Mikä on kystinoosi ja tärkeimmät oireet

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Munuaisten kystinoosi
• Kystinoosi silmissä
• Mikä aiheuttaa kystinoosin
• Kuinka hoito tehdään

Kystinoosi on synnynnäinen sairaus, jossa keho kerää liikaa kystiiniä, aminohappoa, joka, kun sitä on liikaa soluissa, tuottaa kiteitä, jotka estävät soluja toimimasta kunnolla, ja siksi tämä tauti voi vaikuttaa kehon eri elimiin, jaettu 3 päätyyppiin:

• Nefropatinen kystinoosi: vaikuttaa pääasiassa munuaisiin ja esiintyy vauvassa, mutta voi kehittyä muihin kehon osiin, kuten silmiin;
• Välikystinoosi: se on samanlainen kuin nefropaattinen kystinoosi, mutta alkaa kehittyä murrosiässä;
• Silmän kystinoosi: se on vähemmän vakava tyyppi, joka pääsee vain silmiin.

Tämä on geneettinen sairaus, joka voidaan havaita virtsa- ja verikokeissa lapsena, noin 6 kuukauden ikäisenä. Vanhemmat ja lastenlääkärit saattavat epäillä tautia, jos vauva on aina hyvin janoinen, virtsaa ja oksentaa paljon eikä paino nouse kunnolla, ja epäillään Fanconin oireyhtymää.

Tärkeimmät oireet

Kystinoosin oireet vaihtelevat kärsivän elimen mukaan ja voivat sisältää:

Munuaisten kystinoosi

• Lisääntynyt jano;
• Lisääntynyt halu pissata;
• Helppo väsymys;
• Lisääntynyt verenpaine.

Kystinoosi silmissä

• Kipu silmissä;
• Herkkyys valolle;
• Näkövaikeudet, joista voi kehittyä sokeus.

Lisäksi voi olla muita merkkejä, kuten nielemisvaikeudet, kehityksen viivästyminen, usein oksentelu, ummetus tai komplikaatiot, kuten diabetes ja muutokset kilpirauhasen toiminnassa.

Mikä aiheuttaa kystinoosin

Kystinoosi on sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio CTNS-geenissä, joka on vastuussa kystinosiinina tunnetun proteiinin tuotannosta. Tämä proteiini poistaa yleensä kystiinin solujen sisäpuolelta estäen sitä kertymästä sisälle.

Kun tämä kertyminen tapahtuu, terveet solut vahingoittuvat ja eivät toimi normaalisti, vahingoittamalla koko elintä ajan myötä.

Kuinka hoito tehdään

Hoito tehdään yleensä taudin diagnosoinnista alkaen lääkkeiden, kuten kysteamiinin, käytöstä, jotka auttavat kehoa poistamaan osan ylimääräisestä kystiinistä. Taudin etenemistä ei kuitenkaan voida täysin estää, ja siksi on usein tehtävä munuaissiirto, kun tauti on jo vaikuttanut elimeen hyvin vakavasti.

Kuitenkin, kun tautia esiintyy muissa elimissä, elinsiirto ei paranna tautia, ja siksi voi olla tarpeen jatkaa lääkityksen käyttöä.

Lisäksi jotkut oireet ja komplikaatiot tarvitsevat erityishoitoa, kuten diabetes tai kilpirauhasen häiriöt, lasten elämänlaadun parantamiseksi.