Myelofibroosin ymmärtäminen

Sisältö

• Mikä on myelofibroosi?
• Mitkä ovat oireet?
• Mikä aiheuttaa sen?
• Onko riskitekijöitä?
• Kuinka se diagnosoidaan?
• Kuinka sitä hoidetaan?
• Anemian hoito
• Suurennetun pernan hoito
• Mutatoituneiden geenien käsittely
• Kokeelliset hoidot
• Onko mitään komplikaatioita?
• Elää myelofibroosin kanssa

Mikä on myelofibroosi?

Myelofibroosi (MF) on eräs tyyppinen luuytimen syöpä, joka vaikuttaa kehosi kykyyn tuottaa verisoluja. Se on osa sairauksien ryhmää, jota kutsutaan myeloproliferatiivisiksi kasvaimiksi (MPN). Nämä sairaudet saavat luuytimen solut lakkaamaan kehittämästä ja toimimasta niin kuin niiden pitäisi, mikä johtaa kuitumaiseen arpikudokseen.

MF voi olla primaarinen, tarkoittaen, että se tapahtuu yksinään, tai toissijaisesti, tarkoittaen, että se johtuu toisesta sairaudesta - yleensä sellaisesta, joka vaikuttaa luuytimeesi. Muut MPN: t voivat myös edetä MF: ksi. Vaikka jotkut ihmiset voivat mennä vuosia ilman oireita, toisilla on oireita, jotka pahenevat luuytimen arpeutumisen vuoksi.

Mitkä ovat oireet?

Myelofibroosilla on taipumus esiintyä hitaasti, ja monet ihmiset eivät huomaa aluksi oireita. Sen eteneessä ja alkaa häiritä verisolujen tuotantoa, sen oireisiin voi kuitenkin kuulua:

• väsymys
• hengenahdistus
• mustelmat tai verenvuoto helposti
• kipun tai täyteyden tunne vasemmalla puolella, kylkiluusi alapuolella
• yöhikoilut
• kuume
• luukipu
• ruokahaluttomuus ja laihtuminen
• nenäverenvuoto tai ikenet

Mikä aiheuttaa sen?

Myelofibroosi liittyy geenimutaatioon verisoluissa. Tutkijat eivät kuitenkaan ole varmoja, mikä aiheuttaa tämän mutaation.

Kun mutatoituneet solut replikoituvat ja jakautuvat, ne välittävät mutaation uusille verisoluille. Lopulta mutatoituneet solut ohittavat luuytimen kyvyn tuottaa terveitä verisoluja. Tästä seuraa yleensä liian vähän punasoluja ja liikaa valkosoluja. Se aiheuttaa myös luuytimen arpeutumista ja kovettumista, joka on yleensä pehmeää ja sienistä.

Onko riskitekijöitä?

Myelofibroosi on harvinainen, ja sitä esiintyy vain noin 1,5: llä Yhdysvaltain 100 000: sta ihmisestä. Useat asiat voivat kuitenkin lisätä riskiä kehittää sitä, mukaan lukien:

• Ikä. Minkä tahansa ikäisillä ihmisillä voi olla myelofibroosi, se yleensä diagnosoidaan yli 50-vuotiailla.
• Toinen verihäiriö. Jotkut MF-potilaat kehittävät sen komplikaationa toisesta sairaudesta, kuten trombosytoemiasta tai monisoluisesta verasta.
• Altistuminen kemikaaleille. MF on liitetty altistumiseen tietyille teollisuuskemikaaleille, mukaan lukien tolueeni ja bentseeni.
• Altistuminen säteilylle. Radioaktiivisille aineille altistuneilla ihmisillä voi olla lisääntynyt riski saada MF.

Kuinka se diagnosoidaan?

MF esiintyy yleensä rutiininomaisella täydellisellä verimäärällä (CBC). MF-potilailla on yleensä erittäin matala punasolujen pitoisuus ja epätavallisen korkea tai matala valkosolujen ja verihiutaleiden määrä.

CBC-testisi tulosten perusteella lääkäri saattaa myös tehdä luuytimen biopsian. Tähän sisältyy pienen näytteen luuytimestä ottaminen ja tarkempi tarkastelu MF-merkkejä, kuten arpia.

Saatat tarvita myös röntgen- tai MRI-kuvan, jotta voit estää oireesi tai CBC-tulosten mahdolliset muut syyt.

Kuinka sitä hoidetaan?

MF-hoito riippuu yleensä oiretyypeistäsi. Moniin yleisiin MF-oireisiin liittyy MF: n aiheuttama perustila, kuten anemia tai laajentunut perna.

