Hajainen sisäinen pontiinigliooma (DIPG)

Sisältö

• Mikä on DIPG?
• Kuinka se luokitellaan?
• Mitkä ovat oireet?
• Mikä aiheuttaa DIPG: n?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka sitä hoidetaan?
• Mikä on näkymät?

Mikä on DIPG?

Haja sisäinen pontine-gliooma (DIPG) on aggressiivinen lasten syöpäkasvain, joka muodostuu aivokannasta. Se on aivojen juuressa oleva alue, joka yhdistää aivot selkärankaan. Aivokanta hallitsee suurimpaa osaa perustoiminnoista: visio, kuulo, puhuminen, kävely, syöminen, hengitys, syke ja muut.

Glioomat ovat kasvaimia, jotka kasvavat glia-soluista, joita löytyy koko hermostosta. Ne ympäröivät ja tukevat hermosoluja, joita kutsutaan neuroneiksi.

DIPG: tä on vaikea hoitaa, ja se kehittyy useimmiten 5–9-vuotiailla lapsilla. DIPG voi kuitenkin vaikuttaa mihin tahansa ikään. Tila on harvinainen. Noin 300 lasta vuodessa diagnosoidaan DIPG: llä Yhdysvalloissa.

Kuinka se luokitellaan?

Kuten muutkin syövät, DIPG luokitellaan kasvainten luonteen perusteella. Matala-asteiset kasvainsolut (aste I tai aste II) ovat lähinnä normaaleja soluja. Asteen I kasvainta pidetään pilosyyttisenä, kun taas toisen asteen kasvainta kutsutaan fibrillaariseksi. Nämä ovat vähiten aggressiivisia kasvainten vaiheita.

Korkealaatuiset kasvaimet (aste III tai luokka IV) ovat aggressiivisimpia kasvaimia. Asteen III kasvain on anaplastinen, ja asteen IV gliooma tunnetaan myös nimellä glioblastooma multiforme. DIPG-kasvaimet kasvavat tunkeutumalla terveeseen aivokudokseen.

Koska DIPG-kasvaimet sijaitsevat niin herkillä alueilla, ei ole usein turvallista ottaa pieni kudosnäyte tutkimusta varten - menetelmä, joka tunnetaan biopsiana. Kun ne ovat kasvaneet suuremmiksi ja niitä on helpompi ottaa biopsia, he ovat yleensä III tai IV luokkaa.

Mitkä ovat oireet?

Koska kasvain vaikuttaa kallon hermoihin, jotkut DIPG: n varhaisimmista oireista näkyvät kasvoissa. Siellä on 12 kallon hermoa, jotka hallitsevat ilmeitä, näköä, hajua, makua, kyyneleitä ja monia muita kasvojen lihaksiin ja aisteihin liittyviä toimintoja.

DIPG: n alkuoireisiin sisältyy muutoksia lapsesi kasvojen lihaksissa, joihin yleensä liittyvät silmät ja silmäluomet. Lapsellasi voi olla vaikeuksia katsoa toiselle puolelle. Silmäluomet voivat pudota ja lapsesi ei ehkä pysty sulkemaan molempia silmäluomet kokonaan. Kaksinkertainen visio voi myös olla ongelma. Tyypillisesti oireet vaikuttavat molemmiin silmiin, ei vain yhteen.

DIPG-kasvaimet voivat kasvaa nopeasti, mikä tarkoittaa, että uudet oireet voivat ilmetä ilman varoitusta. Kasvojen toinen puoli voi pudota. Lapsellasi voi äkillisesti kehittyä kuulo-, pureskelu- ja nielemisongelmia. Oireet voivat ulottua raajoihin, aiheuttaen käsien ja jalkojen heikkoutta ja vaikeuttaen seisomista ja kävelyä.

Jos kasvain aiheuttaa häiriöitä selkäydinnesteen virtauksessa aivojen ympärillä, mikä nostaa sitten painetta kallon sisällä (vesipää), oireisiin voi kuulua kivulias päänsärky sekä pahoinvointi ja oksentelu.

Mikä aiheuttaa DIPG: n?

Tutkijat oppivat edelleen DIPG: n syitä ja riskitekijöitä. He ovat tunnistaneet pari geneettisiä mutaatioita, jotka liittyvät DIPG: ään, mutta tämän tutkimuksen alkuperän ymmärtämiseksi tarvitaan lisää tutkimusta.

