Mikä on syklopia?

Sisältö

• Mikä aiheuttaa tämän?
• Kuinka ja milloin se diagnosoidaan?
• Mikä on näkymä?
• Nouto

Määritelmä

Syklopia on harvinainen syntymävika, joka ilmenee, kun aivojen etuosa ei hajoa oikealle ja vasemmalle pallonpuoliskolle.

Syklopian ilmeisin oire on yksi silmä tai osittain jaettu silmä. Syklopiaa sairastavalla vauvalla ei yleensä ole nenää, mutta silmän yläpuolelle kehittyy joskus kärki (nenän kaltainen kasvu), kun vauva on raskaana.

Syklopia johtaa usein keskenmenoon tai kuolleena syntyneeseen. Eloonjääminen syntymän jälkeen on yleensä vain tuntien kysymys. Tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Vauvalla ei ole vain yksi silmä. Se on vauvan aivojen epämuodostuma raskauden alkuvaiheessa.

Syklopiaa, joka tunnetaan myös nimellä alobar holoprosencephaly, esiintyy noin (mukaan lukien kuolleena syntyneet). Taudin muoto esiintyy myös eläimissä. Ei ole mitään tapaa estää tilaa, eikä tällä hetkellä ole parannuskeinoa.

Mikä aiheuttaa tämän?

Syklopian syitä ei tunneta hyvin.

Cyclopia on eräänlainen synnynnäinen vika, joka tunnetaan nimellä holoprosenkefalia. Se tarkoittaa, että alkion esiaivot eivät muodosta kahta yhtä suurta pallonpuoliskoa. Eturajojen oletetaan sisältävän molemmat aivopuoliskot, talamuksen ja hypotalamuksen.

Tutkijat uskovat, että useat tekijät voivat nostaa syklopian ja muun holoprosenkefalian riskiä. Yksi mahdollinen riskitekijä on raskausdiabetes.

Aiemmin on spekuloitu, että altistuminen kemikaaleille tai toksiinille voi olla syyllinen. Mutta äidin altistumiselle vaarallisille kemikaaleille ja syklopian suuremmalle riskille ei näytä olevan mitään yhteyttä.

Noin kolmanneksella syklopiaa tai muuta holoprosenkefaliaa sairastavista vauvoista syy tunnistetaan poikkeavuutena heidän kromosomissaan. Erityisesti holoprosensefalia on yleisempi, kun kromosomista 13 on kolme kopiota. Mahdollisina syinä on kuitenkin tunnistettu myös muita kromosomipoikkeavuuksia.

Joillekin syklopiaa sairastaville vauvoille syy tunnistetaan muutokseksi tietyssä geenissä. Nämä muutokset saavat geenit ja niiden proteiinit toimimaan eri tavalla, mikä vaikuttaa aivojen muodostumiseen. Monissa tapauksissa ei kuitenkaan löydetä syytä.

Kuinka ja milloin se diagnosoidaan?

Syklopia voidaan joskus diagnosoida ultraäänellä, kun vauva on vielä kohdussa. Tila kehittyy kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä. Sikiön ultraääni tämän ajan jälkeen voi usein paljastaa syklopian tai muun holoprosenkefalian ilmeisiä oireita. Yhden silmän lisäksi aivojen ja sisäelinten epänormaalit muodostumat voivat olla näkyvissä ultraäänellä.

Kun ultraääni havaitsee poikkeavuuden, mutta ei pysty esittämään selkeää kuvaa, lääkäri voi suositella sikiön MRI: tä. Magneettikuvaus käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja elinten, sikiön ja muiden sisäisten ominaisuuksien luomiseen. Sekä ultraääni että MRI eivät aiheuta riskiä äidille tai lapselle.

Jos syklopiaa ei diagnosoida kohdussa, se voidaan tunnistaa silmämääräisellä vauvan syntymähetkellä.

Mikä on näkymä?

Vauva, joka sairastaa syklopiaa, ei usein selviydy raskaudesta. Tämä johtuu siitä, että aivot ja muut elimet eivät kehity normaalisti. Syklopiaa sairastavan vauvan aivot eivät pysty ylläpitämään kaikkia elimistössä tarvittavia elimistön järjestelmiä.

Jordaniassa syklopiaa sairastavasta vauvasta tehtiin tapausraportti vuonna 2015. Vauva kuoli sairaalassa viisi tuntia syntymän jälkeen. Muut elävien syntymien tutkimukset ovat osoittaneet, että vastasyntyneellä, jolla on syklopia, on yleensä vain tunteja aikaa elää.

Nouto

Cyclopia on surullinen, mutta harvinainen tapahtuma. Tutkijat uskovat, että jos lapsella kehittyy syklopia, saattaa olla suurempi riski, että vanhemmilla voi olla geneettinen piirre. Tämä voi lisätä sairauden muodostumisen riskiä seuraavan raskauden aikana. Syklopia on kuitenkin niin harvinaista, että se on epätodennäköistä.

Syklopia voi olla perinnöllinen piirre. Vauvan, jolla on sairaus, vanhempien tulisi ilmoittaa perheen perustaville perheenjäsenille mahdollisesta lisääntyneestä syklopian tai muun, lievemmän holoprosenkefalian muodon riskistä.

Geneettinen testaus suositellaan vanhemmille, joilla on suurempi riski. Tämä ei välttämättä tarjoa varmaa vastausta, mutta keskustelut geneettisen neuvonantajan ja lastenlääkärin kanssa tästä asiasta ovat tärkeitä.

Jos syklopia on koskettanut sinua tai perheenjäsentäsi, ymmärrä, että se ei liity millään tavalla äidin tai perheenjäsenen käyttäytymiseen, valintoihin tai elämäntapaan. Se liittyy todennäköisesti epänormaaleihin kromosomeihin tai geeneihin ja kehittyy spontaanisti. Eräänä päivänä tällaiset poikkeavuudet voivat olla hoidettavissa ennen raskautta ja syklopia tulee estettäväksi.