Anemian hoito

Jos MF aiheuttaa vakavaa anemiaa, saatat tarvita:

• Verensiirto. Säännöllinen verensiirto voi lisätä punasolujen määrää ja vähentää anemiaoireita, kuten väsymystä ja heikkoutta.
• Hormonihoito. Mieshormonin androgeenin synteettinen versio voi edistää punasolujen tuotantoa joillakin ihmisillä.
• Kortikosteroideja. Niitä voidaan käyttää androgeenien kanssa punasolujen tuotannon edistämiseksi tai vähentämään niiden tuhoamista.
• Reseptilääkkeet. Immunomoduloivia lääkkeitä, kuten talidomidi (talomid) ja lenalidomidi (Revlimid), voivat parantaa verisolujen määrää. Ne voivat auttaa myös suurentuneen pernan oireissa.

Suurennetun pernan hoito

Jos sinulla on MF: ään liittyvä suurennettu perna, joka aiheuttaa ongelmia, lääkäri voi suositella:

• Sädehoito. Sädehoito käyttää kohdennettuja säteitä solujen tappamiseen ja pernan koon pienentämiseen.
• kemoterapia. Jotkut kemoterapialääkkeet voivat pienentää suurennetun pernan kokoa.
• Leikkaus. Pernanpoisto on kirurginen toimenpide, joka poistaa pernan. Lääkäri saattaa suositella tätä, jos et reagoi hyvin muihin hoidoihin.

Mutatoituneiden geenien käsittely

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi vuonna 2011 uuden ruksolitinibi (Jakafi) -nimisen lääkkeen MF: ään liittyvien oireiden hoitamiseksi. Ruksolitinibi kohdistuu tiettyyn geneettiseen mutaatioon, joka voi olla MF: n syy. Kliinisissä tutkimuksissa sen osoitettiin pienentävän laajentuneiden perunoiden kokoa, vähentävän MF: n oireita ja parantavan ennustetta.

Kokeelliset hoidot

Tutkijat ovat kehittämässä uusia hoitomuotoja MF: lle. Vaikka monet näistä vaativat lisätutkimuksia turvallisuuden varmistamiseksi, lääkärit ovat alkaneet käyttää kahta uutta hoitoa tietyissä tapauksissa:

• Kantasolujen siirto. Kantasolusiirroilla on mahdollisuus parantaa MF: ää ja palauttaa luuytimen toiminta. Toimenpide voi kuitenkin aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita, joten se tehdään yleensä vain silloin, kun mikään muu ei toimi.
• Interferoni-alfa. Interferoni-alfa on viivästyttänyt arpikudoksen muodostumista varhaisessa vaiheessa hoitoa saavien ihmisten luuytimeen, mutta sen pitkäaikaisen turvallisuuden määrittämiseen tarvitaan lisää tutkimusta.

Onko mitään komplikaatioita?

Ajan myötä myelofibroosi voi johtaa moniin komplikaatioihin, mukaan lukien:

• Kohonnut verenpaine maksassa. Suurentunut verenvirtaus suurennetusta pernasta voi nostaa maksan portaalisuonen painetta, aiheuttaen portaalihypertensioon kutsuttua tilaa. Tämä voi aiheuttaa liian paljon painetta pienemmille mahalaukun ja ruokatorven suonille, mikä voi johtaa liialliseen verenvuotoon tai murtuneeseen laskimoon.
• Kasvaimia. Verisolut voivat muodostua rypisteissä luuytimen ulkopuolella, jolloin kasvaimet kasvavat muilla kehon alueilla. Näiden kasvaimien sijaintipaikasta riippuen ne voivat aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia, mukaan lukien kouristukset, mahalaukun verenvuodot tai selkäytimen puristuminen.
• Akuutti leukemia. Noin 15 - 20 prosenttia ihmisistä, joilla on MF, kehittää akuuttia myeloidleukemiaa, vakavaa ja aggressiivista syövän muotoa.

Elää myelofibroosin kanssa

Vaikka MF ei usein aiheuta oireita alkuvaiheessaan, se voi lopulta johtaa vakaviin komplikaatioihin, mukaan lukien aggressiivisemmat syöpätyypit. Työskentele lääkärisi kanssa parhaan hoitojakson määrittämiseksi ja kuinka voit hallita oireitasi. MF: n kanssa asuminen voi olla stressaavaa, joten voi olla hyödyllistä etsiä tukea organisaatiolta, kuten Leukemia and Lymphoma Society tai Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Molemmat organisaatiot voivat auttaa sinua löytämään paikallisia tukiryhmiä, verkkoyhteisöjä ja jopa taloudellisia resursseja hoitoon.