Kuinka se diagnosoidaan?

Fyysisen tutkimuksen lisäksi lääkäri suorittaa todennäköisesti useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Kaksi kuvantamistestiä voi tunnistaa aivoissa kasvavat kasvaimet. Yksi on atk-tomografinen (CT) skannaus ja toinen magneettikuvaus (MRI).

CT-skannaus käyttää erityistä röntgentekniikkaa ja tietokoneita tietyn kehon osan poikkileikkauskuvien (tunnetaan myös viipaleina) luomiseen. CT-skannaus on yleensä yksityiskohtaisempi kuin röntgenkuvaus.

MRI käyttää radioaaltoja ja suurta magneettikenttää kuvien luomiseen kehon sisällä. MRI on hyödyllinen erottaessa kasvain normaalista kudoksesta ja turvotuksesta, joka voi liittyä kasvaimeen.

Biopsia voi myös auttaa määrittämään onko kasvain syöpä, mutta kirurgit eivät voi turvallisesti suorittaa tätä toimenpidettä monille DIPG-kasvaimille.

Kuinka sitä hoidetaan?

Sädehoito on pääterapia lapsille, joilla on äskettäin diagnosoitu DIPG-syöpä. Se on yleensä varattu yli 3-vuotiaille lapsille. Hoitoon sisältyy runsaasti energiaa käyttäviä röntgensäteitä, jotka tappavat syöpäsolut ja kutistavat kasvaimia. Säteily on edelleen vain väliaikainen hoito, eikä sitä pidä parantamaan DIPG: tä.

Kemoterapiaa, joka käyttää voimakkaita kemikaaleja tuhoamaan syöpäsoluja, käytetään toisinaan sädehoidon kanssa. Mutta tämä yhdistelmähoito ei myöskään ole pysyvä parannuskeino.

Leikkausta käytetään harvoin, koska pienen lapsen aivovarren lähellä sijaitsevien kasvainten leikkausriski on suuri. Joissakin tapauksissa mahdollisimman suuri osa tuumorista poistetaan kirurgisesti. Mutta monille lapsille leikkaus ei yksinkertaisesti ole hoitovaihtoehto.

Kaksi tutkimusta on osoittanut rohkaisevia tuloksia sellaisen geneettisen mutaation tunnistamisessa, jota voidaan hoitaa lääkkeillä. St. Jude-Washingtonin yliopiston lasten syöpägenomiprojektin tutkijat ovat havainneet, että melkein 80 prosentilla DIPG-kasvaimista on spesifinen mutaatio proteiinihistooni-H3-geenissä. Eläinkokeissa PRC2- ja BET-estäjinä tunnetut lääkkeet auttoivat estämään histoni H3: n aktiivisuutta estäen kasvainten kasvun ja pidentäen elämää.

Toisessa tutkimuksessa, jossa tutkittiin PRC2-entsyymin roolia, havaittiin, että lääke nimeltä tazemetostat (PRC2-estäjä) hidasti DIPG-solujen kasvua. Näitä hoitoja tarvitaan lisää tutkimusta, mutta tutkijat ovat innostuneita mahdollisuuksista kohdistua histoni H3: een tai PRC2: een ja pidentää nuorten syöpäpotilaiden elämää ja parantaa elämänlaatua.

Lupaavan tutkimuksen tukemiseksi Michael Mosier Defeat DIPG -säätiö ja ChadTough-säätiö myönsivät yli miljoonan dollarin tutkimusapurahoja ja apurahoja joulukuussa 2017. Tämän sairauden lasten vanhemmilla on syytä olla toiveikkaita.

Mikä on näkymät?

DIPG-diagnoosi voi olla elämää muuttava uutinen. Tätä tilaa pidetään tällä hetkellä kohtalokkaana. Mutta parannuskeinojen etsiminen on aktiivinen tutkimusalue ympäri maailmaa, ja parhaillaan on käynnissä myös kliinisiä tutkimuksia. Lisätietoja meneillään olevista tai tulevista klinikkakokeista on osoitteessa https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Tutkijat yrittävät oppia mahdollisimman paljon tästä taudista toivoessaan vapauttaa kestävän hoidon tai löytää tapoja estää DIPG: n kehittymistä lapsilla, joilla on siihen liittyviä geneettisiä mutaatioita.