimista
• Syöttövaikeudet
• Suoliston kouristukset
• Unihäiriöt
• Synnynnäinen sydänsairaus
• Valtimoverenpainetauti
• Toistuvat korvatulehdukset
• Strabismus
• Pienet hampaat liian kaukana toisistaan
• Usein hymyilee, viestinnän helppous
• Jotkut älylliset vammat vaihtelevat lievästä kohtalaiseen
• Huomion puute ja hyperaktiivisuus
• Kouluikäisenä on vaikeuksia lukemisessa, puhumisessa ja matematiikassa,

Yleensä ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on terveysongelmia, kuten korkea verenpaine, välikorvatulehdus, virtsatieinfektiot, munuaisten vajaatoiminta, endokardiitti, hampaiden ongelmat sekä skolioosi ja nivelten supistuminen, erityisesti murrosiän aikana.

Moottorin kehitys on hitaampaa, vaatii aikaa kävellä, ja heillä on suuria vaikeuksia suorittaa moottorin koordinaatiota vaativia tehtäviä, kuten paperin leikkaaminen, piirtäminen, pyöräily tai kenkien sitominen.

Kun olet aikuinen, voi syntyä psykiatrisia sairauksia, kuten masennusta, pakko-oireisia oireita, fobioita, paniikkikohtauksia ja posttraumaattista stressiä.

Kuinka diagnoosi tehdään

Lääkäri huomaa, että lapsella on Williams-Beuren -oireyhtymä tarkkaillessaan lapsen ominaisuuksia, mikä vahvistetaan geenitestillä, joka on eräänlainen verikoe, jota kutsutaan fluoresoivaksi in situ -hybridisaatioksi (FISH).

Testit, kuten munuaisen ultraääni, verenpaineen arviointi ja kaikukardiogrammi, voivat myös olla hyödyllisiä. Lisäksi korkea veren kalsiumpitoisuus, korkea verenpaine, löysät nivelet ja iiriksen tähtimäinen muoto, jos silmä on sininen.

Joitakin erityispiirteitä, jotka voivat auttaa tämän oireyhtymän diagnosoinnissa, ovat se, että lapsi tai aikuinen ei halua muuttaa pintaa missä tahansa, ei pidä hiekasta, portaista tai epätasaisista pinnoista.

Kuinka hoito on

Williams-Beurenin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja siksi on välttämätöntä olla kardiologin, fysioterapeutin, logoterapeutin seurassa, ja opetus erityiskoulussa on välttämätöntä lapsella olevan henkisen hidastumisen vuoksi. Lastenlääkäri voi myös määrätä verikokeita usein kalsiumin ja D-vitamiinin pitoisuuksien arvioimiseksi, jotka ovat yleensä koholla.