Mikä on Gaucherin tauti ja miten sitä hoidetaan

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoito tehdään

Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista entsyymipuutos, joka saa solujen rasva-aineen kertymään kehon eri elimiin, kuten maksaan, pernaan tai keuhkoihin, sekä luihin tai selkäytimeen.

Siten tauti voidaan jakaa 3 tyyppiin riippuen sairastuneesta alueesta ja muista ominaisuuksista:

• Gaucherin taudin tyyppi 1 - ei-neuropaattinen: se on yleisin muoto, ja se vaikuttaa sekä aikuisiin että lapsiin, ja eteneminen on hidasta ja mahdollinen normaali elämä lääkkeiden oikeanlaisella ottamisella;
• Gaucherin tauti, tyyppi 2 - akuutti neuropaattinen muoto: vaikuttaa vauvoihin, ja se diagnosoidaan yleensä 5 kuukauden ikään saakka, mikä on vakava sairaus, joka voi johtaa kuolemaan jopa kahdessa vuodessa;
• Gaucherin tauti, tyyppi 3 - subakuutti neuropaattinen muoto: vaikuttaa lapsiin ja nuoriin, ja sen diagnoosi tehdään yleensä 6 tai 7-vuotiaana. Se ei ole yhtä vakava kuin muoto 2, mutta se voi johtaa kuolemaan noin 20 tai 30 vuoden iässä neurologisten ja keuhkojen komplikaatioiden vuoksi.

Joidenkin taudin muotojen vakavuudesta johtuen sen diagnoosi tulisi tehdä mahdollisimman pian asianmukaisen hoidon aloittamiseksi ja hengenvaarallisten komplikaatioiden vähentämiseksi.

Tärkeimmät oireet

Gaucherin taudin oireet voivat vaihdella taudin tyypin ja sijainnin mukaan, mutta yleisimpiä oireita ovat:

• Liiallinen väsymys;
• Kasvun viivästyminen;
• Nenä vuotaa;
• Luukipu;
• Spontaanit murtumat;
• Suurentunut maksa ja perna;
• Ruokatorven suonikohjut;
• Vatsakipu.

Saattaa olla myös luusairauksia, kuten osteoporoosi tai osteonekroosi. Ja suurimmaksi osaksi nämä oireet eivät näy samaan aikaan.

Kun tauti vaikuttaa myös aivoihin, voi esiintyä muita merkkejä, kuten epänormaalit silmänliikkeet, lihasjäykkyys, nielemisvaikeudet tai

Kuinka diagnoosi tehdään

Gaucherin taudin diagnoosi perustuu testien tuloksiin, kuten biopsia, pernan puhkaisu, verikoe tai selkäydin.

Kuinka hoito tehdään

Gaucherin taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa joitain hoitomuotoja, jotka voivat lievittää oireita ja mahdollistaa paremman elämänlaadun. Useimmissa tapauksissa hoito tapahtuu lääkityksen avulla koko loppuelämäsi ajan, eniten käytetyt lääkkeet ovat Miglustat tai Eliglustat, lääkkeet, jotka estävät elimiin kertyvien rasva-aineiden muodostumisen.

Vakavimmissa tapauksissa lääkäri voi myös suositella luuytimen siirtoa tai leikkausta pernan poistamiseksi.